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Lutte contre l’errance diagnostique : le renouvellement des examens génétiques est possible.

Vos analyses génétiques réalisées il y a plusieurs années n’ont apporté aucune réponse ? De nouvelles techniques peuvent vous êtes proposées.

Ces dernières années, les méthodes de dépistage génétique ont connu des progrès considérables ! Il est actuellement possible de réaliser des tests approfondis qui pourraient vous apporter un diagnostic précis. Si vous êtes dans cette situation, votre médecin peut vous orienter.

Des progrès technologiques significatifs

Les méthodes d’analyse génétique ont évolué rapidement et constamment depuis plus de 10 ans.

Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles : ils couvrent un plus grand nombre d’anomalies génétiques (remaniements chromosomiques non accessibles au caryotype simple, mutations dans des gènes découverts récemment, séquençage de l’exome, du génome…) et peuvent ainsi apporter des réponses non accessibles il y a quelques années encore.

Chaque année, plus de 250 nouvelles maladies rares sont ainsi décrites.

Une meilleure accessibilité

Le séquençage génétique est désormais accessible dans tous les CHU de France ainsi que dans les laboratoires de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique 2025.

Un diagnostic et après ?

Un diagnostic posé met fin à l’errance et à beaucoup d’incertitudes qui y sont associées. 

C’est également une étape fondamentale pour progresser :

  •  sur la compréhension de l’origine de la maladie diagnostiquée,
  •  sur l’identification des causes de symptômes jusqu’ici inexpliqués,
  •  sur la prise en charge grâce  à l’adaptation des traitements et au développement de traitements spécifique.

C'est génétique ... Qu'en est-il pour ma famille ???

Si nécessaire, les membres de votre famille pourront bénéficier d’un conseil génétique.

Le diagnostic précoce de certaines maladies génétiques peut parfois freiner voire empêcher l’apparition de certains symptômes grâce à des moyens de prévention ou des soins débutés en amont.

  • En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare.
  • La moitié ne dispose pas de diagnostic précis. Et plusieurs dizaines à centaines de milliers de personnes n’ont aucun diagnostic.
  • 80% des maladies rares sont d’origine génétique.
  • Les progrès en analyse génétique ont été exponentiels ces dix dernières années.
  • Chaque année, plus de 250 nouvelles maladies rares sont décrites.
  • Mieux connaitre une maladie peut mener à des pistes thérapeutiques inédites.

Vous vous demandez où réaliser un nouvel examen génétique ?  Vous avez des questions sur votre parcours médical ?

Maladies Rares Info Services est là pour vous accompagner. Notre équipe est à votre écoute pour vous fournir toutes les informations nécessaires, vous guider dans vos démarches et vous aider à trouver le centre de diagnostic génétique le mieux adapté à votre situation.

N’hésitez pas à nous contacter pour toute question ou pour obtenir de l'aide dans la recherche de solutions adaptées à vos besoins.

 

Soyez relais de cette information

Cette campagne de sensibilisation est actuellement menée à ce sujet par plusieurs acteurs : Les filières de santé maladies rares, la filière AnDDI-rares,  le Ministère de la santé et de l’accès au soin, l'Alliance maladies rares, la Banque Nationale de Données Maladies Rares, France médecine génomique, Agence de la biomédecine, AFM Téléthon, Orphanet, Maladies Rares Info Services.  

Si vous voulez vous aussi participer à sa diffusion, partagez l’info sur vos réseaux et dans votre entourage :

Flyer : flyer-a5-rv-communication-sd-vf2.pdf

Affiche : affichette-a3-communication-sd-vf2.pdf

 

Vous avez une question ?

N'hésitez pas à nous contacter par téléphone (appel gratuit) ou à nous écrire

Pour en savoir plus
  • Le site de l’Agence de la biomédecine vous explique :

-          les différents examens génétiques

-          les informations à fournir à votre famille si on vous a diagnostiqué une maladie génétique

 

Pour plus d’information ou un conseil personnalisé, contactez-nous au 0 800 40 40 43 (appel gratuit) ou par email