Parcours d'infos - 1er octobre 2018
C'est quoi ?
Les cartes urgences
Dans les situations d’urgence, être atteint d’une maladie rare nécessite souvent une prise en charge médicale spécifique, voire de s’abstenir de certains gestes habituellement pratiqués chez d’autres malades. Ceci constitue donc un risque supplémentaire et toutes les pathologies rares et leurs recommandations médicales ne peuvent être connues par les médecins urgentistes. Or, l’Observatoire des maladies rares 2015 a mis en évidence que les hospitalisations pour 45% des personnes malades concernées dans son enquête ont souvent ou très souvent eu lieu en urgence.
Dans le cadre du 1er Plan national maladies rares (2005-2008), 22 cartes d’urgences ont été produites. Détenues par les personnes malades ou leur entourage, elles avaient pour objectif d’apporter aux médecins les informations nécessaires à la prise en charge médicale d’urgence. Ces cartes ont été réalisées par les centres de référence, avec l’implication des associations. Les conditions de leur délivrance (par un médecin, une association…) étaient diverses. Surtout, les informations qu’elles contenaient étaient variables et leur format à huit volets n’était pas adapté à leur objet.
De nouvelles cartes urgences ont été créées depuis le début de l’année 2018 par les centres de référence maladies rares et sous le pilotage de la DGOS et des Filières de Santé Maladies Rares. D’une taille équivalente à celle d’une carte bancaire, elles présentent toutes le même format validé par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Cependant, leurs contenus et leurs rubriques diffèrent en fonction des maladies, selon qu’il s’agisse d’urgence vitale, ou de recommandations pour le confort ou la sécurité du patient. Ces cartes sont délivrées aux personnes malades, dans la grande majorité des cas par les centres de référence et les centres de compétences maladies rares.
Ce sont des cartes nominatives qui comportent quatre volets. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. Ils peuvent intégrer des données cliniques, des recommandations médicales (à faire, à ne pas faire) ou des informations propres à la personne malade titulaire de la carte.
85 cartes ont été créées ou sont en cours de création à ce jour et sont diffusées ou le seront prochainement. D’autres sont prévues et sont en cours de validation. Des actions de communication ont déjà été menées, en particulier en direction des services d’urgence. Une collaboration avec la SFMU (Société Française de Médecine d’Urgence) permettra de mettre à jour une liste exhaustive des cartes afin que les urgentistes en aient connaissance. Les pathologies ou situations concernées sont décrites ci-dessous.
Si vous souhaitez vous procurer l’une de ces cartes, nous vous invitons à en parler à votre médecin. Dans tous les cas, il est important de noter que ce sont les centres de référence et certains centres de compétences, couvrant la pathologie concernée, qui délivrent la carte.
Par ailleurs, "Orphanet urgences" propose plus de 80 fiches dédiées à autant de pathologies. Elles sont destinées aux médecins urgentistes et comportent des recommandations pour la prise en charge médicale des personnes atteintes d’une maladie rare dans les situations d’urgence.
Cet article a été rédigé en collaboration avec la filière BRAIN-TEAM.
Les pathologies ou situations concernées sont les suivantes :
Nom de la filière | Maladie concernée |
---|---|
AnDDI-Rares | Syndrome de Cohen |
AnDDI-Rares | Microdélétion 22q11 |
AnDDI-Rares | Syndrome Cri du chat |
AnDDI-Rares | Syndrome Kabucki |
AnDDI-Rares | Trisomie 21 |
AnDDI-Rares | Syndrome de Williams et Beuren |
BRAIN-TEAM | Ataxie de Friedreich |
BRAIN-TEAM | Ataxie cérébelleuse génétique |
BRAIN-TEAM | Paraparésie spastique |
BRAIN-TEAM | Dystonie |
BRAIN-TEAM | Syndrome Gilles de la Tourette |
FAI²R | Artérite à cellules géantes |
FAI²R | Forme systémique d'AJI |
FAI²R | Dermatomyosite |
FAI²R | Fièvre méditerranéenne familiale |
FAI²R | Sclérodermie systémique |
FAI²R | Behçet |
FAI²R | SAPL |
FAVA-Multi | Syndrome de Marfan et apparentés |
FAVA-Multi | Maladie de Rendu-Osler |
FAVA-Multi | Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire |
FAVA-Multi | Maladie de Buerger |
FAVA-Multi | Maladie de Takayasu |
FAVA-Multi | Dysplasie Fibromusculaire |
FAVA-Multi | Lymphoedème primaire |
FAVA-Multi | Malformations artério-veineuses |
FILFOIE | Thrombose de la Veine Porte (adulte) |
FILFOIE | Thrombose de la Veine Porte (enfant) |
FILFOIE | Maladie vasculaire portosinusoïdale |
FILFOIE | Syndrome de Budd-Chiari |
FILFOIE | Atrésie des voies biliaires |
FILNEMUS | Maladie de Steinert |
FILNEMUS | Amyotrophie Spinale Infantile |
FILNEMUS | Myasthénie |
FILNEMUS | Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) |
FILNEMUS | Maladie de Pompe Infantile |
FILNEMUS | Maladie de Pompe Adulte |
FILNEMUS | Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) |
FILNEMUS | Syndromes myotoniques non dystrophiques |
FILNEMUS | Paralyses périodiques |
FILNEMUS | Hyperthermie maligne |
FILNEMUS | Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) |
FILSLAN | Maladie du neurone moteur |
FIMARAD | Dermatite herpétiforme |
FIMARAD | Epidermolyse bulleuse acquise |
FIMARAD | IgA linéaire |
FIMARAD | Pemphigoïde bulleuse |
FIMARAD | Pemphigoïde de la grossesse |
FIMARAD | Pemphigoïde des muqueuses |
FIMARAD | Pemphigus vulgaire |
FIMARAD | Carte d'allergie cutanée |
FIMATHO | Atrésie de l'oesophage |
FIMATHO | Achalasie de l'oesophage |
FIMATHO | Hernie Diaphragmatique |
FIRENDO | Insuffisance surrénale, adultes |
FIRENDO | Insuffisance surrénale, pédiatrie |
FIRENDO | Diabète insipide central |
FIRENDO | Syndrome de Silver-Russell |
G2M | Maladies lysosomales |
G2M | Maladie de Fabry |
G2M | Maladie de Wilson |
G2M | Maladie du métabolisme du fer |
G2M | Maladie héréditaire du métabolisme |
G2M | Porphyrie ou anémie rare par anomalie du métabolisme du fer |
MaRIH | Cytopénies auto-immunes de l'adulte |
MaRIH | Cytopénies auto-immunes de l'enfant |
MaRIH | Angioedèmes à kinines |
MaRIH | Déficits immunitaires héréditaires |
MaRIH | Syndromes hyperéosinophiliques |
MaRIH | Aplasies médullaires |
MaRIH | Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) |
MaRIH | Purpura thrombotique thrombocytopénique |
MaRIH | Syndrome hémolytique et urémique atypique |
MaRIH | Syndrome Upshaw-Schulman (PTT congénital) |
NeuroSphinx | Exstrophie Vésicale |
NeuroSphinx | Syndrome de Currarino |
NeuroSphinx | Malformation ano-rectale |
NeuroSphinx | Maladie de Hirschsprung |
NeuroSphinx | Malformation vertébrale et/ou de la moelle |
ORKiD | Diabète insipide néphrogénique congénital |
TETECOU | Papillomatose respiratoire récurrente |
TETECOU | Patient trachéotomisé |
TETECOU | Séquence de Pierre Robin |
TETECOU | Malformation de la tête et du cou avec risque d'intubation difficile |
TETECOU | Autres situations (carte vierge) |