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Parcours d'infos - 20 juin 2016

L’actualité des “sans-diagnostic”

Pourquoi une rubrique dédiée aux personnes sans diagnostic ? Pour les aider à faire face à une « triple peine » et contribuer à une meilleure reconnaissance de leur situation !

Les personnes sans diagnostic vivent des situations parmi les plus dramatiques, dues à cette triple peine : elles souffrent de la maladie, ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne…) en raison justement de l’absence de ce nom.

Ces personnes présentent des symptômes, présentent un tableau clinique, ont souvent un ou plusieurs handicaps mais leur pathologie n’est pas identifiée. L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas.

Quatre types de situations peuvent être identifiés au regard de l’absence de diagnostic. Dans la première, le diagnostic ne peut pas être posé car la pathologie n'est pas encore connue en l'état actuel des connaissances médicales. Dans la seconde, les personnes malades sont dans un processus relativement fluide de recherche du diagnostic, dont la durée dépend notamment de la pathologie et des ressources diagnostiques. Dans la troisième, une errance diagnostique est subie en raison par exemple d’une mauvaise orientation médicale ou d’erreurs diagnostiques. Dans la quatrième situation, certaines personnes, atteintes par une pathologie d’origine génétique, sont dans une impasse diagnostique car elles n’ont pas accès aux techniques de séquençage à très haut débit qui sont les seules susceptibles d’aboutir à un diagnostic. 

Maladies Rares Info Services s’est investi depuis de nombreuses années sur ces enjeux. L’équipe de Chargées d’Ecoute et d’Information aide ainsi au quotidien les usagers qui n’ont pas de diagnostic. Ils représentent environ le cinquième du public et bénéficient principalement d’une écoute, d’un soutien et de conseils sur l’orientation médicale.

Dès 2011 et à plusieurs reprises, Maladies Rares Info Services a étudié ces problématiques liées à l’absence de diagnostic. Dans le cadre de l’Observatoire des maladies rares, des enquêtes qualitatives et quantitatives ont été menées dans une logique d’efficience en donnant la parole à ceux qui sont directement concernés. Les données ont été mises à la disposition de tous les acteurs de la lutte contre les maladies rares et ont été par la suite corroborées par d’autres études, telles qu’ERRADIAG de l’Alliance Maladies Rares.

Maladies Rares Info Services développe actuellement de nouvelles collaborations pour proposer des aides concrètes et une meilleure reconnaissance aux personnes sans diagnostic. Le partenariat avec la filière AnDDI-Rares et l’association Sans Diagnostic et Unique en est un bel exemple. Destiné aux situations liées aux anomalies du développement, il a vocation à être élargi à d’autres acteurs et groupes de pathologies. 

L’esprit et les actes de ce partenariat sont les mêmes aujourd’hui que d’autres mis en place hier et à venir demain. Ils sont simples : mutualiser les ressources (services, compétences…) d’acteurs différents et complémentaires pour proposer des solutions.

Cette rubrique bénéficie du mécénat de la Fondation ADREA