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Parcours d'infos - 6 décembre 2016

C'est quoi ?

Le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal fera probablement partie des thèmes qui seront abordés dans le cadre de la co-construction du 3e Plan national maladies rares. Il nous a donc semblé utile de faire le point à son sujet.

Le dépistage néonatal est une action de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies graves, d’origine génétique pour la plupart, et à mettre en œuvre, avant l’apparition des manifestations, un traitement ou une prise en charge adaptée afin d’éviter ou de réduire les conséquences de la maladie.

Organisation du dépistage néonatal en France

Organisé par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE), sous la tutelle du Ministère de la santé et de la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts), le dépistage néonatal a été mis en place en 1972, pour la phénylcétonurie (test de Guthrie). Ont été ensuite ajoutés les dépistages de l’hypothyroïdie congénitale (1978), la drépanocytose dans une sous-population à risque (1989), l’hyperplasie congénitale des surrénales (1995) et la mucoviscidose (2002).

Ce dépistage est fait précocement, à trois jours de vie, à la maternité, à tous les enfants naissant en France, sauf refus des parents. Pour cela, un prélèvement de sang est réalisé par piqûre au talon. Le sang est conservé sur papier buvard. Les parents sont recontactés uniquement si le résultat est anormal. Cependant, un résultat douteux ne signifie pas forcément que l’enfant est malade et il faudra faire des examens complémentaires spécifiques à la maladie pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Ce diagnostic néonatal est pris en charge intégralement par l’Assurance Maladie.

Quelles sont les conditions à réunir pour qu’une maladie fasse l’objet d’un dépistage néonatal ?

Toute maladie ne peut pas bénéficier d’un dépistage néonatal. Les cinq maladies citées plus haut ont été choisies car elles répondent à certains critères :

  • La maladie doit représenter un problème de santé publique, c'est-à-dire que la maladie concerne un nombre conséquent d’enfants.
  • La maladie doit être bien connue notamment sur le plan de l’évolution, être repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et être accessible à un traitement.
  • Le marqueur permettant de la dépister doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse.
  • Les parents doivent recevoir une information précise.
  • Les intérêts (coût-bénéfice et coût-efficacité) doivent être démontrés sur le plan financier mais aussi sur le plan de l’utilité personnelle pour le malade.
  • Le dépistage doit être pérenne avec un financement du programme établi sur le long terme.
  • L’organisation du dépistage doit permettre un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.

Le cas particulier du dépistage néonatal de la surdité permanente néonatale

Le décret permettant l’organisation de ce dépistage par les Agences Régionales de Santé (ARS) a été publié en 2014. Ce dépistage diffère des précédents car il ne repose pas sur un test biologique. Par ailleurs, le résultat est donné immédiatement dès la maternité lors de la réalisation du test par auto-émissions acoustiques ou par potentiels évoqués auditifs automatisés. L’objectif de ce dépistage est la mise en place de prises en charge adaptées pour favoriser le développement du langage et de la communication de l’enfant sourd au sein de la famille dans le but que l’enfant ait un développement quasi normal.

Extension du dépistage néonatal à d’autres maladies ?

L’arrivée de nouvelles techniques permet aujourd’hui d’envisager d’élargir le dépistage néonatal à d’autres pathologies. Deux exemples peuvent notamment être cités.

Ainsi, la spectométrie de masse en tandem (MS/MS) offre la possibilité en un seul test de dépister 30 maladies métaboliques et ainsi d’identifier davantage d’affections à la naissance. Cette technique est déjà utilisée dans différents pays avec un nombre variable de maladies dépistées.

Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est le plus fréquemment dépisté. Cette affection n’est pas si rare (1/8 000 à 1/25 000) en Europe. C’est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Elle se manifeste par des crises de décompensation sévères rapidement mortelles, favorisées par une infection, un jeûne prolongé ou une intervention chirurgicale. La prise en charge consiste surtout à éviter de façon rigoureuse le jeûne. Les triglycérides à chaîne moyenne doivent aussi être évités, mais aucune autre restriction alimentaire n'est requise. La Haute Autorité de Santé a recommandé en 2011 l’extension du dépistage néonatal à cette pathologie.

En revanche, de nouvelles évaluations doivent avoir lieu avant l’élargissement du dépistage néonatal par MS/MS à d’autres maladies métaboliques héréditaires car cette nouvelle technologie comporte aussi des aspects négatifs : dépistage de maladies sévères pour lesquelles il n’y a pas de traitement efficace,  ou pour lesquelles la prise en charge très lourde n’évite pas des décompensations, dépistage de maladies métaboliques « bénignes »… Dans ces situations, le dépistage néonatal s’éloigne des critères énumérés plus haut. 

Un second exemple est constitué par les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) qui seraient également susceptibles d’être dépistés. Les DICS touchent environ 1 enfant sur 70 000. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais, en l’absence de prise en charge, décèdent d’infections dans la première année de vie. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permettent une guérison. Il existe un test de dépistage sur papier buvard ayant une bonne sensibilité et spécificité. Le dépistage des DICS se généralise progressivement aux Etats-Unis. Il y a une étude en cours en France pour évaluer la faisabilité de ce dépistage.

Le dépistage néonatal pratiqué en France depuis plus de 40 ans a largement fait la preuve de son utilité. Il est possible qu’assez rapidement ce dépistage soit étendu à d’autres affections à condition qu’il existe un traitement et que ce dépistage permette aux enfants de vivre le plus normalement possible.