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La
newsletter
de Maladies
Rares Info
Services
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Marie-Pierre
Bichet
Présidente
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Ces trois premiers mois de l’année 2022 ont été, pour les maladies rares, placés sous le sceau de l’Europe et de l’international.
L’international, c’était bien sûr la journée du même nom, qui s’est tenue le 28 février et qui a été l’occasion pour Maladies Rares Info Services de se faire connaître, grâce notamment à l’exposition itinérante de l’Alliance maladies rares. Notre service n’a pas manqué de demandes ce jour-là, démontrant clairement l’impact que peut avoir cette journée de sensibilisation auprès du grand public…
[…]
L’Europe toujours, avec le conflit en Ukraine qui impacte dramatiquement les 2 millions d’Ukrainiens atteints d’une maladie rare…
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Journée internationale des maladies rares
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Appel de la Plateforme Maladies Rares à une politique française ambitieuse
Le 28 février dernier s’est tenue la 15e journée internationale des maladies rares. Cette journée est destinée à sensibiliser décideurs et grand public aux maladies rares. Des initiatives se sont tenues dans ce cadre dans plus de 100 pays.
En France, cette journée a revêtu… |
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Professionnels de santé et du médico-social : à vos agendas !
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Après les trois premiers rendez-vous organisés fin 2021, c’est 12 dates qui sont à inscrire dans les agendas 2022 des professionnels de santé et du médico-social souhaitant mieux connaître et comprendre les acteurs et ressources dans le champ des maladies rares. En effet, dans le cadre de ses Forums régionaux, l’Alliance maladies rares propose… |
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5e journée des écoutants de la Téléphonie Sociale et en Santé
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Le 18 mars dernier, Maladies Rares Info Services a eu le plaisir d’accueillir sur la Plateforme Maladies Rares la 5ème Journée des écoutants de la Téléphonie Sociale et en Santé. Cette manifestation a pour objet de favoriser le partage de bonnes pratiques dans le champ de l’écoute et d’échanger sur les enjeux de la Téléphonie Sociale et en Santé…
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Maladies Rares Info Services au 15e Congrès Médecine Générale France
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Dans la continuité du partenariat conjoint avec le Collège de la Médecine Générale et les Filières de Santé Maladies Rares en 2019 et 2020, Maladies Rares Info Services a eu le plaisir d’intervenir à l’occasion du 15e Congrès Médecine Générale France qui s’est tenu du 24 au 26 mars dernier à Paris.…
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Professeur Hélène Dollfus, Coordonnatrice du Réseau européen de référence sur les maladies rares des yeux ERN-EYE
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Professeur des Universités et praticien hospitalier au CHU de Strasbourg, très impliquée dans le champ des maladies rares en France, Hélène Dollfus est également la Coordonnatrice du Réseau européen de référence sur les maladies rares des yeux ERN-EYE. Ce réseau est l’un des 24 Réseaux européens de référence sur les maladies rares mis en place par l’Union Européenne pour une coopération européenne sur les maladies rares. 5 ans après leur création, nous avons fait le point avec le Professeur Dollfus sur les actions menées par les Réseaux européens de référence, dans le contexte de la Présidence française de l’Union européenne mais aussi de la guerre en Ukraine.
Maladies
Rares
Info
Services
:
Professeur Dollfus, vous coordonnez, depuis sa création en 2017, ERN-EYE, un des 24 Réseaux européens de référence sur les maladies rares des yeux. Tout d’abord, quel parcours vous a menée à cette implication au niveau européen ?
Pr Hélène Dollfus :
A l’origine ophtalmologue, je me suis assez vite intéressée aux maladies rares et à la génétique médicale et je me suis impliquée dans ce domaine en France. Je suis ainsi depuis 2002 Chef de Service de génétique médicale du CHU de Strasbourg et, depuis 2014, la Coordonnatrice de la Filière de Santé Maladies Rares SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles de la vision et de l’audition. En travaillant dans les maladies rares, l’importance de la dimension européenne s’est vite imposée comme une évidence : en raison de la rareté des maladies et de l’expertise les concernant, la coopération internationale est essentielle pour pouvoir échanger avec d’autres experts et offrir la meilleure prise en charge possible aux personnes malades. Aussi, lorsqu’en 2016, l’association Retina International m’a sollicitée pour mettre en place et coordonner ERN-EYE, j’ai accepté.
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La reconnaissance en affection de longue durée
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De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, c’est-à-dire des maladies de longue durée, évolutives, souvent associées à une invalidité et à la menace de complications graves. A ce titre, Maladies Rares Info Services est très souvent interrogée sur la possibilité ou non, pour telle ou telle maladie, de bénéficier de la reconnaissance en affection de longue durée (ALD) et sur les démarches à effectuer.
La reconnaissance en ALD est un dispositif de la sécurité sociale qui permet dans certains cas de bénéficier…
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| Vidéo de l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild "Patients vos nouveaux droits en 2022"
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L’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, situé à Paris, compte en son sein 4 Centres de Référence Maladies Rares. Dans une vidéo mise en ligne par l’hôpital, l’assistante sociale du Centre de Référence Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre présente les principales évolutions relatives aux droits des personnes en situation de handicap et/ou atteintes d’une maladie chronique…
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Les nouvelles communautés en
ligne du Forum maladies rares
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Découvrez, rejoignez ou partagez les 17 communautés en ligne créées depuis la dernière édition de Parcours d’Infos.
Le Forum
maladies rares, créée par Maladies Rares
Info Services, est ouverte aux personnes
concernées, par une maladie rare et,
tout d'abord, bien évidemment, aux
personnes malades, à leur famille et à
leurs proches.… |
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Cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France"
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L'édition 2021 du Cahier d’Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches" a paru.
Ce document de référence présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares, en situation de handicap ou non, et à leurs proches…
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Livret et flyer des Filières de Santé Maladies Rares Le séquençage du génome"
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La rubrique "C’est quoi ?" de la précédente édition de Parcours d’infos était consacrée au diagnostic génomique.
Le livret publié par les Filières de Santé Maladies Rares et consacré au séquençage du génome, en est un bon complément. Destiné aux personnes atteintes d’une maladie rare, il explique…
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DefiGame, un serious game pour mieux appréhender les troubles du neurodéveloppement
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DéfiGame est un outil de formation à destination des médecins généralistes, pour se familiariser avec le diagnostic et la prise en charge de troubles du neurodéveloppement (TND).
Il a été conçu par la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience, avec des parents et des spécialistes… |
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Depuis 2009, 1er service
d’information en santé certifié
qualité |
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Maladies Rares Info Services est le
service national d’information et de
soutien sur les maladies rares. Par
téléphone, mail, sur le Forum
maladies rares et sur les réseaux
sociaux, son équipe professionnelle
aide au quotidien les personnes
concernées par une maladie rare dans
leur parcours de santé et de vie.
Maladies Rares Info Services oriente
aussi les professionnels de santé et
du secteur médico-social. +
d’infos ici |
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Cet email est envoyé par Maladies Rares Info Services
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