Les manifestations organisées en régions sur les maladies rares mettent systématiquement en évidence le défaut de connaissance de ces pathologies par les professionnels de santé et les acteurs de l’accompagnement social. Ce constat est d’ailleurs confirmé par les données de plusieurs études sur cette problématique, notamment de l’Observatoire des maladies rares.
C’est l’un des principaux intérêts de ces rencontres régionales qui se sont multipliées récemment sous l’impulsion des filières de santé maladies rares : faire se rencontrer tous les acteurs de proximité du parcours de santé et de vie de la personne malade. Ils partagent leurs expériences et échangent leurs points de vue, dans toute leur diversité : médecins experts des maladies rares comme professionnels de santé en ambulatoire, responsables ou soignants d’établissements hospitaliers, représentants des Maisons Départementales des Personnes Handicapées ou de l’Education nationale, équipes des services et établissements médico-sociaux…
C’est le slogan de la Journée internationale des maladies rares qui a lieu le 28 février prochain. Cette Journée est l’occasion d’informer et de communiquer sur les maladies rares et les dispositifs qui existent pour y faire face. On compte sur vous, en particulier pour faire connaître la vidéo !
Rencontre régionale maladies rares à Montpellier le 9 mars
Cette manifestation est organisée par la Filière de Santé ORKID et le Réseau Maladies Rares Méditerranée, en collaboration avec les Filières de Santé Maladies Rares. Elle est destinée aux professionnels (des secteurs du soin, social, médico-social…) et aux représentants d’associations.
Marine Martin Présidente de l’Association d’aide aux Parents d’Enfants souffrant du Syndrome de l’Anti-Convulsivant (APESAC), lanceuse d’alerte de la Dépakine.
Marine, pouvez-vous nous raconter l’histoire de Nathan et la vôtre ?
Nathan est mon deuxième enfant et il est né en 2002 avec une malformation uro-génitale. Au fil des ans, il n’a pas babillé, ne s’est pas tenu droit, n’a pas marché aux âges habituels. J’ai compris qu’il y avait un souci, l’ai fait suivre en Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) où l’équipe m’a confirmé que ce n’était pas un simple retard. Il avait des troubles autistiques et du langage. J’ai été confrontée à l’errance diagnostique, j’ai consulté plusieurs médecins mais n’ai pas eu de réponse. Certains m’ont dissuadé de rechercher les causes, l’un d’eux m’a même traité de « grosse feignasse ». Ce n’est qu’en 2011 qu’un généticien va poser le diagnostic d’embryofoetopathie au valproate ou « enfant dépakine ».
Les Etats Généraux de la Déficience Intellectuelle
Cet événement fondateur a eu lieu les 11 et 12 janvier derniers à Paris. Il avait une finalité : améliorer les réponses d’accompagnement et de soin des personnes présentant une déficience intellectuelle, dans une logique qui soit la plus inclusive possible. Pour ce faire, la manifestation visait à faire coopérer des personnes d’horizons très divers. Elle a rassemblé un millier de participants : acteurs de l’accompagnement et du soin, professionnels des secteurs du soin et médico-social, élus, chercheurs, parents et personnes en situation de handicap intellectuel. Elle ainsi contribué à lever les freins d’une amélioration des réponses au besoin des personnes.
"Parcours d’infos" vous propose cette nouvelle rubrique, consacrée aux outils en ligne sur internet. Elle est destinée à aider les personnes malades, leurs familles et les professionnels à identifier les ressources du web qui les aideront face à la maladie et ses conséquences. Si vous connaissez d’autres ressources de ce type, faites-le nous savoir, nous les publierons dans un prochain numéro !
Aller à l’école avec une maladie rare ou un handicap rare
Votre enfant a une maladie rare et va à l’école ? Comment faire pour que tout se passe au mieux ? Cette vidéo de la CNSA guide les parents dans les étapes clé et résume les informations indispensables à communiquer aux professionnels médicaux, paramédicaux et du milieu scolaire.
Éditée par l'association les Feux Follets, cette application est destinée à rendre les enfants entre 3 et 4 ans atteints de phénylcétonurie plus autonomes par rapport à leur régime alimentaire très strict. Camille va avoir besoin d’aide tout au long de sa journée pour choisir les bons aliments à chaque repas. La nourriture consommée lors des mini-jeux aura un impact sur sa santé.
Outil d’information et de suivi de sa maladie, cette application offerte par l'Alliance Maladies Rares est utilisable et personnalisable pour toute maladie rare. Cette application centralise les informations utiles (agenda, archive, traitement...), générales et personnelles, notamment en situation d’urgence
Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité
Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, ch@t, ou grâce au Forum maladies rares, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Effets Indésirables Info Services, l’Observatoire des maladies rares et son service de formation font aussi partie de ses services. + d’infos ici
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