Depuis septembre 2025, 3 maladies rares supplémentaires sont désormais intégrées au programme national de dépistage néonatal.

En cette rentrée, la France a étendu le programme national de dépistage néonatal en y ajoutant trois maladies supplémentaires. Le nombre total de pathologies détectées passe à 16.

Le dépistage néonatal :

Le dépistage néonatal est une analyse réalisée dans les 72 premières heures de vie du nouveau-né par un prélèvement de sang sur le talon, il permet de détecter des maladies rares, souvent génétiques, qui ne sont pas visibles à la naissance mais dont l’évolution peut être très grave si elles ne sont pas traitées très tôt. En cas de résultat anormal, des examens complémentaires sont rapidement engagés pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Si la maladie est confirmée, l’enfant est orienté vers une équipe spécialisée afin de mettre en place une prise en charge adaptée sans attendre.

 

Quelles sont les nouvelles maladies détectées depuis septembre ?

-          Les Déficits immunitaires combinés sévères (DICS). Cette maladie rare touche 1 bébé sur 30 000. Elle affaiblit gravement le système immunitaire du nouveau-né avec une vulnérabilité aux infections potentiellement mortelles. Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois peut être salvatrice.

-          L’Amyotrophie spinale infantile (SMA / ASI)
Cette maladie neuromusculaire évolutive rare altère la fonction musculaire et peut entraîner des handicaps sévères. Elle concerne environ 1 nourrisson sur 10 000. Toutefois, les avancées en thérapie génique permettent aujourd’hui d’envisager une nette amélioration du pronostic pour les enfants atteints si le traitement est précoce.

-          Le Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)
Cette maladie métabolique héréditaire rare touche 1 nouveau-né sur 100 000. Elle empêche le métabolisme normal de certains lipides ; une alimentation adaptée dès les premiers jours peut limiter les conséquences.

 

Quelles sont les 16 maladies rares intégrées au programme de dépistage néonatal français ?

Avec ces 3 maladies supplémentaires au programme, le nombre total de maladies dépistées atteint donc le nombre de 16. Ce sont :

1. Phénylcétonurie
2. Hypothyroïdie congénitale
3. Hyperplasie congénitale des surrénales
4. Mucoviscidose
5. Déficit en MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Déshydrogénase)
6. Homocystinurie
7. Leucinose (ou maladie des urines à odeur de sirop d’érable)
8. Tyrosinémie de type 1
9. Acidurie isovalérique
10. Acidurie glutarique de type 1
11. Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
12. Déficit primaire en carnitine
13. Drépanocytose
14. Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
15. Amyotrophie spinale infantile (SMA)
16. Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)

Ces maladies sont toutes invisibles à la naissance mais potentiellement lourdes de conséquences si non détectées tôt. Avec ce dépistage, il sera désormais possible d’agir très rapidement afin d’améliorer la prise en charge médicale, réduire les complications, et offrir aux familles un suivi adapté.

C’est une avancée de prévention importante, qui combine progrès scientifique, volonté politique, et besoins concrets pour les familles.

L’AFM‑Téléthon a joué un rôle clé dans la mise en place de ce dispositif de dépistage. L'association a milité activement pour que des pathologies comme l’amyotrophie spinale infantile soient intégrées dans le programme national de dépistage néonatal.

- Le dépistage et diagnostic de l'enfant à naitre et du nouveau-né́

- Le dépistage néonatal : qu'est-ce que c'est ?

- Programme de dépistage néonatal français

- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)

- Amyotrophie spinale infantile (SMA)

- Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)