Parcours d'infos - 17 décembre 2021
C'est qui ?
Crédit photo : Lionel Pagès
Cécile Foujols, atteinte du syndrome de Klippel Feil et représentante associative
Présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel Feil et déléguée régionale de l'Alliance maladies rares dans les Pays-de-la-Loire, Cécile Foujols nous présente son parcours et son engagement associatif, notamment en tant que membre du comité de pilotage de la Plateforme d'expertise maladies rares PRIOR-EXMARA.
Maladies Rares Info Services : Très investie dans le combat associatif contre les maladies rares, vous êtes vous-même directement concernée par une de ces maladies, le syndrome de Klippel-Feil. Pouvez-vous nous présenter votre parcours ?
Cécile Foujols : J’ai 40 ans, je suis mariée et maman de 4 enfants. J’habite à Angers et j’ai une petite entreprise de marketing digital. Je suis atteinte du syndrome de Klippel Feil, une maladie qui atteint le rachis cervical et qui peut se présenter soit de façon isolée soit associée à d’autres malformations. La maladie a été détectée dès ma naissance mais le diagnostic n’a été posé qu’à l’âge de 6 ans. L’errance de diagnostic, mais aussi de suivi, sont malheureusement très courantes pour cette maladie qui est très peu connue des professionnels généralistes de la santé. C’est environ 1 personne sur 50000 qui serait atteinte de ce syndrome, une maladie qui occasionne notamment beaucoup de souffrance physique.
Maladies Rares Info Services : A quel moment avez-vous décidé de créer l’Association française du syndrome de Klippel Feil (AFSKF) ?
Cécile Foujols : J’ai créé l’association en 2015, face au constat qu’il n’existait aucune structure de la sorte pour faire connaître ce syndrome et trouver des solutions pour vivre avec. J’ai été beaucoup aidée dans ce processus par l’Alliance maladies rares, qui fédère plus de 240 associations de personnes malades et leurs proches dans le champ des maladies rares et qui mène une véritable mission d’accompagnement pour aider les associations à se structurer.
L’association AFSKF est désormais bien reconnue. Elle est notamment active au sein du comité de pilotage et scientifique de la Filière de Santé maladies rares OSCAR, qui fédère les acteurs de la prise en charge des Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage. AFSKF fait aussi partie des Filières Tetecou et NeuroSphinx, et elle dialogue avec le Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles situé à l’hôpital Cochin à Paris.
Notre principal défi reste de faire connaître cette maladie, un nombre non négligeable de personnes étant atteintes de ce syndrome sans en avoir le diagnostic, faute d’avoir rencontré les experts médicaux capables de reconnaître les symptômes qu’elles ressentent. C’est d’ailleurs notre mot d’ordre : « rendre l’inconnu connu ».
Pour cela nous organisons des envois de plaquettes d’information et de posters dans les 23 Centres de Référence et Centres de Compétences maladies rares concernés dans toute la France. Nous espérons aussi pouvoir les rencontrer, ce qui a été difficile jusqu’à présent en raison de la crise sanitaire.
Il faut que les médecins, lorsqu’ils font face à une fusion vertébrale, aient ce questionnement : « Et si c’était le syndrome de Klippel Feil ? »
Maladies Rares Info Services : Vous êtes désormais également très investie au sein de l’Alliance maladies rares. Quel est votre rôle au sein de cette association qui est la voix des 3 millions de français concernés par les maladies rares ?
Cécile Foujols : En tant que membre du bureau de l’Alliance maladies rares, je participe aux décisions politiques et stratégiques concernant les 3 grandes missions de l’Alliance qui sont porter la voix des personnes malades, faire connaitre les maladies rares et renforcer ses associations adhérentes.
Je suis également déléguée régionale de l’Alliance dans la région Pays-de-la-Loire. A ce titre je contribue notamment à l’organisation dans la région de la Journée Internationale des Maladies Rares (le 29 février les années bissextiles, le 28 février toutes les autres) et de la journée régionale des associations et familles.
J’anime aussi l’équipe de bénévoles de l’Alliance dans cette région.
Enfin je représente l’Alliance maladies rares au sein du Comité de pilotage de la Plateforme d’expertise maladies rares PRIOR-EXMARA. Je veille notamment à ce que les associations puissent participer aux discussions et aux actions de cette structure.
Maladies Rares Info Services : Pouvez-vous nous en dire plus sur cette Plateforme d’expertise maladies rares dans les Pays-de-la-Loire ?
Cécile Foujols : PRIOR-EXMARA rassemble en son sein les Centres de Référence et les Centres de Compétences maladies rares des CHU d’Angers, Nantes et du Mans. Elle fait partie des 10 plateformes d’expertise maladies rares ayant vu le jour en 2020, 10 autres ayant depuis été labellisées. Ces plateformes d’expertise trouvent leur origine dans le 3e plan national maladies rares adopté en 2018. L’objectif est de structurer les acteurs des maladies rares au niveau d’un ou plusieurs centres hospitaliers d’une même région, afin notamment de permettre une meilleure articulation entre ces acteurs et de mutualiser des ressources. Alors qu’au niveau national les Filières de Santé maladies rares rassemblent les centres experts travaillant sur des pathologies présentant un certain nombre de caractéristiques communes, les Plateformes d’expertise rassemblent tous les centres de référence et de compétences du territoire concerné, quelles que soient les pathologies qu’ils prennent en charge. Certaines Plateformes concernent seulement un centre hospitalier, comme par exemple la Plateforme d’expertise maladies rares de Bordeaux, tandis que d’autres rassemblent plusieurs centres hospitaliers d’une même région, comme justement PRIOR-EXAMARA dans les Pays-de-la-Loire.
Maladies Rares Info Services : Quelles sont les missions de ces Plateforme d’expertise maladies rares, et quelle est leur valeur ajoutée pour les personnes malades et leurs proches ?
Cécile Foujols : Les plateformes d’expertise maladies rares doivent permettre d’améliorer le parcours de soins du patient, et notamment de lutter contre l’errance diagnostique. C’est selon moi la valeur ajoutée numéro un pour les personnes malades et leurs proches, par le biais de consultations pluridisciplinaires coordonnées par la Plateforme, consultations vers lesquelles les patients sont orientés par les médecins des centres de référence ou de compétences.
Les plateformes d’expertise maladies rares ont par ailleurs pour mission d’informer et de communiquer sur les maladies rares au niveau local /régional. Elles doivent favoriser une meilleure articulation entre la médecine de ville et l’hôpital, notamment en facilitant l’accès des médecins et leurs patients aux outils maladies rares comme les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) et l’éducation thérapeutique du patient (ETP).
Les plateformes d’expertise maladies rares sont aussi là pour appuyer les médecins des centres de référence et de compétences dans leur remplissage de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
Maladies Rares Info Services : Vous avez été, entourée de votre famille, l’un des visages de la Marche des maladies rares qui s’est tenue le 4 décembre dernier à Paris à l’initiative de l’Alliance maladies rares. Qu’a représenté cette manifestation pour vous ?
Cécile Foujols : La Marche des Maladies Rares est un moment très fort. Nous avons décidé de nous y rendre en famille avec mon mari, qui est mon aidant, et nos enfants. Cette manifestation est une parenthèse : même si les maladies sont difficiles à vivre au quotidien, la Marche nous permet de ne plus nous sentir isolés, c’est un moment festif où la joie se lit sur les visages des participants, comme sur ceux des organisateurs d’ailleurs.
Nous y faisons toujours de belles rencontres et déambuler dans ces rues parisiennes permet à beaucoup de personnes de voir que oui, nous portons les pancartes avec les noms de nos pathologies, que oui toutes ces maladies rares existent et touchent du monde ce qui peut être très impressionnant, mais aussi qu’ensemble nous sommes plus forts et que nous pouvons vivre des moments de joie !
Cette marche est longue, très longue pour certains - 7 km, mais elle s’est finie dans un endroit encore plus festif : le cirque Bormann, où les enfants ont pu tester les arts du cirque, et voir un merveilleux spectacle.
Nous n’avons qu’une hâte : y retourner l’année prochaine !!
Interview réalisée par Céline Simonin
Pour aller plus loin :
- Association Française du Syndrome de Klippel Feil
- Le Syndrome de Klippel Feil sur Orphanet
- Le Syndrome de Klippel Feil sur le site de la Filière de Santé Maladies Rares OSCAR
- Le Syndrome de Klippel Feil sur le Forum maladies rares
- Site internet de la Plateforme d’expertise PRIOR-EXMARA
- La Marche des maladies rares