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Maladies Rares Info Services

Parcours d'infos - 17 juillet 2017

C'est sans nom
L’actualité des “sans-diagnostic”

Sans Diagnostic et Unique

Journée des anomalies du développement pour les personnes Sans Diagnostic et Unique

Vendredi 22 septembre 2017

Cette Journée est organisée par l’Association Sans Diagnostic et Unique en partenariat avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services. Elle aura lieu sur la sur la Plateforme Maladies Rares.

Son objectif est de donner de la visibilité aux problématiques liées à l’absence de diagnostic. Elle sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares. Le programme se veut « dynamique » avec des moments de partage, ateliers et table-ronde afin de faire un état des lieux exhaustif des enjeux posés pour chacun des acteurs de cette nouvelle filière de médecine génomique.

Le pré-programme :

Modérateur de la journée : Fadia Machelon (Consultante)

09h30 : Accueil des participants

10h00 : Accueil de la journée – Magali Padre, Présidente de l’Association sans Diagnostic et Unique

10h10 : Alliance Maladies Rares : La voix des personnes atteintes de maladies rares en France – Nathalie Triclin-Conseil, Présidente d’Alliance Maladies Rares

États des lieux et Clés de compréhension

  • Les anomalies du développement et les sans diagnostic
    Dr Christine Vicard, Responsable médicale de Maladies Rares Info Services
  • Quels diagnostics pour les anomalies du développement ?
    Pr Laurence Faivre, coordinatrice de la filière AnDDI-Rares
  • Quelles répercussions dans la vie quotidienne de l’absence de diagnostic ou d’un diagnostic de maladies ultra-rares ?
    Magali Padre
  •  Questions 

11h30 : États des lieux en Europe Initiatives à l’international et mise en place des réseaux européens de référence  – Anne-Sophie Lapointe (AnDDI-Rares)

  • Les recommandations et le groupe SWAN Europe
    Virginie Bros-Facer (EURORDIS)
  • Les réseaux maladies rares en Europe
    Pr Christine Bodemer (ERN-Skin)
  • L’action d’Orphanet au sein de RD-Action
    Dr Ana Rath (Orphanet)

12h30 : Déjeuner

13h30-15h00 : Ateliers par petits groupes thématiques pour faire remonter les questions des personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic unique

  • Quel accès aux nouvelles techniques de diagnostic en France pour les sans diagnostic ?
    Pr Sylvie Odent (Coordinatrice du Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs) et Thomas Heuyer (Délégué général de Maladies Rares Info Services)
  • Comment accompagner l’avant et l’après diagnostic ?
    Anne-Sophie Lapointe et Catherine Dervieux (Alliance Maladies Rares)
  • Quelle vie quotidienne pour les sans diagnostic ou les ultra-rares ?
    Magali Padre et un médecin
  • Quelle recherche pour les sans diagnostic ?
    La Fondation maladies rares et Pr Laurence Faivre

15h00-16h00 : Restitution des ateliers

  • Retours des rapporteurs
  • Échanges avec la salle

16h00 : Pause

16h30 : Table ronde

Grands témoins :

Pr Jean-Louis Mandel (Directeur de la Fondation Maladies Rares),
Dr Hervé Chneweiss (Président du Comité d’éthique de l’INSERM),
Christophe Duguet (Directeur des Affaires publiques de l’AFM-Téléthon),
Pr Laurence Faivre

Échanges avec la salle

Conclusion :

Magali Padre, Pr Laurence Faivre, Thomas Heuyer

Plus d’infos et inscription par mail auprès de l’association :
http://www.asdu.fr/contact.html