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Maladies Rares Info Services

Parcours d'infos - 26 octobre 2016

C'est qui ?

Dr Nathalie Lebon, médecin généraliste et utilisatrice de Maladies Rares Info Services

Dr Nathalie Lebon

Maladies Rares Info Services : Dr Nathalie Lebon, pouvez-vous vous présenter en quelques mots ?

Nathalie Lebon : Je suis médecin généraliste à Clamart. J’exerce en Ile de France depuis 25 ans. J’ai travaillé en gériatrie et en soins de suite mais j’ai toujours conservé une activité en médecine générale en parallèle.

M : Quelles sont les représentations des maladies rares dans votre parcours, durant votre formation, dans votre pratique ?

NL : C’est compliqué de répondre à cette question. C’est vrai que durant les études, on n’aborde pas trop les maladies rares. Je suis un médecin de 50 ans et je parle du parcours de médecine générale, jusqu’à l’internat et à mon l’époque. Quand j’étais étudiante, on les évoquait mais de façon anecdotique en nous disant qu’on ne les rencontrerait quasiment jamais ou jamais… C’est comme cela que je les ai perçues, en tant qu’étudiante, « des raretés qu’on ne va pas forcément rencontrer ». Il y a tellement de choses à apprendre et puis, bien sûr, on ne peut pas tout retenir. C’est vraiment quand on y est confronté directement que l’on découvre les choses, avec les patients. On est très sensibilisé quand ils sont atteints. Récemment, j’ai vu une enfant qui a été diagnostiquée d’une maladie que je ne connaissais pas dans un centre hyperspécialisé. 

M : Concrètement, comment cela s’est passé pour cette enfant ?

NL : Suite à des douleurs abdominales aigues, ce sont les urgences d’un hôpital francilien qui l’ont adressée à un centre d’expertise sur Paris car le plateau technique n’était pas suffisant sur place et c’est là qu’a été fait le diagnostic. C’est au cours de la consultation d’un autre enfant de la famille que j’ai été informée. La maman ne connaissait pas l’orthographe et je ne connaissais pas cette maladie. C’est une recherche sur le site d’Orphanet qui m’a permis de mieux comprendre la situation. Maintenant, il faut être vigilant par rapport à tout ce que cela peut entrainer. Pour l’instant, j’ai les informations par la famille, je n’ai pas encore de retour de ce centre d’expertise. Il s’agit du syndrome de Peutz-Jeghers [NDR : ce syndrome est une polypose de l'ensemble du tube digestif. C'est une affection  très rare : sa prévalence est probablement inférieure à 1 sur 50 000.] 

M : Face à ces situations particulières, quelles ressources utilisez-vous ?

NL : Là-encore c’est compliqué. Quand on fait de la médecine générale, quand cela ne fonctionne pas comme cela devrait, quand quelque chose nous échappe, qu’on ne comprend pas ce qu’il se passe, la première chose, c’est d’envoyer au spécialiste qui peut répondre à nos questions. Il s’agit donc, en premier lieu, de bien connaitre les consultations spécialisées. Apres, bien sûr, on cherche par soit même. Maintenant c’est plus facile, ce n’est pas comme à mon époque : avec les bons mots clefs, on peut avancer. On en discute avec des internistes, le réseau professionnel compte beaucoup, en région parisienne, c’est sans doute plus facile.

M : Vous nous avez contactés l’autre jour pour un homme atteint de rétinite pigmentaire qui souhaitait connaitre les risques de transmission à ses enfants. Qu’attendiez-vous de nous ?

NL : En fait, j’ai trouvé votre numéro sur le site d’Orphanet. J’utilise souvent leurs informations, elles sont hyper complètes, j’ai confiance. Je suis quelqu’un de curieux. Même si je travaille à temps partiel et que je dispose de plus de temps que la plupart de mes confrères, on a des impératifs. J’ai besoin de bien comprendre les choses, sinon ce n’est pas satisfaisant. J’ai besoin de trouver des réponses rapidement. La réponse de votre service a été très claire, vous m’avez montré comment mieux comprendre le site d’Orphanet. Quand, en plus, vous m’avez proposé de compléter la recherche, de me recontacter, pour moi, c’était du pain béni. Vous m’avez permis de ne pas perdre de temps, d’être efficace, de ne pas partir dans tous les sens, de ne pas me noyer dans les informations. J’ai pu rappeler mon patient, lui donner les adresses des consultations, il était très content.

M : Et pour vos patients ?

NL : Pour mes patients, j’y vais doucement avec la documentation. Il faut avancer au rythme du malade… mais j’orienterai volontiers vers vous.