Parcours d'infos - 30 juin 2021
C'est en ligne
Vidéo "La prescription d'un séquençage haut débit de génome"
La Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) Bourgogne-France-Comté est l’une des dix premières plateformes d’expertise maladies rares mises en place dans le cadre du 3e Plan national maladies rares. Ces plateformes ont pour objet de partager l’expertise et mutualiser les connaissances et les compétences à l’échelon local. La PEMR Bourgogne Franche-Comté rassemble ainsi les 112 centres experts sur les maladies rares des CHU de Dijon-Bourgogne et de Besançon.
Dans le cadre de ses missions d’information et de soutien à l’innovation diagnostique, la PEMR Bourgogne Franche-Comté explique via un court documentaire, le contexte et l'accès à un examen de séquençage haut débit de génome dans une démarche diagnostique pour les patients atteints d'une maladie rare dans la région.
Les nouvelles communautés en ligne du Forum maladies rares
Le Forum maladies rares, créé par Maladies Rares Info Services, est ouvert aux personnes concernées, de près ou de loin, par une maladie rare et, tout d'abord, bien évidemment, aux personnes malades, à leur famille et à leurs proches. Ce service, complémentaire des autres services proposés par Maladies Rares Info Services, propose un espace d'échange d'informations sur le vécu et la prise en charge de la maladie au quotidien. Les forums peuvent concerner une maladie spécifique, un groupe homogène de maladies, ou une problématique commune à plusieurs maladies rares.
Découvrez, rejoignez ou partagez les 15 communautés en ligne nouvellement créées :
- Anomalies dans le gène ACTL6B
- Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
- Anomalies dans le gène NFIX
- Anomalies dans le gène TAOK1
- Anomalie du gène ZMYND11
- Diabète insipide central
- Diabète insipide néphrogénique
- Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- Œsophagite à éosinophiles
- Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Syndrome de Bartter
- Syndrome de Basilicata-Akhtar
- Syndrome de Myhre
- Syndrome de Weaver
- Trisomie 14 en mosaïque
Si aucun des forums déjà en ligne ne correspond à la situation pour laquelle des internautes souhaitent partager des informations, ils peuvent demander à Maladies Rares Info Services de créer un nouveau forum en cliquant sur « Proposer un nouveau forum » depuis la page d’accueil du Forum maladies rares. Les modérateurs répondent dans un délai maximal de 3 jours ouvrés.
Le Crabe : des mots sur le cancer
Le Crabe est un site internet lancé début 2021 dont l’objectif est de dédiaboliser le cancer et de briser certains tabous autour de cette maladie, grâce à l’engagement d’étudiants en journalisme.
Initié par Alice Gray, coordinatrice pédagogique à l’Ecole Supérieure de Journalisme de Lille et touchée en 2019 par un cancer rare du péritoine, Le Crabe parle aussi des cancers rares. AMARAPE, l’Association contre les maladies Rares du péritoine, en est l’un des partenaires.