La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Maladie génétique des nerfs périphériques, la CMT provoque une faiblesse musculaire progressive, des troubles de l’équilibre et des difficultés à marcher.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth, souvent appelée CMT, est une maladie génétique qui touche les nerfs périphériques.
Les nerfs périphériques sont comme des câbles électriques :
- ils transmettent les ordres du cerveau vers les muscles pour permettre le mouvement,
- et ils transmttent les sensations (douleur, chaud, froid, toucher) vers le cerveau.
Dans la CMT, ces nerfs fonctionnent mal. Soit la gaine protectrice du nerf (appelée myéline) est abîmée, soit la fibre nerveuse elle-même est atteinte.
Résultat : les messages circulent moins bien entre le cerveau et les muscles.
La maladie porte le nom des trois médecins qui l’ont décrite en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.
On parle aussi de neuropathie héréditaire sensitive et motrice.
Combien de personnes sont touchées ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est l’une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes. Elle touche environ 1 personne sur 2 500. En France, cela représente plus de 30 000 personnes.
Les premiers signes apparaissent le plus souvent :
- pendant l’enfance,
- à l’adolescence,
- ou au début de l’âge adulte.
Il existe plusieurs formes de la maladie, plus ou moins sévères.
Quels sont les premiers signes ?
Les premiers symptômes concernent généralement les pieds et les jambes.
Les signes les plus fréquents :
- Difficulté à courir ou à marcher longtemps
- Chutes fréquentes
- Entorses répétées
- Difficulté à lever le pied (on parle de “pied tombant”)
- Pieds creux (voûte plantaire très marquée)
Avec le temps, on peut observer :
- Une faiblesse musculaire dans les jambes
- Des mollets plus fins (on parle parfois de “jambes en bouteille de champagne”)
- Des troubles de l’équilibre
- Des difficultés à manipuler de petits objets (atteinte des mains)
- Des fourmillements ou une diminution de la sensibilité
La maladie évolue lentement.
Comment se transmet la maladie ?
La CMT est une maladie génétique, donc elle se transmet dans les familles.
Plusieurs gènes peuvent être concernés. Il existe différents modes de transmission :
- Autosomique dominant : un seul parent porteur peut transmettre la maladie
- Autosomique récessif : les deux parents doivent être porteurs
- Lié au chromosome X : certaines formes touchent davantage les hommes
Un test génétique permet d’identifier la mutation responsable.
Il est important de savoir que la gravité peut varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Comment fait-on le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur plusieurs éléments :
1. L’examen clinique
Le médecin observe :
- la démarche,
- la force musculaire,
- les réflexes,
- la sensibilité.
2. L’électromyogramme (EMG)
Cet examen mesure la vitesse de conduction des nerfs. Il permet de savoir si le problème vient de la myéline (gaine autour de la fibre) ou de la fibre nerveuse.
3. L’analyse génétique
Une prise de sang permet de rechercher l’anomalie dans les gènes connus.
Comment évolue la maladie ?
La maladie évolue lentement sur plusieurs années. Dans la majorité des cas l’espérance de vie est normale, et les capacités intellectuelles ne sont pas touchées. Cependant, la faiblesse musculaire peut progresser : difficulté à marcher sur de longues distances, besoin d’orthèses (attelles), parfois utilisation d’une canne ou d’un fauteuil roulant dans les formes plus sévères. La fatigue est fréquente. Certaines personnes peuvent aussi avoir des douleurs, des crampes, des déformations importantes des pieds nécessitant une chirurgie.
Existe-t-il un traitement ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour guérir la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
La prise en charge repose sur :
- La kinésithérapie Pour entretenir la force musculaire et la souplesse.
- Les orthèses Attelles pour relever le pied et sécuriser la marche.
- La chirurgie orthopédique En cas de déformations importantes du pied.
- La prise en charge de la douleur Si nécessaire.
Des recherches sont en cours pour développer des traitements ciblant les anomalies génétiques.
Où sont pris en charge les malades ?
Les malades peuvent être suivis dans des centres de référence maladies rares, par des neurologues spécialisés, en lien avec des équipes de rééducation. En France, la CMT est prise en charge dans les filières maladies rares neuromusculaires.
- CMT-France, l’association des personnes concernés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth : https://cmt-france.org/
- Filière des maladies rares neuromusculaires : https://www.filnemus.fr/
- Orphanet : https://www.orpha.net