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Parcours d'infos - 10 octobre 2022

C'est qui ?

Aurélie Fabre et Emilie Consolino

Aurélie Fabre et Émilie Consolino, Conseillères en génétique

Profession créée en 2004, les conseillers en génétique sont amenés à accompagner les personnes concernées par une maladie rare d'origine génétique. Émilie Consolino et Aurélie Fabre, conseillères en génétique dans le service de génétique médicale de l'Hôpital de la Timone à Marseille et respectivement Présidente de l'Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) et Responsable de la Commission de Relais avec les Associations de Patients au sein de l'AFCG, nous éclairent sur leurs missions.

Maladies Rares Info Services : Emilie et Aurélie, vous exercez la profession de conseillères en génétique depuis respectivement 2007 et 2019. Pouvez-vous tout d’abord nous présenter vos parcours ?

Émilie Consolino : J’ai fait des études de biologie avec une spécialisation en génétique. J’ai tout de suite opté pour le master "Conseil en génétique et médecine prédictive" de l’Université d’Aix-Marseille, qui était de création récente, car je souhaitais exercer une profession qui allie science et relationnel.

Aurélie Fabre : J’ai également fait des études de biologie avec une spécialisation en génétique. J’ai d’abord fait un master 2 recherche et ai eu mes premières expériences professionnelles dans le champ de la recherche fondamentale puis clinique. Puis j’ai décidé de suivre le master "Conseil en génétique et médecine prédictive" pour me rapprocher du patient, de l’humain. J’exerce plus précisément cette fonction dans le service d’oncogénétique.

Maladies Rares Info Services : Pouvez-vous nous expliquer en quelques mots en quoi consiste le métier de conseiller en génétique ?

Émilie Consolino et Aurélie Fabre : Nous recevons en consultation des personnes qui sont à risque de développer une maladie génétique ou de la transmettre. Une estimation plus précise de ces risques est faite à travers l’analyse de leurs antécédents personnels et familiaux (construction d’un arbre généalogique). Dans la plupart des cas, une analyse génétique a permis d’identifier précédemment chez la personne ou un membre de sa famille, la caractéristique génétique impliquée dans la maladie concernée.
En règle générale, il existe une indication à un test génétique, qui peut être d’ordre divers en fonction de la situation : par exemple un test présymptomatique lorsqu’une personne non malade est à risque vis-à-vis de la maladie génétique familiale, ou encore un test prénatal sur le fœtus pendant une grossesse ou un test préimplantatoire sur l’embryon en cas de risque avéré de transmission d’une maladie considérée comme "d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic".
Le rôle du conseiller en génétique consiste aussi à rendre les résultats du test et, en fonction, à proposer une prise en charge (par exemple, une surveillance adaptée au risque, une chirurgie de prévention, un suivi psychologique).
L’exercice de ce métier se fait toujours dans un service de génétique sous la responsabilité d’un médecin généticien et au sein d’une équipe pluridisciplinaire qui comprend notamment un psychologue.
Un conseiller en génétique réalise en moyenne entre 500 et 1000 consultations à l’année.
 
Maladies Rares Info Services : Quelles indications peuvent amener une personne, atteinte d’une maladie rare elle-même ou un de ses proches, à bénéficier d’un conseil en génétique ?
 
Émilie Consolino et Aurélie Fabre : Sauf cas particuliers, les conseillers en génétique ne reçoivent pas en consultation des personnes malades dans le but de poser un diagnostic. C’est là le rôle des médecins généticiens.
Les conseillers en génétique reçoivent des personnes en consultations lorsqu’un diagnostic génétique a déjà été posé. Les personnes reçues sont :

  • soit les membres de la famille de la personne chez qui un diagnostic génétique a été posé, avec plusieurs problématiques : le risque pour eux-mêmes et le risque de transmission à la descendance.
  • soit la personne malade diagnostiquée si elle souhaite s’enquérir du risque de transmission à ses enfants

Des milliers de maladies, de types très différents peuvent être concernées (déficience intellectuelle, maladies cardiaques, malformations, cancers, mucoviscidose, maladies neurodégénératives, …), mais toujours d’origine génétique. Un très grand nombre d’entre elles sont des maladies rares. Face à cette diversité, les conseillers en génétiques sont souvent amenés à se spécialiser (par exemple en neurogénétique, ophtalmogénétique, cardiogénétique, etc.)

Maladies Rares Info Services : Qui concrètement oriente une personne vers une consultation de conseil en génétique ? Le conseil en génétique a-t-il un coût financier pour la personne qui consulte ?

Émilie Consolino et Aurélie Fabre : L’orientation vers le conseil en génétique peut être faite aussi bien par un médecin généraliste que par un médecin spécialiste ou, comme c’est souvent le cas, par le proche chez qui le diagnostic a été établi ou encore le patient lui-même.

Il n’est donc pas nécessaire d’avoir un courrier de médecin adressant, en revanche il est indispensable qu’au préalable un diagnostic génétique ait été établi, soit chez la personne qui souhaite prendre rendez-vous, soit chez un membre de sa parentèle. Le résultat génétique est requis lors de la prise de rendez-vous.
Les délais de rendez-vous sont parfois longs mais des délais raccourcis s’appliquent aux situations urgentes (diagnostic prénatal) ou lorsque la maladie à risque peut être l’objet de mesures de prévention.
Tant la consultation que les tests génétiques proposés dans ce cadre sont pris en charge, cela ne coûte rien à la personne qui consulte.
 
Maladies Rares Info Services : quelles sont les problématiques auxquelles vous êtes le plus fréquemment confrontées lors des consultations ?
 
Émilie Consolino et Aurélie Fabre : Les problématiques sont très diverses : médicales bien sûr, mais aussi éthiques (ex : mettre ou non fin à une grossesse), psychologiques (apprendre que l’on risque de développer une maladie très grave) ou encore sociales (les conséquences de la maladie sur la vie quotidienne).
Une autre problématique est la transmission de l’information aux membres de la famille. Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de maladie génétique, elle a une obligation légale d’information aux personnes à risque de sa parentèle, ce qui peut être compliqué pour certaines personnes (brouille familiale, transmission d’une mauvaise nouvelle, etc.). Ce rôle peut parfois être délégué au service de génétique.
En règle générale les personnes qui viennent en consultation sont des personnes qui souhaitent connaître leur risque (pour eux, leur descendance et/ou les membres de leur famille) et donc accepteront les propositions de test qui pourront leur être faites. Pour autant, il faut savoir que venir en consultation de génétique n’oblige pas à la réalisation d’un test génétique. La consultation est aussi le moyen de recevoir une information claire et adaptée à la pathologie, à la situation.
L’issue de ces tests peut être très variable en fonction du mode de transmission de la maladie (par exemple 50% dans le cas d’une transmission autosomique dominante, 25% en cas de transmission autosomique récessive), sachant que, suivant la maladie, être porteur de l’anomalie génétique (mutation) ne signifie pas nécessairement que l’on va déclarer la maladie (défaut d’expressivité de la mutation).

Maladies Rares Info Services : En tant que conseillères en génétique, comment percevez-vous votre rôle auprès des personnes malades et leurs proches ?

Émilie Consolino et Aurélie Fabre : Nous avons un rôle d’information important. Nous avons aussi un rôle d’accompagnement dans la prise de décision de se faire tester ou non, une décision qui doit être libre et éclairée. Il y a une relation de confiance qui s’établit avec les personnes qui viennent en consultation, avec souvent des liens avec plusieurs membres de la famille, parfois sur plusieurs générations.

Maladies Rares Info Services : Emilie, vous êtes la Présidente de l’Association française des Conseillers en génétique. Quels sont les objectifs et missions de cette association ?

Émilie Consolino : La profession de conseiller en génétique est encore de création récente et ses missions ne sont pas encore très bien reconnues par les pouvoirs publics. L’association veille donc à défendre les intérêts et faire évoluer la reconnaissance des 250 conseillers en génétique auprès de ces pouvoirs publics ainsi qu’à faire connaître cette profession tant au niveau des institutions, que des associations, des patients ou même des autres professionnels de la santé. Nous avons aussi un rôle de relais auprès de tous les conseillers en génétique et nous contribuons à la formation et aux échanges de bonnes pratiques, avec notamment la tenue tous les deux ans de Journées des conseillers en génétique. Nous sensibilisons notamment les conseillers en génétique à la nécessité de bien connaître et orienter vers les associations de personnes malades et leurs proches.

Interview réalisée par Céline Simonin
 
Pour aller plus loin : Site internet de l’Association Française des Conseillers en Génétique

 

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