Après deux années fortement impactées par la pandémie de Covid-19, l'année 2022 a été pour notre service une année charnière afin de continuer à offrir les meilleurs services possibles au plus grand nombre des 1 français sur 20 concernés par une maladie rare.
Pour en savoir plus :
Rapport d'activité 2022
Bonjour, je suis la maman d'Arthur 10 mois à diagnostiqué d'un syndrome de Temple. Je suis à la recherche de parents traversant les mêmes problèmes que moi afin d échanger. AnaïsA
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Acidurie 2-hydroxyglutarique acidurie L-2-hydroxyglutarique; l'acidurie D-2-hydroxyglutarique
Acro-cephalo-syndactylies Apert; Pfeiffer; Saethre-Chotzen; Jackson-Weiss; Carpenter.
Adénomatose érosive du mamelon adénome papillaire du mamelon
AICA Ribosidurie 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie; Déficit en ATIC
Anémies sidéroblastiques congénitales Anémies sidéroblastiques constitutionnelles
Anomalie dans le gène POU3F3 syndrome de Snijders Blok-Fisher
Anomalie dans le gène RINT1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
Anomalie dans le gène THOC6 syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Anomalies dans CNOT3 http://forums.maladiesraresinfo.org/anomalies-dans-gene-cnot3-f457.html
Anomalies dans le gène ACO2 Dégénérescnce cérébello-rétinienne infantile
Anomalies dans le gène ADNP Syndrome de Helsmoortel-Van der AA
Anomalies dans le gène CAMTA1 ataxie cérébelleuse ; déficience intellectuelle ; CECBA
Anomalies dans le gène NUP188 syndrome de Sandestig-Stefanova
Anomalies dans le gène PACS1 Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Anomalies dans le gène PCDH12 dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale; 5q31.3
Anomalies dans le gène SHANK2 SHANK2 ; 11q13 ; autisme ; TSA ; délétion ; mutation
Anomalies dans le gène SYNGAP1 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
Anomalies dans le gène TUBB4A Dystonie-4; DYT4; Hypomyélinisation
Anomalies dans le gène WDFY3 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
Anomalies dans les gènes C1S ou C1R sed 8; Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Anomalies du gène ITPR1 Ataxie spinocérébelleuse type 29 ou type 15/16
Anomalies du gène KCNH1 syndrome de Temple-Baraitser; zimmermann laband
CANVAS Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome
Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 IGF1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déhiscence du canal semi circulaire supérieur Syndrome de Minor
Délétion 15q26-qter Monosomie distale 15q; Syndrome de Drayer
Délétions 6q de 6q26 à 6q27 https://forums.maladiesraresinfo.org/deletions-6q26-6q27-f664.html
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie MFDM;Guion-Almeida
Dysplasie spondyloépiphysaire congenitale Maladie de Spranger-Wiedemann
Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie SCN9A
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Maladie d'Unverricht-Lundborg Epilepsie myoclonique progressive type 1
Maladie de Camurati-Engelmann dysplasie diaphysaire progressive
Maladie de Carrington Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
Mucolipidose de type III https://forums.maladiesraresinfo.org/mucolipidose-type-iii-f699.html
Neuropathie tomaculaire neuropathie avec hypersensibilité à la pression
Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes Ostéites chroniques non bactériennes; OCNB; OCMR
Panniculite de Weber-Christian panniculite lobulaire idiopathique
Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux
Pemphigoïde cicatricielle Pemphigoïde des membranes muqueuses
Purpura thrombotique thrombocytopénique PTT; syndrome de Moschcowitz
Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie spectre MONA
Surcroissance syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
Syndrome CTNNB1 déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck malabsorption sélective de vitamine B12
Syndrome d'Ondine hypoventilation alvéolaire centrale congénitale;CCHS
Syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba (PHTS); BRRS; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
Syndrome de Cowden PTEN; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN; STHP
Syndrome de De la Chapelle Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX; Syndrome du mâle XX
syndrome de Goldenhar Spectre oculo-auriculo-vertébral; OAVS
Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalies dans le gène GRIN2A Anomalies dans le gène GRIN2A
Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Catel-Hempel; Aberfeld; Burton; myotonie chondrodystrophique.
Syndrome de Wilkie syndrome de l'artère mésentérique supérieure
Syndrome Nutcracker syndrome du casse-noisette ; syndrome de la pince aorto-mésentérique
Syndrome POCS pointes-ondes continues du sommeil; CSWS; continuous spikes and waves during sleep
Synovite villonodulaire Bursite villonodulaire;Ténosynovite villonodullaire
Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndrome de Criswick-Schepens
Œsophagite à éosinophiles œsophage ; oesophage ; infiltration ; dysphagie
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