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Parcours d'infos - 13 mars 2017

C'est sans nom
L’actualité des “sans-diagnostic”

Sans diagnostic et vie quotidienne : la triple peine des parents

La situation des personnes malades qui n’ont pas de diagnostic de leur maladie est une problématique majeure dans le domaine des maladies rares. Elle est souvent évoquée à travers les prismes de l’errance diagnostique, de l’orientation médicale vers les centres experts, de l’accès au séquençage à très haut débit pour les affections d’origine génétique…

Les personnes sans diagnostic comme leurs proches sont confrontées à la souffrance de la maladie et à celle de ne pouvoir mettre un nom sur la pathologie. Une "troisième peine" est également subie : les conséquences de l’absence de diagnostic dans la vie quotidienne.

Pour l’illustrer, nous avons choisi avec l’Association Sans Diagnostic et Unique, qui se consacre aux anomalies du développement, de mettre en évidence certaines de ces situations auxquelles sont confrontés les parents d’enfants sans diagnostic.

Ces familles doivent faire face à des difficultés administratives plus importantes en raison de cette absence de diagnostic. L'une des principales sources de complexité est liée à l'absence de pronostic sur l'évolution de la maladie. Par exemple, au niveau de la Maison Départementale des Personnes Handicapées, un dossier avec un diagnostic de la maladie ne devra pas nécessairement être renouvelé tous les ans, pour obtenir une AAEH (Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé) ou une PCH (Prestation de Compensation du Handicap). Un délai de plusieurs années est même généralement observé entre deux dépôts. En revanche, une famille dont l'enfant n'a pas de diagnostic devra renouveler cette demande tous les ans et doit souvent faire face à une méconnaissance ou une incompréhension de sa situation.

Mon doc marque maintenant le diag supposé dessus, celui qui est revenu le plus souvent, pour appuyer le dossier !!! Pas facile de pouvoir dire que l'évolution n'est pas en sa faveur alors qu'on ne sait rien de ce qu'elle a...

Or, selon le département, ce dossier peut n’être étudié qu’au bout de huit mois après son dépôt. Par conséquent, à peine la notification reçue, il faut de nouveau remplir un autre dossier. Ces démarches s’ajoutent aux nombreux rendez-vous médicaux et paramédicaux, en particulier ceux liés aux examens médicaux afin d’essayer de trouver un diagnostic. 

Ces familles se retrouvent ainsi avec une charge administrative plus conséquente et répétitive. Elles doivent également justifier des difficultés de leur enfant pour obtenir une place dans un centre spécialisé (SESSAD, IME…).

Comme on ne connaît pas sa maladie, on n'a aucune idée de son évolution dans le futur. Vu le retard très important qu'elle a, on n'imagine même pas une scolarisation classique après la maternelle et on ne sait pas si une CLIS suffira ou s'il faut envisager l'IME, et dans ce cas, quel type d'IME ? Or les listes d'attente sont trèèèès longues ... et il faudrait faire la demande maintenant pour qu'elle ait (peut-être) une place à ses six ans, mais là sans diagnostic on bloque complètement et les pros qui nous suivent aussi...

Ce type de témoignage revient aussi régulièrement sur les difficultés rencontrées avec les services de la Sécurité sociale et dans la vie professionnelle :

ALD un peu plus compliquée du fait qu'on n'a pas de vision sur le long terme. C'est surtout pour la négociation d'un aménagement de mon temps de travail, plus réduction de mon temps partiel que ça a été compliqué. Le fait de ne pas avoir de diagnostic fait qu'il peut être difficile pour l'employeur de comprendre les réelles difficultés rencontrées, il faut tout le temps se justifier...

Le regard des autres est également important dans la vie d'une famille sans diagnostic. Cette situation est valable pour tout enfant malade mais elle est parfois encore plus difficile à vivre quand la maladie n'est pas diagnostiquée. Le regard des autres, c'est celui des professionnels qui interviennent auprès de l'enfant, des habitants du lieu où vit la famille, du milieu professionnel des parents. C'est aussi le regard de la famille élargie qui parfois ne fait pas toujours preuve de la compréhension qui pourrait être attendue.

Il faut toujours justifier ses difficultés et comme en plus ça ne se voit pas physiquement (elle marche en intérieur et ressemble à un enfant de 2 ans). On remet en permanence notre parole en cause, justifier ces besoins, le pourquoi du comment c'est épuisant et même énervant.

Un autre aspect important à prendre en compte dans la vie quotidienne des parents d'enfants sans diagnostic est celui de la transmission. En effet, parmi ces pathologies non diagnostiquées, un grand nombre sont d'origine génétique. Se pose donc la question de la transmission de l'anomalie génétique en cause quand les parents souhaitent avoir d'autres enfants. Tant que le diagnostic n'a pas été posé et l'anomalie identifiée, les parents courent le risque qu'un nouvel enfant soit atteint par la même maladie.

Etes-vous confronté à une situation similaire à celles qui sont évoquées dans cet article ? Nous vous invitons à venir en témoigner sur le Forum maladies rares dans l’un des forums consacrés aux maladies sans diagnostic. 

Si vous, ou l’un de vos proches, êtes concerné par les anomalies du développement, vous pouvez également prendre contact avec l’Association Sans Diagnostic et Unique avec qui Maladies Rares Info Services travaille en étroite collaboration.