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Parcours d'infos - 1er octobre 2018

C'est quoi ?

Les cartes urgences

Les cartes urgences maladie rare

Dans les situations d’urgence, être atteint d’une maladie rare nécessite souvent une prise en charge médicale spécifique, voire de s’abstenir de certains gestes habituellement pratiqués chez d’autres malades. Ceci constitue donc un risque supplémentaire et toutes les pathologies rares et leurs recommandations médicales ne peuvent être connues par les médecins urgentistes. Or, l’Observatoire des maladies rares 2015 a mis en évidence que les hospitalisations pour 45% des personnes malades concernées dans son enquête ont souvent ou très souvent eu lieu en urgence.

Dans le cadre du 1er Plan national maladies rares (2005-2008), 22 cartes d’urgences ont été produites. Détenues par les personnes malades ou leur entourage, elles avaient pour objectif d’apporter aux médecins les informations nécessaires à la prise en charge médicale d’urgence. Ces cartes ont été réalisées par les centres de référence, avec l’implication des associations. Les conditions de leur délivrance (par un médecin, une association…) étaient diverses. Surtout, les informations qu’elles contenaient étaient variables et leur format à huit volets n’était pas adapté à leur objet.

De nouvelles cartes urgences ont été créées depuis le début de l’année 2018 par les centres de référence maladies rares et sous le pilotage de la DGOS et des Filières de Santé Maladies Rares. D’une taille équivalente à celle d’une carte bancaire, elles présentent toutes le même format validé par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Cependant, leurs contenus et leurs rubriques diffèrent en fonction des maladies, selon qu’il s’agisse d’urgence vitale, ou de recommandations pour le confort ou la sécurité du patient. Ces cartes sont délivrées aux personnes malades, dans la grande majorité des cas par les centres de référence et les centres de compétences maladies rares.

Ce sont des cartes nominatives qui comportent quatre volets. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. Ils peuvent intégrer des données cliniques, des recommandations médicales (à faire, à ne pas faire) ou des informations propres à la personne malade titulaire de la carte.

85 cartes ont été créées ou sont en cours de création à ce jour et sont diffusées ou le seront prochainement. D’autres sont prévues et sont en cours de validation. Des actions de communication ont déjà été menées, en particulier en direction des services d’urgence. Une collaboration avec la SFMU (Société Française de Médecine d’Urgence) permettra de mettre à jour une liste exhaustive des cartes afin que les urgentistes en aient connaissance. Les pathologies ou situations concernées sont décrites ci-dessous.

Si vous souhaitez vous procurer l’une de ces cartes, nous vous invitons à en parler à votre médecin. Dans tous les cas, il est important de noter que ce sont les centres de référence et certains centres de compétences, couvrant la pathologie concernée, qui délivrent la carte.

Par ailleurs, "Orphanet urgences" propose plus de 80 fiches dédiées à autant de pathologies. Elles sont destinées aux médecins urgentistes et comportent des recommandations pour la prise en charge médicale des personnes atteintes d’une maladie rare dans les situations d’urgence.

Cet article a été rédigé en collaboration avec la filière BRAIN-TEAM.

Les pathologies ou situations concernées sont les suivantes :

Nom de la filièreMaladie concernée
AnDDI-Rares Syndrome de Cohen
AnDDI-Rares Microdélétion 22q11
AnDDI-Rares Syndrome Cri du chat
AnDDI-Rares Syndrome Kabucki
AnDDI-Rares Trisomie 21
AnDDI-Rares Syndrome de Williams et Beuren
BRAIN-TEAM Ataxie de Friedreich
BRAIN-TEAM Ataxie cérébelleuse génétique
BRAIN-TEAM Paraparésie spastique
BRAIN-TEAM Dystonie
BRAIN-TEAM Syndrome Gilles de la Tourette
FAI²R Artérite à cellules géantes
FAI²R Forme systémique d'AJI
FAI²R Dermatomyosite
FAI²R Fièvre méditerranéenne familiale
FAI²R Sclérodermie systémique
FAI²R Behçet
FAI²R SAPL
FAVA-Multi Syndrome de Marfan et apparentés
FAVA-Multi Maladie de Rendu-Osler
FAVA-Multi Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire
FAVA-Multi Maladie de Buerger
FAVA-Multi Maladie de Takayasu
FAVA-Multi Dysplasie Fibromusculaire
FAVA-Multi Lymphoedème primaire
FAVA-Multi Malformations artério-veineuses
FILFOIE Thrombose de la Veine Porte (adulte)
FILFOIE Thrombose de la Veine Porte (enfant)
FILFOIE Maladie vasculaire portosinusoïdale
FILFOIE Syndrome de Budd-Chiari
FILFOIE Atrésie des voies biliaires
FILNEMUS Maladie de Steinert
FILNEMUS Amyotrophie Spinale Infantile
FILNEMUS Myasthénie
FILNEMUS Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
FILNEMUS Maladie de Pompe Infantile
FILNEMUS Maladie de Pompe Adulte
FILNEMUS Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
FILNEMUS Syndromes myotoniques non dystrophiques
FILNEMUS Paralyses périodiques
FILNEMUS Hyperthermie maligne
FILNEMUS Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)
FILSLAN Maladie du neurone moteur
FIMARAD Dermatite herpétiforme
FIMARAD Epidermolyse bulleuse acquise
FIMARAD IgA linéaire
FIMARAD Pemphigoïde bulleuse
FIMARAD Pemphigoïde de la grossesse
FIMARAD Pemphigoïde des muqueuses
FIMARAD Pemphigus vulgaire
FIMARAD Carte d'allergie cutanée
FIMATHO Atrésie de l'oesophage
FIMATHO Achalasie de l'oesophage
FIMATHO Hernie Diaphragmatique
FIRENDO Insuffisance surrénale, adultes
FIRENDO Insuffisance surrénale, pédiatrie
FIRENDO Diabète insipide central
FIRENDO Syndrome de Silver-Russell
G2M Maladies lysosomales
G2M Maladie de Fabry
G2M Maladie de Wilson
G2M Maladie du métabolisme du fer
G2M Maladie héréditaire du métabolisme
G2M Porphyrie ou anémie rare par anomalie du métabolisme du fer
MaRIH Cytopénies auto-immunes de l'adulte
MaRIH Cytopénies auto-immunes de l'enfant
MaRIH Angioedèmes à kinines
MaRIH Déficits immunitaires héréditaires
MaRIH Syndromes hyperéosinophiliques
MaRIH Aplasies médullaires
MaRIH Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
MaRIH Purpura thrombotique thrombocytopénique
MaRIH Syndrome hémolytique et urémique atypique
MaRIH Syndrome Upshaw-Schulman (PTT congénital)
NeuroSphinx Exstrophie Vésicale
NeuroSphinx Syndrome de Currarino
NeuroSphinx Malformation ano-rectale
NeuroSphinx Maladie de Hirschsprung
NeuroSphinx Malformation vertébrale et/ou de la moelle
ORKiD Diabète insipide néphrogénique congénital
TETECOU Papillomatose respiratoire récurrente
TETECOU Patient trachéotomisé
TETECOU Séquence de Pierre Robin
TETECOU Malformation de la tête et du cou avec risque d'intubation difficile
TETECOU Autres situations (carte  vierge)