Professionnels : se repérer et s’informer sur les maladies rares
Ressources pour les professionnels
Du fait de leur rareté et de leur très grand nombre (près de 7000), les maladies rares sont souvent mal connues des professionnels de santé non spécialistes de ces maladies ainsi que des professionnels du secteur social et médico-social. Cette page vous propose une liste non exhaustive de ressources pour vous aider à vous repérer dans le champ des maladies rares.
Le service d’information et d’orientation de Maladies Rares Info Services
En questionnement au sujet d’une maladie rare, que votre besoin concerne les aspects médicaux ou sociaux, vous pouvez solliciter notre service d’information et d’orientation :
- par téléphone, depuis la France au 0800 40 40 43 (appel et service totalement gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou depuis l'étranger au + 33 1 56 53 81 36.
Horaires d'ouverture de la ligne : lundi et mercredi : 9h-13h / 14h-18h – mardi et jeudi : 9h-12h / 14h-18h - vendredi : 9h-13h / 14h-17h - par mail en utilisant notre formulaire de demande
Ce service est délivré par une équipe de professionnels spécialisés dans les maladies rares. L'activité de ces professionnels est dédiée exclusivement à Maladies Rares Info Services. C'est, depuis 2009, le premier service d'information en santé à être certifié conforme à une norme qualité en France (ISO 9001).
En 2021, 100% des professionnels usagers de nos services par téléphone et par mail ayant répondu à notre enquête de satisfaction se sont déclarés satisfaits.
Orphanet
Portail d’information dédié aux maladies rares, Orphanet propose une classification et une encyclopédie des maladies rares, un répertoire des ressources expertes associées (centres experts et filières de santé maladies rares, laboratoires de diagnostic, essais cliniques, etc.) et un guide téléchargeable des aides et prestations «Vivre avec une maladie rare en France ».
Orphanet a également codéveloppé, avec la société Tekkare®, l’application RDKTM (Rare Disease Knowledge). Il s’agit de la première application web et mobile pour les professionnels de santé conçue pour combattre l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares. Elle propose 3 fonctionnalités principales que sont la recherche par signe ou symptôme, la proposition de centres experts ressources et l’accès aux connaissances actualisées sur les maladies rares. RDKTM est disponible gratuitement en application web sur le site rdk.asweknow.com et en téléchargement mobile sur App Store et Google Play.
Le site des Filières de santé maladies rares et les Clés du Diagnostic
Les Filières de santé maladies rares (FSMR) sont les structures qui rassemblent et coordonnent un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge, chacune des 23 filières couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Leur site internet commun contient un grand nombre de ressources dont un annuaire des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR).
Les Clés du Diagnostic sont un outil interactif gratuit et en libre accès développé par les Filières de santé maladies rares pour aider au diagnostic d’une maladie rare. A partir d’un des signes cliniques proposés, les médecins peuvent effectuer une démarche diagnostique en moins de 5 minutes. À l’issue du questionnaire, ils peuvent télécharger les recommandations des experts, et les contacts nécessaires à la prise en charge du patient.
Les outils de l’Alliance maladies rares
L’errance diagnostique est un des difficultés majeures auxquelles sont confrontées les personnes atteintes d’une maladie rare. Afin d’accélérer les diagnostics de maladies rares, l’Alliance maladies rares, association porte-parole des 3 millions de français concernés par une maladie rare, a conçu une brochure de sensibilisation à destination des professionnels de santé (médecins, pharmaciens, soignants, …) ainsi que des affiches pour leur patientèle :
- Brochure « Et si c’était une maladie rare ? »
- Affiche « Ensemble accélérons les diagnostics » (Imany)
- Affiche « Ensemble accélérons les diagnostics » (Gabriel)
Les outils du Collège de la Médecine Générale
Le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont développé ensemble ces outils dans le cadre d’un partenariat visant à sensibiliser les médecins généralistes aux problématiques, dispositifs et ressources spécifiques aux maladies rares :
- MÉMO ressources : Ce document recense les principaux acteurs et contacts référents
- Fiche pratique "De la suspicion au diagnostic" : Cet outil rappelle la possibilité d’un diagnostic maladie rare et les contacts utiles
- Fiche pratique "J’ai un patient atteint d’une maladie rare" : Cet outil identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information
Conçus en premier lieu pour les médecins généralistes, ils peuvent servir à d’autres professionnels. Ces outils ont été développés en 2020, avec le soutien de la Fondation Groupama "Vaincre les maladies rares".
Des outils additionnels ont depuis été développés par le Collège de la Médecine Générale en collaboration avec les Filières de Santé Maladies Rares.
La plateforme de simulation RareSim
Cette plateforme de simulation numérique propose des contenus pédagogiques et scientifiques dans le but de sensibiliser le réseau médical non spécialisé à la culture du doute pour lutter contre l’errance diagnostique dans les maladies rares. RareSim permet aux médecins de se mettre en situation face à un patient virtuel pour entraîner leur raisonnement face à un tableau clinique complexe. L’objectif est de mieux repérer les signes cliniques d’une maladie rare pour améliorer la prise en charge des patients.
Les formations de Maladies Rares Info Services
L’équipe de Malades Rares Info Services peut assurer des sessions de formation modulables auprès des professionnels du secteur sanitaire et social. Ces sessions visent à mieux faire connaître les maladies rares, leurs modalités spécifiques de prise en charge sanitaire et sociale et les sources d’information disponibles.
Découvrez les fiches de présentation des trois modules disponibles :
L’équipe de Maladies Rares Info Services a acquis un niveau de connaissances couvrant l’ensemble des pathologies rares et de leurs nombreuses problématiques (médicales et sociales). Elle s’appuie pour cela sur une expertise unique et une très bonne connaissance du parcours des personnes malades. Lors de ces sessions de formation, les connaissances ainsi acquises sont transmises aux personnes formées.
Pour plus d'informations et nous faire part de vos besoins, contactez-nous au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou envoyez-nous un mail.
Nos activités de formation ne rentrent pas dans le périmètre de notre certification qualité ISO 9001.
