La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie rare héréditaire, due au manque d’une enzyme dans les lysosomes des cellules, enzyme appelée l’alpha-galactosidase A.
Qu’est- ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire. Elle est due au manque d’une enzyme dans les lysosomes des cellules, enzyme appelée l’alpha-galactosidase A.
Cette enzyme est indispensable pour dégrader, donc couper, puis recycler les lipides dans le lysosome. Le lysosome, c’est comme une station de tri et de recyclage des cellules.
Sans cette enzyme, des lipides anormaux appelés glycosphingolipides (GL3) s’accumulent dans les lysosomes. C’est pour cela qu’on appelle aussi cette maladie, une maladie de surcharge lysosomale.
Les cellules concernées sont les celles des vaisseaux sanguins, des nerfs, des vaisseaux de la peau, du tube digestif, du rein, du cœur et du cerveau.
Combien de personnes sont touchées par la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry touche environ une personne sur 40 000 à une sur 10 000. Le nombre exact de malades atteints n’est pas connu, la maladie étant sous-diagnostiquée. On estime environ 700 patients en France.
Les premiers symptômes apparaissent pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte.
La moyenne d’âge d’apparition des premiers symptômes est de 13 ans chez la femme et de 9 ans chez l’homme.
Il existe une forme qui se révèle plus tardivement et souvent par un problème cardiaque.
Quels sont les premiers signes de la maladie de Fabry ?
Le problème est que les premiers signes sont assez banaux comme une sensation de brûlure ou de décharges électriques. Ces signes apparaissent à la suite d’un effort ou lors d’une fièvre. Ces sensations touchent les mains et les pieds. Ils peuvent ne pas alerter.
Autres signes peu caractéristiques, notamment chez l’enfant : douleurs abdominales, nausées, diarrhées ou constipation.
Ce qui peut le plus alerter est la présence de petits points rouge foncé sur la peau, au niveau des fesses, à l’intérieur des cuisses. On appelle ces boutons des angiokératomes.
Comment la maladie de Fabry est-elle dépistée ?
Par un ensemble de signes cliniques qui donnent l’alerte et déclenchent un bilan complémentaire :
La persistance des douleurs neuropathiques aux extrémités avec des crises, l’intolérance à la chaleur, les petits points rouges sur la peau qui ne disparaissent sous la pression du doigt, une fatigue inexpliquée, des problèmes digestifs, l’absence de transpiration et un brouillard cornéen (vision floue comme dans un brouillard).
- Par une prise de sang pour doser l’activité alpha-galactosidase dans les globules blancs chez les hommes. Cet examen n’est pas réalisé chez la femme car les taux peuvent être normaux, ce qui peut être piégeant.
- Par une analyse génétique. Le gène « malade » qui devrait fabriquer cette enzyme est situé sur le chromosome X. De ce fait, les hommes sont plus atteints car ils n’ont qu’un chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X donc un des deux n’a pas le gêne « malade ».
- Il est important de savoir qu’il existe une variabilité d’apparition des symptômes, de la sévérité des symptômes et leur évolution.
Comment la maladie de Fabry évolue-t-elle ?
Avec le temps, l’atteinte des reins est très fréquente. Cette atteinte se fait « en silence ». Il faut donc, systématiquement, doser les protéines dans les urines.
La maladie étant sous-diagnostiquée, on estime qu’un patient sur 400 greffés rénaux serait atteint de la maladie de Fabry, ce qui représenterait plus de 60 hommes greffés rénaux atteints d’une maladie de Fabry en France.
Il y a aussi une atteinte cardiaque à cause de l’accumulation des lipides anormaux au niveau du cœur. Les parois du cœur s’épaississent et peuvent provoquer une insuffisance cardiaque et les artères du cœur sont susceptibles de se boucher et entraîner un infarctus du myocarde.
La maladie de Fabry entraîne également une atteinte cérébrale sous forme d’accidents vasculaires cérébraux, particulièrement chez des sujets jeunes.
Quels sont les traitements disponibles pour lutter contre la maladie de Fabry ?
Le Fabrazyme ou le Réplagal, administrés par perfusion intraveineuse, permettent de remplacer l’enzyme manquante ou déficiente.
Le Galafold pris par voie orale est prescrit selon le type de mutation, uniquement efficace chez les malades porteurs de certaines mutations du gène atteint.
Où sont pris en charge les patients atteints de la maladie de Fabry ?
Trois filières maladies rares prennent en charge les patients : la Filière G2M, la Filière CARDIOGEN et la Filière ORKID.
N'hésitez pas à nous contacter par téléphone (appel gratuit) ou à nous écrire
HAS : PNDS de la maladie de Fabry
Eurofins
https://www.eurofins-biomnis.com/blog/campus-genetique-maladie-de-fabry-atteinte-renale/
Association APMF
Association Vaincre les Maladies Lysosomales