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| La newsletter de Maladies Rares Info Services |
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Thomas Heuyer
Délégué général
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Les plus belles victoires sont celles qui sont remportées ensemble ! Associations de malades, services d’information, chercheurs, médecins, industriels, pouvoirs publics… arriverons-nous à co-construire un 3ème Plan national maladies rares ambitieux, novateur et opérationnel ? Maladies Rares Info Services se mobilise, s’investit, consulte, conçoit, propose… aujourd’hui, comme hier et demain ! |
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| Une certification qualité renouvelée du dernier cri ! |
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| Après avoir été le premier service d’information en santé français à être certifié conforme à une norme qualité, Maladies Rares Info Services est l’un des tout premiers services à répondre aux exigences de la norme ISO 9001 dans sa toute nouvelle "version 2015". |
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| Un nouveau partenariat avec une filière maladies rares |
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| La filière DéfiScience et Maladies Rares Info Services viennent de signer une convention de partenariat. Elle vise à proposer de nouveaux services au bénéfice des personnes atteintes de maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle. |
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Dr Nathalie Lebon, médecin généraliste et utilisatrice de Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services : Dr Nathalie Lebon, pouvez-vous vous présenter en quelques mots ?
Nathalie Lebon : Je suis médecin généraliste à Clamart. J’exerce en Ile de France depuis 25 ans. J’ai travaillé en gériatrie et en soins de suite mais j’ai toujours conservé une activité en médecine générale en parallèle.
M : Quelles sont les représentations des maladies rares dans votre parcours, durant votre formation, dans votre pratique ?
NL : C’est compliqué de répondre à cette question. C’est vrai que durant les études, on n’aborde pas trop les maladies rares. Je suis un médecin de 50 ans et je parle du parcours de médecine générale, jusqu’à l’internat et à mon l’époque… |
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Observatoire des maladies rares 2016 : information et soutien au cœur des réseaux sociaux
La révolution des réseaux sociaux contribue à transformer les rapports de ses usagers avec le système de santé. Ce phénomène est d’autant plus marqué dans le monde des maladies rares que ces réseaux représentent un levier incontournable pour répondre aux grandes problématiques de ce domaine de santé publique : l’accès à l’information, la rupture de l’isolement, l’orientation médicale vers les centres experts…
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| L’actualité des "sans-diagnostic" |
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| Le Séquençage haut débit de l’exome
Le Professeur Yves Lévy a remis en juin 2016 au Premier Ministre le Plan "France Médecine Génomique 2025". Sa mise en œuvre doit permettre de faciliter l’utilisation du séquençage haut débit de l’exome pour les malades atteints de maladies rares et de cancers.
Le séquençage haut débit de l’exome est une technique d’apparition assez récente qui permet d’analyser les gènes d’un individu. Cette nouvelle technique représente un progrès important pour le diagnostic, le traitement et le pronostic d’évolution de certaines maladies. Nous nous intéresserons ici à son rôle dans le diagnostic des maladies rares, en particulier celles des anomalies du développement. |
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| Cette rubrique bénéficie du mécénat de la Fondation ADREA |
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Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité |
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| Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, ch@t, ou grâce au Forum maladies rares, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Effets Indésirables Info Services, l’Observatoire des maladies rares et son service de formation font aussi partie de ses services. + d’infos ici |
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