Les traitements dans les maladies rares
Actuellement seules 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement curatif. Les techniques d’élaboration des traitements pour les maladies rares varient grandement et peuvent inclure des thérapies symptomatiques, enzymatiques, géniques ou du repositionnement de médicaments par exemple. Cependant, l'accès à ces traitements reste complexe et beaucoup de ces maladies nécessitent des recherches complémentaires pour trouver des solutions curatives.
Les maladies rares peuvent nécessiter des traitements et soins très spécifiques ou personnalisés, impliquant plusieurs spécialistes. Ils vont notamment dépendre du type de maladie, de sa cause et de l’âge de la personne concernée.
De manière générale, les principaux types de traitements sont :
Thérapies symptomatiques :
Ces traitements ne visent pas la cause de la maladie mais cherchent à améliorer la qualité de vie de la personne en réduisant les symptômes. Par exemple : les médicaments contre la douleur, les anti-inflammatoires, ou les anticonvulsivants.
Thérapies de remplacement ou enzymatiques :
Certaines maladies rares résultent d'un déficit enzymatique spécifique. Des thérapies de remplacement enzymatique (TRE) sont utilisées pour fournir les enzymes manquantes, par exemple pour la maladie de Gaucher ou la maladie de Fabry.
Thérapie génique :
La thérapie génique vise à corriger directement les gènes défectueux responsables de la maladie. C'est une approche prometteuse pour certaines maladies rares héréditaires, comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou certaines formes de cécité héréditaire.
Thérapies à base de cellules souches :
Les greffes de cellules souches sont utilisées pour certaines maladies rares affectant la moelle osseuse ou le système immunitaire, comme dans l'adrénoleucodystrophie.
Médicaments orphelins :
Ce sont des médicaments développés spécifiquement pour traiter des maladies rares. Ils sont souvent très coûteux et difficiles à produire en raison du petit nombre de patients, mais ils peuvent avoir des effets significatifs comme c’est le cas pour l’amyotrophie spinale.
Essais cliniques :
De nombreux traitements pour les maladies rares en sont encore au stade de la recherche. Les patients peuvent parfois accéder à des traitements innovants via des essais cliniques. Ces études sont menées dans le cadre de protocoles scientifiques rigoureux et de principes éthiques respectant l’intérêt des personnes intégrées dans ces essais.
Chirurgie :
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des malformations ou complications spécifiques d'une maladie rare. Par exemple : Spina bifida
Rééducation et soins de soutien :
La kinésithérapie, l'ergothérapie et d'autres formes de rééducation peuvent aider à maintenir ou améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares.
Par exemple : le syndrome d’Ehlers Danlos non vasculaire.
Ces dix dernières années, grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients, des traitements innovants ont été développés.
Mais de nombreux défis restent encore à relever car environ 5% des maladies rares seulement disposent de traitements spécifiques, et encore moins sont curatifs.
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