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Parcours d'infos - 6 décembre 2016

C'est sans nom
L’actualité des “sans-diagnostic”

Personnes sans diagnostic : des recommandations internationales par les associations

Sans diagnostic

Cinq recommandations en faveur des personnes sans diagnostic viennent d’être publiées au niveau international par les associations mobilisées dans la lutte contre les maladies rares. Ces recommandations constituent une première.

En effet, à l’échelle mondiale, la problématique de l’absence de diagnostic est ainsi mise en avant par les grandes organisations associatives*. Cette initiative d’EURORDIS, la fédération européenne des associations de malades, rassemble NORD, son homologue pour les Etats-Unis, la fédération canadienne, la japonaise, l’australienne… Ces recommandations ont au moins trois mérites. Elles rappellent la situation souvent dramatique des personnes concernées par l’absence de diagnostic et en cernent les grands enjeux. Elles constituent des propositions qui ouvrent le débat. Elles offrent un « socle de plaidoyer » pour tous les acteurs engagés au niveau national. 

Maladies Rares Info Services a été consulté pour faire part de son expérience et contribuer ainsi à l’élaboration de ces recommandations. C’est un acteur engagé depuis de nombreuses années pour informer et soutenir les personnes sans diagnostic. Celles-ci représentent environ le cinquième de ses usagers. L’Observatoire des maladies rares a étudié à plusieurs reprises le thème de l’absence de diagnostic. De nouvelles actions ont été initiées et mises en œuvre en 2016 avec certaines filières maladies rares pour aider les personnes sans diagnostic.

Nous vous présentons ci-dessous les cinq recommandations. Il n’appartient pas à Maladies Rares Info Services de les commenter, juste de les présenter pour nourrir le débat et la mobilisation afin d’apporter des solutions aux personnes sans diagnostic.

  • Les personnes sans diagnostic devraient être reconnues par les autorités nationales comme une catégorie à part entière, avec des besoins insatisfaits, afin de permettre le développement d’une prise en charge médicale et sociale personnalisée. Bien que, parmi les maladies non diagnostiquées, certaines soient fréquentes, la grande majorité est rare. Par conséquent, ces recommandations portent sur les personnes sans diagnostic atteintes par une maladie rare.
  • Des programmes nationaux à long terme, dédiés spécifiquement aux maladies sans diagnostic, devraient être mis en œuvre par les autorités concernées dans chaque pays pour permettre un accès rapide et équitable au diagnostic et à l’accompagnement social.
  • Le partage des connaissances et de l’information devrait être structuré et coordonné aux niveaux national et international pour optimiser l’utilisation des ressources et faciliter leur accès à toutes les personnes sans diagnostic.
  • Les personnes malades devraient être impliquées avec les autres parties prenantes dans la gouvernance des programmes dédiés aux sans diagnostic et des projets internationaux afin d’établir les priorités adaptées aux personnes sans diagnostic et contribuer à améliorer la prise en charge médicale.
  • Un partage des données, international, éthique et responsable, devrait être promu à travers les initiatives existantes pour favoriser le diagnostic, renforcer les collaborations dans le domaine clinique, faciliter la recherche et développer les traitements pour les maladies rares sans diagnostic.

* Les organisations signataires :

Cette rubrique bénéficie du mécénat de la Fondation ADREA