La Narcolepsie de Type 1

La narcolepsie de type 1 est une maladie rare du sommeil, marquée par une somnolence intense et des pertes soudaines de tonus musculaire appelées cataplexies.

Qu’est-ce que la Narcolepsie ?

La narcolepsie est une maladie rare neurologique (qui touche le système nerveux central). Il existe deux types de narcolepsie : le type 1, marqué par un déficit en hypocrétine et la présence de cataplexie, et le type 2, où l’hypocrétine est normale et sans cataplexie. La narcolepsie de Type 1 se caractérise donc par :

• une somnolence excessive pendant la journée, associée à des accès de sommeil soudains.
• des crises de cataplexie, c’est-à-dire des épisodes brefs et passagers de relâchement musculaire (les muscles se détendent brusquement : les genoux peuvent fléchir, la tête tomber en avant, la mâchoire s’ouvrir, les bras devenir mous), sans perte de conscience, souvent déclenchés par des émotions.

Synonymes :  Maladie de Gélineau, Narcolepsie-cataplexie

Qui peut être atteint de Narcolepsie ?

La narcolepsie de type 1 touche environ 1 personne sur 2 000 à 5 000 en France et concerne autant les femmes que les hommes. Les premiers symptômes de la narcolepsie apparaissent en général à l’adolescence ou avant 30 ans.

Quelles sont les causes de la Narcolepsie de type 1 ?

Plusieurs hypothèses sont avancées :

• Un déficit en hypocrétine, une petite protéine produite dans l’hypothalamus et essentielle pour maintenir l’éveil, réguler le sommeil et stabiliser la vigilance. Dans la narcolepsie de type 1, ce déficit s’explique par la perte ou le dysfonctionnement des neurones qui fabriquent l’hypocrétine.
• Une origine auto-immune de la maladie est fortement suspectée.
• Une exposition à certains facteurs environnementaux toxiques pourrait également intervenir.

Quels sont les principaux symptômes de la narcolepsie type 1 ?

Les deux principaux symptômes sont :

• La somnolence excessive et des accès de sommeil soudains pendant la journée
• Des attaques de cataplexie (perte soudaine du tonus musculaire)

Mais on peut aussi observer :

• Des hallucinations visuelles ou auditives a l’endormissement
• Des paralysies du sommeil au moment de l’endormissement ou du réveil (la personne est consciente mais incapable de bouger pendant quelques secondes ou minutes)

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est d’abord clinique :

1. Le premier signe qui apparaît le plus souvent est une somnolence importante dans la journée. Les personnes concernées disent parfois qu’elles se sentent fatiguées dès le réveil, comme si la nuit n’avait pas suffi. Elles ont envie de dormir très souvent, même après un sommeil correct ; des endormissements soudains peuvent aussi survenir en pleine activité, et il est impossible de résister à ces accès de sommeil.
   
   
2. Les crises de cataplexie se manifestent par un relâchement musculaire bref, allant d’un simple affaissement de la mâchoire ou de la tête, à la chute de tout le corps, sans perte de conscience. Ceci est généralement provoqué par une émotion positive, comme le rire (le déclencheur le plus classique), la joie, l’excitation, voire parfois la surprise.
   
   
3. Les symptômes suivants peuvent aussi être décrits : 

• Hallucinations visuelles ou auditives, présentes à l’endormissement ou au réveil ; elles sont très désagréables, parfois terrifiantes.
• Paralysies du réveil : le sujet est conscient mais ne peut pas bouger durant quelques minutes
• Prise de poids

Outre ce diagnostic clinique, il est nécessaire de faire un bilan et des examens dans un centre du sommeil. Ces examens sont indolores et réalisés dans des centres spécialisés habitués à accompagner malades :

• Enregistrement des ondes électriques du cerveau – polysomnographie - la nuit, mais également le jour,
• Dosage du taux d’hypocrétine (orexine) dans le liquide céphalo-rachidien (petite ponction dans le bas du dos, sous anesthésie locale, en quelques minutes),
• Recherche des marqueurs génétiques de la prédisposition à la narcolepsie-cataplexie.

Le délai moyen entre l'âge de l'apparition des symptômes et le diagnostic reste long, souvent entre 10 et 15 ans, car l’hypersomnolence fait d’abord penser à des signes de dépression, à d’autres troubles du sommeil ou à d’autres maladies.

Peut-on traiter la Narcolepsie de type 1 ?

Le traitement est aujourd’hui uniquement symptomatique (il soulage les symptômes sans traiter la cause) et repose sur deux approches complémentaires.  

1. Non médicamenteuses : programmation de courtes siestes, hygiène de sommeil, activité physique
   
   
2. Médicamenteuses :

• Les traitements psychostimulants tels que modafinil, méthylphénidate, pitolisant, solriamfetol, dexamphétamine
• Les traitements de la cataplexie : oxybate de sodium, antidépresseurs

La plupart de ces médicaments doivent être prescrits par un médecin spécialiste du sommeil et ont des règles de délivrance strictes. De nouveaux traitements en cours de développement, basés sur l’orexine, ouvrent des perspectives prometteuses pour l’avenir.

Comment la narcolepsie de type 1 évolue-t-elle ?

La narcolepsie altère la qualité de la vie et peut gravement handicaper les performances scolaires et professionnelles et sociales. L’évolution est généralement stable dans le temps, mais la maladie persiste toute la vie. Un suivi régulier est nécessaire au minimum 1 fois par an en centre spécialisé : avec un traitement adapté et un bon accompagnement, beaucoup de patients retrouvent cependant une vie active et équilibrée.

 

Plusieurs structures peuvent accompagner les patients et leurs proches :

• Association de patients : Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d'Hypersomnies Rares
• La narcolepsie dépend de la filière nationale de santé dédiée aux maladies rares du système nerveux central : Brain-Team
• Le Centre de Référence Maladies Rares Narcolepsie et Hypersomnie Rares situé à Montpellier propose une organisation autour d’un site coordonnateur et de 5 sites constitutifs.