Les outils digitaux d’aide au diagnostic des maladies rares pour les professionnels de santé
Diagnostiquer une maladie rare est complexe. Des outils digitaux comme ACCEL-RARE, RDK et AIDY aident les professionnels de santé au pré-diagnostic et à orienter les patients vers des centres experts.
Les défis du diagnostic des maladies rares
Poser un diagnostic médical est un défi, surtout pour les maladies rares. Ces pathologies, souvent graves, touchent chacune un faible nombre de patients mais dans leur ensemble concernent plus de 3 millions de personnes en France.
Plusieurs obstacles compliquent leur identification :
- Diversité des maladies (plus de 7 000 recensées) ;
- Symptômes variables, parfois trompeurs ou non spécifiques ;
- Manque de connaissance des professionnels de santé de ville ;
Pour répondre à ces difficultés, la technologie s’impose comme un allié précieux. Plusieurs outils digitaux ont vu le jour, apportant un soutien concret aux médecins de ville.
Toutes ces solutions ont un objectif commun : réduire le délai de diagnostic et améliorer l’orientation des patients vers des experts. Elles ne remplacent pas l’expertise médicale, mais viennent la renforcer avec rapidité, précision et accès à des ressources fiables.
ACCELRARE : un solution de pré-diagnostic des maladies rares
ACCELRARE est une solution numérique dédiée à l’identification précoce d’un patient susceptible d’être atteint d’une maladie rare.
Développée dans une démarche collaborative, elle aide les médecins à suspecter rapidement une maladie rare et à orienter les patients vers un centre expert. L’outil repose sur un questionnaire clinique en ligne et sur l’intégration du dispositif médical Medvir, permettant de comparer les symptômes décrits avec une base de données regroupant 270 maladies rares pour lesquelles un parcours de soin adapté existe.
ACCELRARE est réservé aux professionnels de santé exerçant en France et accessible gratuitement via son site internet en anglais et français. Le service est anonyme.
Il évolue en continue grâce à la communauté médicale.
RDK – une application d’aide à l’orientation diagnostique
RDK (Rare Disease Knowledge) est une application lancée en 2023, issue d’une collaboration entre Orphanet-Inserm, Tekkare®, As We Know® et plusieurs partenaires.
Classée dispositif médical de classe I, elle agit comme un moteur de recherche spécialisé dans les maladies rares.
Les professionnels de santé peuvent saisir les signes observés chez le patient dans l’application en utilisant la terminologie Human Phenotype Ontology (HPO), un vocabulaire standardisé pour décrire les symptômes.
L’outil fournit alors une liste de maladies rares correspondantes, avec des informations issues d’Orphanet. RDK est mise à jour chaque mois avec les données scientifiques d’Orphanet et les retours de la communauté médicale, enrichissant ainsi ses bases de connaissances et la terminologie HPO.
RDK est disponible gratuitement en version web ainsi que sur App Store et Google Play. Elle est également intégrée à Mon Espace Santé.
AIDY – un outil d’analyse faciale pour les syndromes génétiques
AIDY (Artificial Intelligence for Dysmorphology) est une application mobile développée par l’AP-HP (Hôpital Necker – Enfants Malades), l’Institut Imagine et l’Académie Nationale de Chirurgie.
Elle utilise des algorithmes d’intelligence artificielle pour analyser les caractéristiques faciales des patients à partir de photographies et identifier des traits associés à certains syndromes génétiques rares.
Elle permet ainsi le diagnostic en détectant des signes morphologiques subtils qui peuvent passer inaperçus et faciliter l’accès à une prise en charge spécialisée adaptée.
L’application compare les photographies faciales des patients avec une base de données de plusieurs dizaines de milliers d’images. Elle suggère la présence de traits dysmorphiques compatibles avec plus de 500 syndromes génétiques, aidant les professionnels à orienter les patients vers des examens ou consultations spécialisés.
L’outil est en cours d’évaluation clinique et continue d’évoluer dans le cadre d’une collaboration entre équipes médicales et technologiques.
Les Clefs du diagnostic
Créées il y a quelques années en collaboration avec les Filières de santé maladies rares, initiées par les experts de la filière FAI²R, les Clés du Diagnostic constituent également un outil d’aide au diagnostic. Afin de faciliter le parcours de diagnostic, les clés sont accessibles à la fois sous forme de questionnaire interactif, ou de synthèse téléchargeable au format PDF.
Pour accéder aux fiches : Fiches - Clés du diagnostic - Les Clés du Diagnostic