Les Cartes d’Urgence maladies rares, un support d’information vitale.
Les maladies rares touchent aujourd’hui jusqu’à 3 millions de personnes en France. Certaines pathologies, du fait de leur singularité, nécessitent des soins spécifiques. Des supports d’information ont été développés pour permettre une prise en charge médicale optimale des patients, notamment dans les situations d’urgence. Aujourd’hui, près de 200 cartes d’urgence sont mises à disposition des patients et des professionnels de santé.
Une initiative nationale
Depuis 2005, des cartes urgences ont été créées par les centres de référence maladies rares et sous le pilotage de la DGOS, des Filières de Santé Maladies Rares en collaboration avec les associations de patients. D’une taille équivalente à celle d’une carte bancaire, elles présentent toutes le même format validé par le Ministère de la Santé et de la Prévention. Cependant, leurs contenus et leurs rubriques diffèrent en fonction des maladies, selon qu’il s’agisse d’urgence vitale, ou de recommandations pour le confort ou la sécurité du patient.
Pourquoi ? Pour qui ?
Dans les situations d’urgence, être atteint d’une maladie rare nécessite souvent une prise en charge médicale spécifique, voire de s’abstenir de certains gestes habituellement pratiqués chez d’autres malades. Ceci constitue donc un risque supplémentaire et toutes les pathologies rares et leurs recommandations médicales ne peuvent être connues par les médecins urgentistes. La carte d’urgence permet ainsi d’informer les professionnels de santé des spécificités des soins à apporter de façon très synthétique.
Quelles informations ?
Ce sont des cartes nominatives qui comportent quatre volets. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. Ils peuvent intégrer des données cliniques, des recommandations médicales (à faire, à ne pas faire) ou des informations propres à la personne malade titulaire de la carte.
Ou l’obtenir ?
La carte d’urgence est remplie et délivrée par les centres de référence et certains centres de compétences, couvrant la pathologie concernée.
À l’avenir …
200 cartes ont été créées ou sont en cours de création à ce jour et sont diffusées ou le seront prochainement. D’autres sont prévues et sont en cours de validation. Des actions de communication ont déjà été menées, en particulier en direction des services d’urgence. Les pathologies ou situations concernées sont décrites ci-dessous.
Pour aller plus loin …
Par ailleurs, "Orphanet urgences" propose plus d‘une centaine de fiches dédiées à autant de pathologies. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients.
Elles sont destinées aux médecins urgentistes et comportent des recommandations pour la prise en charge médicale des personnes atteintes d’une maladie rare dans les situations d’urgence.
Cet article a été rédigé en collaboration avec la filière BRAIN-TEAM.
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Nom de la filière |
Nom de la Maladie |
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ANDDI-RARES |
Syndrome de Wiedemann-Steiner |
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Syndrome de Conradi-Hünermann |
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Duplication 10p |
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Remaniement chromosomique |
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Idic 15q surnuméraire isodicentrique / tétrasomie partielle 15q |
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BRAIN-TEAM |
Ataxie de Friedreich |
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Ataxie cérébelleuse génétique |
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Paraparésie spastique |
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Dystonie |
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Syndrome Gilles de la Tourette |
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FAI²R |
Amylose AA |
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Artérite à Cellules Géantes |
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Artérite de Takayasu |
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Déficit en ADA2 (DADA2) |
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Dermatomyosite |
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Fièvre Méditerranéenne Familiale |
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Fièvre périodique liée à une mutation du récepteur 1 du TNF (TRAPS) |
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Fièvre récurrente liée à un déficit en mévalonate kinase (MKD) |
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Forme Systémique d’Arthrite Juvénile Idiopathique |
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Haploinsuffisance de A20 (HA20) |
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Maladie de Behçet |
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Polychondrite Atrophiante |
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Sclérodermie Systémique |
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Syndrome des Antiphospholipides (SAPL) |
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Syndrome de Gougerot-Sjögren |
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Syndrome Périodique Associé à la Cryopyrine (CAPS) |
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Syndrome de Susac |
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Vascularites Nécrosantes Systémiques (VNS) |
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FAVA-MULTI |
Dysplasie Fibro-musculaire |
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Maladie de Buerger |
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Maladie de Rendu Osler |
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Maladie de Takayasu |
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Malformations artério-veineuses superficielles |
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Syndrome d’Ehlers-Danlos Vasculaire |
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Syndrome de Marfan |
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FILFOIE |
Atrésie des voies biliaires |
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Cholestases génétiques |
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Transplantation hépatique pédiatrique |
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Hépatites auto-immunes |
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Syndrome de Budd-Chiari |
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Thrombose de la veine porte ou Cavernome porte |
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Maladie porto-sinusoïdale |
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FILNEMUS |
Maladies de Pompe forme adulte |
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Maladies de Pompe forme enfant |
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Dystrophie musculaire de Duchenne |
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Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) |
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Syndromes myotoniques non dystrophiques |
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Dystrophie myotonique de Steinert |
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Paralysie périodique hypokaliémique |
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Myasthénie |
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Amyotrophie spinale infantile |
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
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Hyperthermie maligne |
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Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) |
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Dystrophie musculaire de Becker |
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Neuropathie amyloïde héréditaire |
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FILSAN |
Maladies du neuronne moteur |
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FIMARAD |
Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies |
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Ichtyose héréditaire |
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Épidermolyse bulleuse héréditaire |
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Dermatite herpétiforme |
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Épidermolyse bulleuse acquise |
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Dermatose à IgA linéaire |
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Pemphigoïde bulleuse |
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Pemphigoïde de la grossesse |
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Pemphigoïde des muqueuses (ou cicatricielle) |
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Phempigus vulgaire |
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Sturge-Werber |
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FIMATHO |
Carte Achalasie de l'œsophage |
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Carte Hernie diaphragmatique congénitale |
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Carte Atrésie de l'oesophage |
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Carte Gastro Jéjunostomie |
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Carte Nutrition parentérale |
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Carte Pancréatite héréditaire |
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Carte Pseudo Obstruction Intestinale |
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FIRENDO |
Le diabète insipide central |
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L’insuffisance surrénale |
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Le syndrome de Silver-Russell |
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G2M |
Maladies lysosomales |
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Maladie de Fabry |
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Maladie de Wilson |
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Maladie du métabolisme du fer |
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Maladie héréditaire du métabolisme |
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Porphyrie ou anémie rare par anomalie du métabolisme du fer |
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Maladie héréditaire du métabolisme hépatique |
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MARIH |
Aplasies médullaires |
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Amylose AL |
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Angioedèmes à kinines |
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Cytopénies auto-immunes de l’adulte |
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Cytopénies auto-immunes de l’enfant |
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Déficits immunitaires héréditaires |
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Hémoglobinurie paroxystique nocturne |
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Mastocytoses Adulte |
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Mastocytose Pédiatrique |
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Neutropénies chroniques |
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Purpura thrombotique thrombocytopénique |
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Syndrome hémolytique et urémique atypique |
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Syndromes hyperéosinophiliques |
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Syndrome Upshaw-Schulman (PTT congénital) |
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MCGRE |
Déficit en G6PD |
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Drépanocytose |
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Thalassémie |
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MHEMO |
Hémophilie |
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Déficit Hémorragique constitutionnel en facteur de la coagulation |
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Maladie de Willebrand |
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Pathologie plaquettaire |
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MUCO CFTR |
Mucoviscidose |
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NEUROSPHINX |
Exstrophie Vésicale |
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Syndrome de Currarino |
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Malformation ano-rectale |
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Maladie de Hirschsprung |
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Malformation vertébrale et/ou de la moelle |
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ORKID |
Diabète insipide néphrogénique congénital |
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Greffes rénales |
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Syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant |
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Syndrome néphrotique idiopathique de m’adulte |
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Hypocalcémie |
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Glomérulonéphrite extra-membraneuse |
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Syndrome de Bartter |
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Syndrome de Gitelman |
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Cystinose |
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Maladie rénale chronique |
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Acidose tubulaire distale |
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OSCAR |
Achondroplasie |
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Dysplasie fibreuse |
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Fibrodysplasie ossifiante progressive |
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Hypoparathyroïdie |
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Hyposphosphatémie liée à l’X |
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Maladie de Morquio |
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Maladies des exostoses multiples |
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Ostéogenèse imparfaite |
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Pseudoachondroplasie |
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Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires |
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Syndrome de Klippel-Feil |
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RESPIFIL |
Le déficit en alpha-1 antitrypsine |
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La dyskinésie ciliaire primitive (format bilingue) |
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La fibrose pulmonaire idiopathique |
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L’hypertension pulmonaire |
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La lymphangioléiomyomatose |
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Le syndrome d’Ondine |
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TETECOU |
Papillomatose respiratoire récurrente |
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Patient trachéotomisé |
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Séquence de Pierre Robin |
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Malformation de la tête et du cou avec risque d'intubation difficile |
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Autres situations (carte vierge) |