La recherche dans les maladies rares
Longtemps délaissée, la recherche sur les maladies rares fait l'objet d'une attention croissante ces dernières années, portée par l'engagement des chercheurs, des cliniciens, des associations de patients et des pouvoirs publics.
Depuis 2005, la France s'est dotée de trois Plans Nationaux dédiés aux maladies rares. L'axe Recherche y est particulièrement développé depuis 2011 avec pour mesures phare la création de la Fondation Maladies Rares et de la Banque Nationale Des Maladies Rares (BNDMR), d'Orphanet rattachée à l'INSERM et le développement de la recherche au sein des établissements hospitaliers.
Domaines de recherche clés
- La recherche fondamentale : pour mieux comprendre les causes des maladies rares et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. Elle vise par exemple à identifier le gène d’une maladie (aujourd’hui 4355 gènes sont identifiés pour presque 4000 maladies).
- La recherche physiopathologique qui a pour objet de comprendre les mécanismes d’apparition de la maladie (notamment à travers la construction de modèles animaux).
- La recherche thérapeutique qui a pour objectif de concevoir des nouveaux traitements.
Acteurs clés de la recherche
Les chercheurs et cliniciens : issus des organismes de recherche/établissements hospitaliers, ils mènent des études fondamentales et cliniques pour améliorer les diagnostics, mieux comprendre les causes des maladies rares et développer de nouveaux traitements. Leur travail est essentiel pour appréhender ces maladies et proposer des solutions concrètes.
Les institutions publiques et privées : elles soutiennent la recherche sur les maladies rares en allouant des financements et en élaborant des politiques publiques. Citons ici les grands organismes qui s’investissent activement dans ce domaine :
Institutions et organisations notables
L’AFM Téléthon
Grâce aux dons, l’AFM-Téléthon a créé en 1990 le laboratoire de recherche Généthon. Après s’être concentré sur le déchiffrage du génome humain, celui-ci investit la thérapie génique : une vingtaine de molécules aujourd’hui font l’objet d’essais cliniques pour des maladies rares de la vision, du foie, du sang, du système immunitaire et du muscle. La contribution financière de l’AFM-Téléthon correspond à plus de 70% du budget global de Généthon sur les 30 dernières années.
Orphanet
Orphanet a été créé en France par l’INSERM en 1997 et s’est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde. Orphanet rassemble et produit des connaissances sur les maladies rares, utiles pour la recherche, mais aussi pour établir et améliorer le diagnostic, ainsi que la prise en charge et le traitement des patients. Orphanet a développé et met à jour une nomenclature sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.
La Fondation Maladies Rares
Créée en février 2012, la Fondation est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares et plus particulièrement ses cinq membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université. La Fondation soutient des projets de recherche sur l’ensemble des maladies rares sur la base d’appels à projets lancés auprès de la communauté scientifique et médicale partant des besoins exprimés par cette communauté et par celle des malades dans trois domaines :
- Améliorer le quotidien
- Comprendre les maladies rares
- Développer de nouveaux médicaments
L’Agence Nationale pour la Recherche (ANR)
L’ANR contribue à faire avancer la recherche dans ce domaine via ses différents appels à projets – nationaux, internationaux, France 2030 – qui ne sont pas dédiés spécifiquement aux maladies rares mais qui financent plus de 500 projets dans ce domaine.
L’INSERM (Institut National sur la Santé et la Recherche Médicale)
L’INSERM a assumé de 2018 et août 2024 la coordination du programme conjoint européen sur les maladies rares (EJP RD). Celui-ci a contribué à coordonner les efforts de recherche et d'innovation à l'échelle européenne au travers notamment de projets transnationaux co-financés par l’ANR. Ce projet a fait place en septembre 2024 à l’Alliance européenne de recherche sur les maladies rares (ERDERA). Ce nouveau partenariat, soutenu par l’Union européenne sous Horizon Europe et les États membres, est dirigé par l’INSERM. Il regroupe plus de 170 organismes des secteurs public et privé pour faire progresser la recherche en matière de prévention, de diagnostic et de traitement des maladies rares.
La Banque Nationale de Données pour les Maladies Rare (BNDMR)
La BNDMR, créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares, a mis en place un système sécurisé rassemblant les données médicales anonymisées de tous les patients français répertoriés comme étant atteints d’une maladie rare, ce qui a permis de développer un registre national BaMaRa servant de base aux études épidémiologiques sur les maladies rares.
L’institut Imagine Maladies génétiques
Créé en 2007, l’institut rassemble sur un même lieu des équipes de recherche, des centres de référence et des services cliniques autour des patients atteints de maladies génétiques pour renforcer l’efficacité de la prise en charge des patients et lutter contre l’errance diagnostique. Sa mission est d’identifier les gènes responsables des maladies pour accélérer les diagnostics, identifier les mécanismes à restaurer pour mieux comprendre la pathologie et les traitements à envisager. Aujourd’hui de nombreuses solutions thérapeutiques ou diagnostiques (plus de 500) sont en cours de développement.
Entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques
Elles investissent dans la recherche et les essais cliniques pour proposer des solutions thérapeutiques innovantes aux patients atteints de maladies rares. Leur collaboration avec les autres acteurs est essentielle pour accélérer le processus de recherche et de mise sur le marché de traitements efficaces. Les innovations de pointe sont de plus en plus souvent issues de petites structures (start-up). Certaines ont été créées par des membres de la société civile ayant un membre de leur famille atteint d’une maladie.
Durée des travaux de recherche
Le temps de la recherche n’est pas celui des personnes malades qui attendent avec espoir et une impatience légitime que les travaux de recherche aboutissent rapidement.
La durée d’essais thérapeutiques débouchant sur un traitement est estimée entre 7 à 12 ans entre le début des essais et la mise à disposition du traitement.
Le règlement européen sur les médicaments orphelins a aussi permis d'encourager la recherche, le développement et la commercialisation des médicaments orphelins en Europe.
2025 médicaments ont reçu une désignation « orpheline » en Europe pour l’année 2023.
Parmi ces médicaments, certaines ont obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire et permettent à plusieurs millions de patients européens de vivre.
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