Accéder directement au contenu

Parcours d'infos - 3 octobre 2017

C'est quoi ?

Les filières de santé maladies rares

Instituées par le 2e Plan national maladies rares, les filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place à partir de la fin de l’année 2014 et dans le courant de l’année 2015.

Chaque filière couvre un groupe de maladies rares qui ont des points communs. Il peut s’agir de maladies qui provoquent une atteinte d’un même organe ou système et ont des manifestations  proches. Elles demandent alors une prise en charge similaire. Il y a au total 23 filières de santé maladies rares.

Les filières animent et coordonnent des actions dont le but est d’améliorer la prise en charge globale des personnes malades. Elles ont pour mission d’améliorer la bonne compréhension de l’offre de soins et de favoriser les travaux et projets communs développés par les nombreux acteurs intervenant dans le domaine des maladies rares.

Il s’agit notamment de :

  • Faciliter l’orientation des malades au sein du système de santé
  • Renforcer la coordination de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale
  • Favoriser la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles de diagnostic et de soins
  • Impulser et coordonner la recherche destinée à améliorer cette prise en charge
  • Développer l’enseignement, la formation et l’information
  • Organiser la collecte des données cliniques et veiller à la qualité de ce recueil de données, en lien avec la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
  • Regrouper les ressources et l’expertise au niveau national pour accroître la visibilité au niveau international, notamment dans le cadre des réseaux européens de référence.

Avec qui ? Quelles structures font partie des filières ?

  • Les centres de référence maladies rares spécialistes du groupe de maladies concerné
  • Les centres de compétences qui leur sont rattachés
  • Des laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi
  • Des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle
  • Des associations de personnes malades
  • Des sociétés savantes.

Les filières ne sont pas des lieux de soins ; les soins restent assurés par les centres de référence, les centres de compétences et les professionnels de santé qui leur sont associés. En cette année 2017, la liste des centres de référence vient d’être actualisée pour 20 filières et l’actualisation des centres de référence des trois autres filières sera finalisée prochainement. Pour la première fois, les centres de compétences, qui assurent la prise en charge et le suivi global des personnes malades au plus proche de leur domicile, sont officiellement recensés.

Des collaborations entre centres de référence appartenant à des filières différentes demeurent possibles, car certaines maladies rares peuvent toucher de multiples organes. Selon les maladies rares qui font partie de leur périmètre, deux, voire trois filières peuvent aussi organiser des collaborations spécifiques.

Certaines problématiques sont communes à toutes les filières, qui ont donc constitué des groupes de travail interfilières. Par exemple, cela a permis la création d’un annuaire des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) mis en place pour les maladies rares.