La newsletter de Maladies Rares Info Services 29 juin 2022   C est dit ! Marie-Pierre Bichet Présidente L’été est là, et si nous nous en réjouissons tous car il est bien souvent synonyme de pause, de retrouvailles et de soleil, la maladie elle, ne fait pas de différence entre les saisons ! Elle s’installe dans votre quotidien et se rappelle à votre bon souvenir quand cela lui chante… C’est la raison pour laquelle, cet été comme les autres, Maladies Rares Info Services restera accessible par téléphone et par mail et pour répondre encore et toujours aux milliers de questions que se posent les personnes malades et leurs proches, mais aussi les professionnels de santé. Des professionnels de santé qui sont au cœur des préoccupations des personnes malades et de leurs proches, tant ils sont indispensables à chaque étape de la maladie. A toutes celles et ceux qui liront ces lignes, nous tenons à leur dire combien leur dévouement et leur bienveillance nous sont précieux. Nous tenons aussi à leur rappeler que l’équipe de Chargées d’Ecoute et d’Information de Maladies Rares Info Services, qui comprend un médecin, saura les renseigner et les aiguiller sur ces milliers de maladies rares…  Lire la suite C est tout chaud Rapport d’activité et chiffres clés 2021 Le rapport d’activité 2021 de Maladies Rares Info Services vient de sortir. En cette année, qui était aussi celle des 20 ans du service, l’activité a connu une hausse de 13%. Cette hausse s'explique à la fois par une forme de retour à la normale pour les sollicitations classiquement reçues par notre service… Lire la suite Un nouveau flyer pour Maladies Rares Info Services Maladies Rares Info Services vient de sortir un nouveau flyer pour permettre à toutes les personnes concernées (personnes malades, proches et professionnels) de connaître l’existence du service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares… Lire la suite Maladies Rares Info Services en présentiel Avec le retour des événements en présentiel, Maladies Rares Info Services a pu, ces dernières semaines, aller à plusieurs reprises à la rencontre des personnes concernées par les maladies rares : personnes malades, proches et professionnels… Lire la suite Maladies Rares Info Services recrute ! Maladies Rares Info Services est à la recherche d'un⸱e Chargé⸱e d'Ecoute et d'Information pour rejoindre son équipe. Le poste est à pourvoir dès que possible à Paris 14ème. De formation scientifique ? Déjà une expérience dans le secteur de la santé ?… Lire la suite C est qui ? Sandrine Daugy, Présidente de l’association Génération 22 Présidente de Génération 22, l’association des personnes atteintes de délétion 22q11 et leur famille, Sandrine Daugy évoque avec nous les enjeux de la transition entre l’enfance et l’âge adulte, une période cruciale dans la prise en charge des maladies rares et dans l’accompagnement des personnes malades et leurs proches. Maladies Rares Info Services : Madame Daugy, vous êtes la Présidente de Génération 22, l’association des personnes atteintes de délétion 22q11 et leur famille. Pouvez-vous tout d’abord nous expliquer ce qu’est la délétion 22q11 ? Sandrine Daugy : Le syndrome de délétion 22q11.2 est une maladie génétique rare qui entraîne des anomalies du développement et un trouble neurodéveloppemental. De 30 à 60 gènes sont manquants sur l’un des deux chromosomes 22, sur le bras q, dans le locus 11.2. Ce syndrome est complexe car il existe de nombreux signes cliniques qui concernent de nombreux organes différents et qui peuvent apparaître à différents âges de la vie. La variabilité est très grande, ce qui fait que certaines personnes n’ont que très peu de signes cliniques tandis que d’autres cumulent les anomalies et problèmes de santé… Lire la suite C est quoi ? Le dispositif MonPsy Depuis avril 2022, le dispositif « MonPsy » permet d’accéder, sous réserve d’en remplir les conditions, à 8 séances avec un psychologue, remboursées par la sécurité sociale. Avant la mise en place de ce dispositif, les consultations en libéral chez un psychologue ne pouvaient pas être remboursées par la sécurité sociale, à la différence des consultations chez un psychiatre. Cette absence de remboursement pouvait pour de nombreuses personnes constituer un frein à l’accompagnement psychologique. Les confinements successifs ont fait prendre conscience de l’importance de promouvoir la santé mentale et ont incité le gouvernement à proposer ce dispositif… Lire la suite C est en ligne La carte "France Services" L’une des difficultés qui jalonnent le parcours des personnes concernées par les maladies rares sont les nombreuses démarches administratives à accomplir, que ce soit auprès de la CAF, de la CPAM ou de la MDPH, entre autres. Des démarches qui peuvent être compliquées par l’éloignement géographique et la numérisation des services publics… Lire la suite Les nouvelles communautés en ligne du Forum maladies rares Découvrez, rejoignez ou partagez les 14 communautés en ligne créées depuis la dernière édition de Parcours d’Infos. Le Forum maladies rares, créée par Maladies Rares Info Services, est ouverte aux personnes concernées, par une maladie rare et, tout d'abord, bien évidemment, aux personnes malades, à leur famille et à leurs proches.… Lire la suite Vidéos d'information pour bien accueillir les patients atteints de handicap sensoriel La filière de santé maladies rares SENSGENE a lancé en juin des vidéos d'information à destination des professionnels de santé pour bien accueillir les patients atteints de handicap sensoriel aux urgences. Contacter les urgences, s'y rendre et y attendre peut être source d'angoisse pour les personnes atteintes de déficience… Lire la suite   Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité     Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social. + d’infos ici   Cet email est envoyé par Maladies Rares Info Services

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