Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique (PTT)
Le PTT est une maladie rare mais aujourd’hui bien comprise et bien prise en charge. Un diagnostic rapide et un suivi spécialisé permettent d’éviter les complications et d’améliorer durablement la qualité de vie.
Qu’est-ce que le purpura thrombotique thrombocytopénique ?
Le purpura thrombotique thrombocytopénique, encore appelé PTT fait partie d’une classe de maladies appelées les microangiopathies thrombotiques. C’est une maladie rare et grave du sang où de minuscules caillots se forment dans les petits vaisseaux, empêchant le bon fonctionnement des organes vitaux.
Cette maladie est liée à un déficit sévère de l’enzyme ADAMTS13, qui agit en quelque sorte comme un ciseau biologique. En effet, cette enzyme coupe les grosses chaines d’un facteur de la coagulation, le facteur von Willebrand, pour empêcher la formation excessive de caillots sanguins. Elle peut être congénitale, en rapport avec des anomalies du gène de l’ADAMTS13 ou acquise, suite à la production d’anticorps qui viennent neutraliser l’ADAMTS13.
Combien de personnes présentent un purpura thrombotique thrombocytopénique ?
La forme congénitale du PTT est extrêmement rare : le nombre de personnes atteintes est estimé à moins d’1 cas par million et ne représente qu’environ 5 % de l’ensemble des PTT rapportés. La forme acquise est plus fréquente puisqu’elle touche environ 1 personne sur 77 000 en France.
La plupart des cas de PTT congénital se manifestent dès la naissance, dans l’enfance ou lors d’une première grossesse, mais l’expression clinique est très variable et certaines personnes peuvent avoir des signes légers pendant plusieurs années. Le PTT acquis, encore appelé PTT auto-immun, débute généralement de façon brutale et survient le plus souvent au cours de la quatrième décennie, avec une fréquence accrue chez la femme (3 femmes touchées pour 1 homme).
Quels sont les signes évocateurs d’un purpura thrombotique thrombocytopénique ?
Le PTT se manifeste souvent soudainement par une fatigue intense, des petites taches rouges ou violacées sur la peau, des bleus et/ou des saignements inhabituels, parfois accompagnés de fièvre et de signes neurologiques tels que maux de tête, confusion ou perte de conscience.
Ces symptômes traduisent une chute des plaquettes (fragments de cellules présentes dans le sang) et la formation de micro‑caillots qui peuvent endommager le cerveau, le cœur et les reins, et nécessitent une prise en charge urgente.
Les personnes atteintes de PTT acquis peuvent ne souffrir que d'un seul épisode mais des rechutes sont susceptibles de survenir dans 30% à 40% des cas. Les personnes atteintes de la forme congénitale ont une probabilité plus forte d’évoluer vers une forme chronique récidivante.
Comment le diagnostic de purpura thrombotique thrombocytopénique peut-il être confirmé ?
Si un PTT est suspecté, c’est une urgence médicale nécessitant une prise de sang immédiate. Le bilan sanguin objective une très faible numération de plaquettes et des globules rouges fragmentés, associés à des signes biologiques de destruction des globules rouges. Les tests de coagulation sont en général normaux, ce qui aide à écarter d’autres causes. La confirmation formelle repose sur une activité très basse de l’enzyme ADAMTS13 ou la détection d’anticorps anti‑ADAMTS13, mais le traitement commence souvent avant l’obtention de ce résultat. Des bilans complémentaires évaluent l’atteinte des organes et guident la prise en charge.
Quels sont les traitements disponibles pour prendre en charge un purpura thrombotique thrombocytopénique ?
L’épisode aigu nécessite la prise en charge dans une unité de soins intensifs spécialisée.
Le traitement de la forme auto-immune (acquise) associe des échanges plasmatiques (ils apportent la protéine ADAMTS13 et éliminent les anticorps), le caplacizumab et des immunosuppresseurs afin d’inhiber la formation de nouveaux anticorps anti-ADAMTS13 (corticoïdes, MabThera).
La prise en charge de la forme congénitale consiste à administrer des perfusions de plasma régulières qui apportent la protéine ADAMTS13 et évitent des lésions d’organes à long terme liées à la formation de micro-caillots sanguins.
Au-delà de l’épisode aigu, la prise en charge nécessite une collaboration étroite entre le médecin généraliste et le médecin spécialiste. Dans la forme auto-immune, la surveillance régulière de l’activité ADAMTS13 permet le plus souvent de prévenir les rechutes mais des traitements bloquant l’immunité (MabThera) sont parfois nécessaires au long cours. Dans la forme congénitale, le déficit en ADAMTS13 peut être corrigé soit par la perfusion régulière de plasma, soit par l’administration intraveineuse hebdomadaire d’une protéine ADAMTS13 recombinante produite par génie génétique (Adzynma).
Que faire si je pense avoir un PTT ?
Si vous présentez des signes évocateurs d’un PTT (fatigue intense, taches rouges sur la peau, bleus inhabituels, maux de tête ou confusion) il est important de consulter en urgence. Le PTT nécessite une prise en charge rapide dans un service hospitalier, car un simple examen sanguin permet d’orienter le diagnostic et de débuter le traitement sans attendre.
De manière générale, des signes anormaux nécessitent toujours un avis médical.
Où sont pris en charge les malades atteints de purpura thrombotique thrombocytopénique ?
La prise en charge de cette maladie rare est assurée par un réseau de centres experts : un centre coordinateur (Pr Paul Coppo, service d’Hématologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris), 7 centres constitutifs et de nombreux centres de compétences, répartis sur l’ensemble du territoire.
L’association ADAMTS13 représente les malades atteints de PTT en France et comporte la liste complète des centre experts mentionnés ci-dessus.
N'hésitez pas à nous contacter par téléphone (appel gratuit) ou à nous écrire
- Association de patients ADAMTS13 : https://adamts13.org/
- Centre de Référence National des Microangiopathies Thrombotiques : https://www.cnr-mat.fr/
- PNDS du purpura thrombotique thrombocytopénique :https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_ptt_26092022_final.pdf
- Orphanet : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/54057