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La newsletter de Maladies Rares Info Services
17 juillet 2017
C est dit !

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Jacques Bernard
Président



Thomas Heuyer


Thomas Heuyer
Délégué général

De bons ingrédients ne font pas nécessairement un bon plat, encore faut-il que le ou les cuisiniers sachent bien les employer !


Il peut en être de même pour un plan national de santé publique. Ainsi, les propositions issues des quatre groupes de travail de co-construction du 3ème Plan national maladies rares sont susceptibles de constituer un potentiel intéressant pour élaborer un plan à la hauteur des enjeux. Pour mémoire, ces groupes étaient consacrés aux thèmes suivants : vers un parcours de sante efficace et lisible ; du diagnostic à la médecine individualisée ; innover pour traiter les maladies rares ; information, formation et e-santé.

Ces groupes se sont réunis pendant six mois, ont rassemblé plus d’une centaine de participants et ont produit de nombreuses pistes de travail. Il s’agit désormais pour les pilotes du 3ème Plan, avec le soutien des directions ministérielles concernées, d’élaborer un projet cohérent, lisible et ambitieux, qui devrait être soumis pour avis aux acteurs de la co-construction.

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C est tout chaud
Hors série La santé et de la médecine
Tribune maladies rares : situation et perspectives
Le Monde et la Vie ont publié un hors-série consacré aux grands enjeux dans le domaine de la santé et de la médecine, actuellement disponible chez tous les marchands de journaux. Les maladies rares font l’objet d’une tribune qui dresse un état des lieux dans ce domaine et évoque ses perspectives.
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Amélie, David et Margaux Lacombe
Défis sportifs extrêmes, un couple s’engage
Amélie et David Lacombe, sportifs amateurs, se lancent dans une succession de courses extrêmes afin de faire connaître Maladies Rares Info Services et ainsi aider d’autres familles. Leur fille Margaux, 3 ans, est en effet atteinte depuis son plus jeune âge d’une maladie rare.
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C est qui ?
Dr Janine-Sophie Giraudet

Dr Janine-Sophie Giraudet
Médecin à l’Hôpital Cochin (services des Professeurs P. Anract et A. Kahan) co-auteur avec Inge Cantegreil-Kallen, neuropsychologue à Broca (service de gériatrie clinique du Professeur A-S Rigaud) de « Comment aider ses proches sans y laisser sa peau ? - 8,3 millions d’aidants et moi et moi et moi » (Editions R Laffont).


Maladies Rares Info Services : Quel est votre parcours ?

Janine-Sophie Giraudet : Je suis médecin hospitalier à temps partiel, très investie en éducation thérapeutique des patients (ETP) et des aidants familiaux, au sein du pôle ostéo-articulaire de l’hôpital Cochin et animatrice bénévole d’un café des aidants® parisien depuis 2012.
Je travaille 2 jours par semaine au sein d’Orphanet pour l’élaboration des fiches Orphanet Urgences.
M : Comment en êtes-vous venue à vous intéresser à la cause des aidants familiaux ?
JSG : Je vois en consultation de nombreux aidants familiaux qui accompagnent un proche, malade chronique, en perte d’autonomie, ou en situation de handicap. Ce sont des virtuoses, talentueux, autodidactes, dévoués, mais souvent épuisés, stressés, isolés, critiqués malgré leur dévouement.
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C est quoi ?
Réseau Maladies Rares Méditerranée

Le Réseau Maladies Rares Méditerranée


Le Réseau Maladies Rares Méditerranée est un réseau de santé qui, comme son nom l’indique, se consacre aux maladies rares, quelle que soit leur origine. Il est situé à Montpellier et intervient en Languedoc Roussillon. Il a un statut loi 1901 et est financé par l’Agence Régionale de Santé (ARS).
Il fait suite au réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc Roussillon (VADLR) créé en septembre 2009 par le Professeur Pierre Sarda, alors chef du service de génétique du CHU de Montpellier. Ce réseau se consacrait uniquement aux anomalies du développement. Il a été étendu à l’ensemble des maladies rares en 2016.
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C est sans nom
L’actualité des "sans-diagnostic"
Sans Diagnostic et Unique

Journée des anomalies du développement pour les personnes Sans Diagnostic et Unique
Vendredi 22 septembre 2017


Cette Journée est organisée par l’Association Sans Diagnostic et Unique en partenariat avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services. Elle aura lieu sur la sur la Plateforme Maladies Rares.

Son objectif est de donner de la visibilité aux problématiques liées à l’absence de diagnostic. Elle sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares. Le programme se veut « dynamique » avec des moments de partage, ateliers et table-ronde afin de faire un état des lieux exhaustif des enjeux posés pour chacun des acteurs de cette nouvelle filière de médecine génomique.
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Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité
   

 

Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, ch@t, ou grâce au Forum maladies rares, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Effets Indésirables Info Services, l’Observatoire des maladies rares et son service de formation font aussi partie de ses services. + d’infos ici