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L'Alcaptonurie

L'alcaptonurie est une maladie génétique rare touchant environ 1 à 9 personnes sur 1 000 000. Elle est causée par l'absence d'une enzyme qui permet d'éliminer une molécule dont l’accumulation est toxique, appelée AHG (acide homogentisique). Sans cette enzyme, l'AHG s'accumule dans le corps au fil des années. Souvent silencieuse pendant l'enfance, la maladie se manifeste habituellement à l'âge adulte par des douleurs articulaires intenses, une coloration des tissus et une atteinte de différents organes. Un traitement par nitisinone associé à un régime alimentaire permet de limiter la progression de la maladie.

Qu'est-ce que l'alcaptonurie ?

L'alcaptonurie est une maladie génétique rare qui affecte la transformation et l’élimination de certains acides aminés (petites molécules qui servent de briques de base aux protéines, un peu comme des lettres qui forment des mots).

Les protéines que nous consommons contiennent différents acides aminés, dont la phénylalanine. Celle-ci se transforme en tyrosine, puis en AHG (Acide HomoGentisique). Chez une personne non malade, une enzyme appelée HomoGentisate Oxydase dégrade rapidement l'AHG.

Mais chez une personne avec alcaptonurie, cette enzyme est absente à cause d'un défaut génétique, ce qui empêche l'élimination de l'AHG. Cette molécule s'accumule alors année après année dans les articulations, le cœur, les reins et les yeux, finissant par devenir toxique et provoquant les symptômes de la maladie : douleurs, coloration des tissus et atteinte des organes.

Combien de personnes sont touchées ?

L'alcaptonurie touche environ 1 à 9 personnes sur 1 000 000. Il s'agit d'une maladie génétique rare.

Quelle est la cause de cette maladie ?

La cause de l'alcaptonurie est génétique. Elle résulte d'un déficit en enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase, ce qui provoque un blocage dans la dégradation de la tyrosine. On naît avec cette maladie, même si elle reste le plus souvent discrète pendant l'enfance.

Comment la maladie se manifeste-t-elle en général ?

Les symptômes de l'alcaptonurie sont variables d'une personne à l'autre. La maladie évolue en plusieurs phases :

Pendant l'enfance : La maladie reste très silencieuse. Chez les bébés et les enfants, le seul signe observable est le noircissement de l'urine lorsqu'elle est laissée à l'air libre, en raison de la présence d'AHG. Les couches remplies peuvent noircir, mais ce signe passe souvent inaperçu car elles sont généralement jetées immédiatement.

À l'âge adulte : Les premiers symptômes apparaissent progressivement et incluent des taches noires dans le blanc des yeux (sans affecter la vue), des douleurs dorsales avec une raideur du dos, et des oreilles qui se colorent en bleu-noir.

Le symptôme qui conduit le plus souvent à consulter un médecin ou un rhumatologue est la douleur intense du dos ou d'autres douleurs articulaires. Vers 50 ans, ces manifestations peuvent être confondues avec de l'arthrose ou une hernie discale. Au fil du temps, la maladie peut toucher différents organes comme le cœur, les articulations et les reins, partout où l'AHG s'accumule.

Comment se fait le diagnostic ?

Un dépistage précoce pendant l'enfance est fortement recommandé pour limiter les effets de la maladie à l'âge adulte. Le diagnostic repose sur l'observation des symptômes caractéristiques (urines noircissantes, coloration des tissus) et peut être confirmé par des analyses biologiques (dosage de l'AHG dans les urines de 24 heures) et génétiques.

Comment l'alcaptonurie est-elle prise en charge ?

La prise en charge de l'alcaptonurie vise à limiter l'accumulation d'AHG et à gérer les symptômes. Un diagnostic précoce permet de mettre en place des mesures pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des malades. Le suivi médical pluridisciplinaire est important, compte tenu des différents organes potentiellement affectés.

Un médicament existe, la nitisinone. Ce médicament bloque le métabolisme de la tyrosine, réduisant fortement la formation et l’accumulation de l’AHG dans l’organisme. Il est prescrit par des médecins spécialisés.

Un régime pauvre en tyrosine et phénylalanine est fortement recommandé, ce qui signifie limiter les aliments riches en protéines comme la viande, le poisson, les œufs et le fromage.

Pour soulager les douleurs articulaires, des médicaments anti-douleur (paracétamol, anti-inflammatoires) et la kinésithérapie sont utilisés, avec la natation comme activité recommandée.

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