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S’informer et se former sur les maladies rares

Plus d'infos sur les maladies rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.

Pour la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie.

Le nombre de maladies rares est estimé à 7 000 environ.

Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France et plus de 30 millions en Europe.

80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares…

65 % de ces maladies sont graves et invalidantes.

Les maladies rares posent de nombreuses problématiques :

  • l’accès à l’information
  • le suivi médical dans un service expert
  • un diagnostic pouvant être long avec parfois une errance ou une impasse diagnostiques
  • l’absence de traitement
  • les moyens et les délais de la recherche
  • l’isolement
  • la prise en charge sociale
  • l’accompagnement dans la vie quotidienne lié en particulier au handicap
  • etc.

Une maladie est dite "orpheline" quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare.

Cependant, une très grande majorité de maladies rares sont des maladies orphelines et inversement. Il s’agit donc de termes qui désignent dans les faits le même groupe de pathologies.

Pour plus d’informations contactez nous par téléphone (appel non surtaxé et inclus dans les forfaits) ou par mail.

Texte rédigé par l'équipe de Chargées d'Ecoute et d'Information et validé par la Responsable médicale

Mis à jour le 17/08/2018

80% des maladies rares ont une origine génétique. Toutes les maladies génétiques sont d’ailleurs rares. A titre d’exemples, les pathologies suivantes peuvent être citées :

  • la plupart des myopathies ;
  • des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington à l’origine de mouvements désordonnés, de troubles du comportement et de troubles cognitifs ;
  • des atteintes oculaires telles que la neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire qui peuvent évoluer vers la cécité ;
  • la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées ;
  • etc...

Les autres causes sont essentiellement :

  • infectieuses : parmi ces pathologies, nous pouvons citer la légionellose et l’aspergillose qui sont des atteintes pulmonaires dues respectivement à une bactérie et à un champignon rares,
  • auto-immunes : il y a entre autres le lupus érythémateux systémique qui peut toucher tous les organes, le syndrome de Gougerot-Sjrögren qui entraine une sécheresse buccale et lacrymale, la sclérodermie dans laquelle on note en particulier un épaississement de la peau,
  • et cancéreuses : ainsi l’esthésioneuroblastome est une tumeur du nerf olfactif, les sarcomes qui sont des cancers des tissus mous (muscle, tissu conjonctif…)

A contrario certaines maladies rares n’ont pas d’origine connue. Pour plus d’informations contactez nous par téléphone (prix d’un appel local depuis un fixe) ou par mail.

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Mis à jour le 17/08/2018

Une maladie est dite "rare" lorsque moins de 1 personne sur 2000 est atteinte pour une maladie donnée. Parmi les 7000 maladies rares connues, il y a une grande disparité dans les fréquences. Ainsi, on estime que :

  • pour une cinquantaine de maladies environ, il y a des milliers de malades atteints,
  • pour environ 500 maladies, il n’y a que des centaines de malades,
  • pour des milliers de maladies, le nombre de malades se compte uniquement en dizaine(s).

Citons parmi les maladies les plus fréquentes :

  • La sclérodermie systémique est une maladie généralisée qui se caractérise par une fibrose (durcissement) de la peau et d’autres organes comme les poumons, le cœur et l’appareil digestif.
  • Le syndrome de Noonan est une affection génétique qui se définit par l’association d’une petite taille, de traits du visage particuliers et d’anomalies cardiaques.
  • La polyglobulie de Vaquez se caractérise par une augmentation anormale de la production de globules rouges par la moelle osseuse.
  • La myasthénie acquise est une maladie auto-immune entrainant une faiblesse musculaire avec fatigue par atteinte de la jonction entre nerf et muscle.
  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth qui est caractérisée par une diminution du volume musculaire avec faiblesse et des anomalies de la sensibilité au niveau des extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés.
  • Le syndrome de Marfan dans lequel le tissu conjonctif est altéré, ce qui se traduit principalement par des manifestations cardiovasculaires, osseuses et oculaires.
  • La fibrose pulmonaire idiopathique qui est caractérisée par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons en l'absence de toute cause, ce qui entraine des difficultés respiratoires.
  • L’atrésie de l’œsophage qui consiste en une interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication avec la trachée pulmonaire.
  • Le syndrome de Turner qui associe plusieurs malformations, en particulier une petite taille et une infertilité, chez des femmes qui n’ont qu’un chromosome X au lieu de 2

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Mis à jour le 17/08/2018

Certaines maladies rares ne touchent qu’un seul organe ou type d’organes. A titre d’exemples :

  • Seule la peau est atteinte dans l’épidermolyse bulleuse.
  • Dans l’ostéogénèse imparfaite, ce sont les os qui fragilisés, entrainent de multiples fractures.
  • La drépanocytose et la thalassémie sont des maladies dans lesquelles l’hémoglobine est anormale.
  • Le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare de l'enfant.
  • Dans le syndrome de Guillain-Barré ce sont les nerfs qui sont atteints entrainant des paralysies.

D’autres pathologies rares touchent plusieurs organes à la fois. C’est le cas du syndrome SAPHO qui concerne les os mais aussi les articulations et la peau. C’est aussi le cas du syndrome d’Alport dans lequel les reins sont touchés ainsi que les oreilles, ce qui entraine à la fois une insuffisance rénale et une surdité.

Enfin, pour une troisième catégorie, tous les organes sont susceptibles d’être touchés. C’est le cas des maladies systémiques en général telles que le lupus érythémateux disséminé, qui est une maladie d’origine auto-immune.

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Mis à jour le 17/08/2018

 

Les maladies génétiques sont liées à une anomalie du matériel génétique : gène ou chromosome. Ces maladies sont très nombreuses et on en dénombre plusieurs milliers. Toutes les maladies génétiques sont rares mais certaines sont plus fréquentes que d’autres. On peut citer la trisomie 21, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale infantile, la maladie de Recklinghausen, des syndromes polymalformatifs  comme les syndromes de Williams, de Prader Willi, d’Angelman…

Le risque encouru par un proche de malade d’être atteint de la même maladie dépend du mode de transmission de la maladie et du lien familial de ce proche avec le malade.

En effet, les maladies génétiques mendéliennes (c'est-à-dire liées à l’anomalie d’un gène) peuvent se transmettre de façon variable :

  • Les affections autosomiques dominantes se transmettent de génération en génération et les malades ont un risque sur deux de transmettre la maladie à leurs enfants.
  • Les maladies récessives autosomiques atteignent surtout des frères et sœurs dans une même fratrie ; les couples ayant déjà eu un enfant atteint ont un risque sur quatre de donner naissance à nouveau à un enfant malade alors que les malades ont très peu de risque de transmettre la maladie à leurs enfants.
  • Enfin, les maladies liées à l’X touchent principalement les garçons et sont transmises par les femmes qui sont indemnes. Une femme conductrice, c'est-à-dire porteuse du gène mais non malade, a un risque sur deux d’avoir un garçon malade.

Les maladies chromosomiques sont souvent sporadiques, c'est-à-dire qu’une seule personne est atteinte dans la famille. Plus rarement, elles sont héritées d’un des deux parents.

Pour pouvoir répondre précisément à un proche sur le risque qu’il encourt, il faut disposer d’un diagnostic précis et exact de la maladie génétique chez le malade, du mode de transmission de la maladie et d’un arbre généalogique de la famille permettant de situer le demandeur par rapport au malade.

Une information générale peut être donnée par téléphone, notamment sur le mode de transmission de la maladie. C’est cependant auprès d’un médecin généticien clinicien que le proche pourra avoir une information parfaitement adaptée à son cas particulier, notamment après vérification du diagnostic. Il existe des consultations de génétique dans tous les centres hospitaliers régionaux.

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Mis à jour le 17/08/2018

Les maladies auto-immunes sont caractérisées par leur mécanisme qui est l’auto-immunité. Notre système immunitaire est un ensemble d’organes, de cellules spécialisées et de molécules. Il est chargé de lutter contre les agents étrangers. Ce système est donc capable de distinguer ce qui est notre organisme (on appelle cela le soi) et ce qui est étranger (on appelle cela le non soi).

Dans le cas d’une maladie auto-immune, le système immunitaire commet des erreurs et détruit certains des tissus de son organisme les "voyant" comme étrangers.Il produit en effet des anticorps dirigés contre son propre organisme qu'on appelle autoanticorps. L’auto-immunité est donc la rupture des mécanismes de tolérance qui conduit à l’action pathogène du système immunitaire vis à vis de constituants naturels de l’organisme et à l’apparition d’une maladie auto-immune.

Il existe deux grandes catégories de maladies auto-immunes : celles qui sont limitées à un organe (maladies auto-immunes « spécifiques d’organe ») comme la maladie de Basedow qui touche la thyroïde et celles au cours desquelles plusieurs organes sont touchés successivement ou simultanément comme : le lupus érythémateux disséminé ou LED, la Sclérodermie, le syndrome des Anti-Phospholipides, la maladie de Gougerot Sjögren, le syndrome de Wegener, le syndrome de Churg et Strauss…

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Mis à jour le 17/08/2018

Les cancers comme les affections d’autre origine peuvent être des maladies rares c'est-à-dire atteindre moins d’une personne sur 2000. Ces cancers rares peuvent toucher n’importe quel organe. Les cancers de l’enfant sont pratiquement tous rares, que ce soit les néphroblastomes, les neuroblastomes, les rétinoblastomes, les lymphomes et leucémies.

Ces cancers rares posent souvent des problèmes de traitement car il n’y a pas assez de malades pour évaluer l’efficacité des protocoles thérapeutiques sur de grands groupes de patients. Les traitements sont donc souvent non standardisés.

Devant les difficultés rencontrées par les malades atteints de cancers rares, des centres de référence « cancers rares » ont été labellisés par l’Institut National du Cancer, suite au Plan Cancer. Ces centres sont répartis par maladies ou groupes de maladies: sarcomes des tissus mous, tumeurs oligodendrogliales, cancers de la thyroide réfractaires, cancers de la surrénale, maladie de Von Hippel Lindau, tumeurs rares du péritoine, tumeurs endocrines malignes et maladies trophoblastiques gestationnelles.

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Mis à jour le 17/08/2018

Les maladies rares n’ont effectivement souvent pas de traitement curatif, hormis les maladies infectieuses, certains cancers et maladies auto-immunes. En effet, 80% des maladies rares sont d’origine génétique et l’on ne dispose pas à ce jour de traitement pour la plupart de ces maladies.

Cependant, même en l’absence de traitement curatif, il est toujours possible de proposer aux malades une prise en charge thérapeutique afin d’améliorer l’espérance de vie et surtout les conditions de vie. On peut notamment lutter contre la douleur ou traiter les manifestations gênantes. Certains appareillages peuvent aussi permettre d’améliorer l’autonomie des malades lorsqu’il existe un handicap.

Enfin, la recherche se poursuivant, un traitement peut apparaitre sur le marché dans les années qui viennent tels que des médicaments orphelins par exemple.

La recherche en génomique fonctionnelle, en permettant de mieux comprendre la fonction des gènes identifiés, permet également de nouvelles perspectives thérapeutiques, (thérapie génique, thérapie cellulaire, biothérapies).

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Mis à jour le 17/08/2018

 

Il est malheureusement assez fréquent que le diagnostic d’une maladie rare soit porté tardivement. Les causes en sont multiples.

Lorsqu’un médecin fait un diagnostic, il évoque tout d’abord les maladies les plus fréquentes. Ce n’est qu’après les avoir écartées que le praticien pense à  une maladie rare. Il doit alors adresser son malade au bon spécialiste car lui-même ne peut connaitre toutes les maladies rares.

Par ailleurs, il arrive que certaines maladies se présentent sous une forme inhabituelle et trompeuse. A ce moment là, même si le médecin connait la maladie, il peut ne pas y penser. Certaines maladies sont réellement très rares et trouver le médecin qui y pensera peut prendre beaucoup de temps. Enfin, certaines maladies n’ont pas encore été décrites ou les moyens diagnostiques ne sont pas disponibles. Il faut cependant que le malade ne se décourage pas et poursuive le suivi médical.

Il est important d’être bien orienté. Il existe en effet, des centres médicaux de référence, spécialisés dans une ou plusieurs maladies rares. Ces centres ont fait l'objet d'une relabellisation en 2017. Aujourd'hui, 471 centres de référence maladies rares nationaux travaillent en lien avec 1750 centres de compétences, plus proches du malade. Ces centres experts connaissent bien les maladies rares et sont un lieu de diagnostic.

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Mis à jour le 17/08/2018

 

Depuis le 1er Plan national maladies rares, les maladies rares ou orphelines bénéficient d’une organisation des soins spécifique. 132 centres de référence et 502 centres de compétences ont été labellisés par le Ministère de la Santé.

Les centres de référence représentent le niveau national d’expertise. Ils ont notamment pour missions de faciliter le diagnostic de la maladie et de définir la stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social. Ils ont aussi un rôle de coordination, de formation et d’information auprès de tous les acteurs concernés.

Les centres de référence ont en charge une pathologie ou un groupe de pathologies tels que le Centre de référence des maladies lysosomales, le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique, le Centre de référence des maladies digestives rares…

Les centres de compétences ont pour fonction de proposer une prise en charge médicale des personnes malades à proximité de leur domicile. Ils sont complémentaires des centres de référence avec lesquels ils travaillent en réseau pour contribuer au maillage territorial de l’offre de soins.

Les centres de compétences sont également spécialisés dans une pathologie ou un groupe de pathologies et sont rattachés aux centres de référénce avec le même intitulé.

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Mis à jour le 17/08/2018

Instituées par le 2e Plan national maladies rares, les filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place à partir de la fin de l’année 2014 et dans le courant de l’année 2015.

Chaque filière couvre un groupe de maladies rares qui ont des points communs. Il peut s’agir de maladies qui provoquent une atteinte d’un même organe ou système et ont des manifestations  proches. Elles demandent alors une prise en charge similaire. Il y a au total 23 filières de santé maladies rares.

Les filières animent et coordonnent des actions dont le but est d’améliorer la prise en charge globale des personnes malades. Elles ont pour mission d’améliorer la bonne compréhension de l’offre de soins et de favoriser les travaux et projets communs développés par les nombreux acteurs intervenant dans le domaine des maladies rares.

Il s’agit notamment de :

  • Faciliter l’orientation des malades au sein du système de santé
  • Renforcer la coordination de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale
  • Favoriser la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles de diagnostic et de soins
  • Impulser et coordonner la recherche destinée à améliorer cette prise en charge
  • Développer l’enseignement, la formation et l’information
  • Organiser la collecte des données cliniques et veiller à la qualité de ce recueil de données, en lien avec la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
  • Regrouper les ressources et l’expertise au niveau national pour accroître la visibilité au niveau international, notamment dans le cadre des réseaux européens de référence.

Avec qui ? Quelles structures font partie des filières ?

  • Les centres de référence maladies rares spécialistes du groupe de maladies concerné
  • Les centres de compétences qui leur sont rattachés
  • Des laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi
  • Des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle
  • Des associations de personnes malades
  • Des sociétés savantes.

Les filières ne sont pas des lieux de soins ; les soins restent assurés par les centres de référence, les centres de compétences et les professionnels de santé qui leur sont associés.

Des collaborations entre centres de référence appartenant à des filières différentes demeurent possibles, car certaines maladies rares peuvent toucher de multiples organes. Selon les maladies rares qui font partie de leur périmètre, deux, voire trois filières peuvent aussi organiser des collaborations spécifiques.

Certaines problématiques sont communes à toutes les filières, qui ont donc constitué des groupes de travail interfilières. Par exemple, cela a permis la création d’un annuaire des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) mis en place pour les maladies rares.

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Mis à jour le 17/08/2018

La maladie rare entraine des problèmes dans la vie quotidienne qui s’ajoutent à la maladie elle-même. On observe souvent que la maladie rare isole. Face à cette solitude, certains malades se sont organisés en association d’autres restent seuls.

Les associations de malades sont nombreuses : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=FR

En complément des associations, ou lorsqu’il n’en existe pas encore, Maladies Rares Info Services propose le  Forum maladies rares. Il  a pour but de proposer un espace de partage d’informations et d’expériences aux personnes touchées par une maladie rare. Ce Forum a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL (n° 1663344v0).
Sa modération est assurée par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, spécialisés dans les maladies rares.

https://forums.maladiesraresinfo.org/

Les Forums spécifiques à une pathologie sont créés lorsqu’un malade ou des proches en font la demande. Les associations de malades peuvent participer à l’animation du Forum de leur maladie.
Des partenariats avec des filières Maladies Rares (AnDDI-Rares, Défiscience), permettent d’optimiser l’orientation vers les forums concernés, notament pour les diagnostics ultra rares.

Certains forums permettent aux personnes n’ayant pas encore de diagnostic de communiquer entre elles. Ces Forums ont été créés par catégorie de maladie, par exemples « maladies de l’appareil digestif sans diagnostic ».

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Mis à jour le 17/08/2018

Depuis 2005, dans chaque département, une Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) constitue le guichet unique auquel les personnes en situation de handicap peuvent s’adresser pour leurs demandes concernant tous les domaines de leur vie.

Dans certain départements, les MDPH sont situées dans les «  Maisons Départementales de l’Autonomie » (MDA), dispositif commun aux personnes handicapées et aux personnes âgées.

En plus de ses missions d’information et d’évaluations, la MDPH attribue des aides financières :

-       Prestation de compensation du handicap (PCH)

-       Allocation Adulte Handicapé (AAH)

-       Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé (AEEH)

La MDPH délivre également la carte mobilité inclusion (CMI) qui  remplace depuis le 1er janvier 2017 les cartes de stationnement, d’invalidité et de priorité .

D’autres aides financières ne dépendent pas de la MDPH, par exemple : 

-       la Pension d’Invalidité dépend de l’Assurance Maladie ;

-       l'Allocation Personalisée pour l’Autonomie (pour les personnes agées) du département ;

-       l’Allocation Journalière de Présence Parentale (AJPP) de la Caisse d’Allocation Familiale .

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Mis à jour le 17/08/2018

Pendant longtemps, la recherche sur les maladies rares ou orphelines n’a intéressé que peu d’acteurs. La situation a évolué ces dernières années.

Dans le cadre du premier Plan national maladies rares (2005 / 2008), 72 millions d’euros de fonds publics ont été investis dans la recherche sur les maladies rares (programmes hospitaliers de recherche clinique et appels d’offre de l’Agence Nationale de la Recherche).

La Fondation maladies rares a été créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016 par décret du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche le 7 février 2012. Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares et plus particulièrement ses cinq membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

La Fondation maladies rares soutient des projets de recherche sur l’ensemble des maladies rares sur la base d’appels à projets lancés auprès de la communauté scientifique et médicale partant des besoins exprimés par cette communauté et par celle des malades.

Les associations de personnes malades ont de leur côté poursuivi et accentué leurs efforts pour financer la recherche sur les maladies rares. Un grand nombre d’entre elles soutiennent en effet des programmes de recherche grâce aux fonds collectés. Parmi elles, l’Association Française contre les Myopathies a par exemple investi plus de 73,1 millions d’euros en 2016 dans la recherche sur les maladies rares, grâce aux dons du Téléthon.

Le règlement européen sur les médicaments orphelins a aussi permis d'encourager la recherche, le développement et la commercialisation des médicaments orphelins en Europe. Au début de l'année 2018, 1571 médicaments ont reçu une désignation « orpheline » en Europe. Parmi ces médicaments, 108 ont obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire, et permettent à plusieurs millions de patients européens de vivre.

Trois domaines de recherche peuvent être identifiés :

  1. La recherche « fondamentale » qui vise par exemple à identifier le gène d’une maladie (aujourd’hui 2300 gènes sont identifiés pour plus de 2100 maladies).
  2. La recherche physiopathologique qui a pour objet de comprendre les mécanismes d’apparition de la maladie (notamment à travers la construction de modèles animaux).
  3. La recherche thérapeutique qui a pour objectif de mettre en place des traitements.

Le temps de la recherche n’est cependant pas celui des personnes malades. Ces personnes attendent avec espoir et une impatience légitime que les travaux de recherche aboutissent rapidement. Or, la durée d’essais thérapeutiques débouchant sur un traitement est estimée entre 7 à 12 ans entre le début des essais et la mise à disposition du traitement.

Des résultats encourageants ont été récemment obtenus pour certaines pathologies. Il faut cependant avoir conscience que les premiers résultats enregistrés ne couvrent qu’une petite partie des maladies rares, pour deux raisons principales : le nombre de maladies (7000 environ) ainsi que le temps et les moyens nécessaires.

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Mis à jour le 17/08/2018

Les règles de remboursement des soins engendrés par une maladie rare sont, en général, les mêmes que celles en vigueur pour tout autre pathologie. Ainsi, le remboursement du ticket modérateur est à la charge de l’assuré et dépend de la nature des soins.

Les frais médicaux sont cependant pris en charge à 100% des tarifs de l’Assurance maladie dans les cas suivants :

  • Si la personne malade bénéficie d’un régime d’Affection Longue Durée (ALD) au titre de la liste ALD 30.  
  • Si la personne malade bénéficie d’un régime d’ALD dite « hors liste ».  
  • Si la personne malade est atteinte de plusieurs affections (polypathologie) qui entraînent un état invalidant.

Il faut ajouter trois dispositifs permettant des remboursements dérogatoires :

Si la personne est atteinte d’une maladie rare, la prise en charge des frais de transports vers le centre de référence pour une consultation, une hospitalisation doit être acceptée par l’Assurance maladie

Des produits ou prestations, qui ne sont pas habituellement remboursés, peuvent bénéficier d’une prise en charge par l’Assurance Maladie. Deux conditions doivent être réunies : Il s'agit de produits qui n'ont pas d'alternative thérapeutique remboursable et qui sont indispensables pour éviter la dégradation de l'état de santé du malade. Sous réserve d'avoir été inscrits dans le protocole de soins, ces produits sont dorénavant remboursés dans la limite d'un forfait annuel, sur présentation de la facture attestant de leur achat, accompagnée de la prescription médicale mentionnant les nom et prénom du bénéficiaire.

Voici quelques exemples: Xéroderma pigmentosum, mucoviscidose, carence en magnésium…

Enfin, les actes du traitement implanto-prothétiques des agénésies dentaires multiples liés à une maladie rare sont pris en charge par l’Assurance maladie

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Mis à jour le 17/08/2018

La loi du 11 février 2005 "pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées" renforce les actions en faveur de la scolarisation des élèves handicapés. Elle affirme le droit pour chacun à une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile, à un parcours scolaire continu et adapté.

Les parents sont également associés à la décision d’orientation de leur enfant et à la définition de son projet personnalisé de scolarisation (PPS). L’orientation de l’élève est déterminée à partir du PPS mis en place entre la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), l’enfant et ses parents et l’enseignant référent.

Différents types de scolarisation sont possibles en fonction de la situation de l’élève :

  • En milieu ordinaire :
      • Scolarisation individuelle : la scolarisation peut s’effectuer dans une école maternelle, une école élémentaire ou dans un établissement scolaire du second degré. Cette scolarisation peut se faire sans aide particulière, ou faire l’objet d’aménagement en fonction du handicap de l’élève. L’élève peut se faire accompagner par une AESH (Accompagnant(e) des Elèves en Situation de Handicap) Scolarisation collective : il existe dans les écoles élémentaires, les collèges et les lycées des ULIS (Unités Localisées pour l’Inclusion Scolaire) qui accueillent des enfants présentant un handicap mental, visuel, auditif ou moteur et pouvant tirer profit d’une intégration en milieu scolaire ordinaire. Les élèves reçoivent un enseignement adapté au sein de l’ULIS et partagent certaines activités avec les autres élèves.
      • Scolarisation à distance : le Centre national d’enseignement à distance (CNED) assure le service public de l’enseignement à distance. Pour les élèves handicapés de 6 à 16 ans, le CNED propose un dispositif spécifique, prévoyant notamment un PPS et l’intervention possible, au domicile de l’élève, d’un enseignant répétiteur rémunéré par le CNED.

  • Hors scolarité ordinaire : Si l'élève ne peut pas suivre une scolarité en milieu ordinaire, des établissements médico-sociaux permettent d'offrir une prise en charge scolaire, éducative et thérapeutique adaptée. Il s'agit des IME (Instituts Médico-éducatifs). 

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Mis à jour le 17/08/2018

Si vous êtes atteint(e) d’une maladie rare et que vous vous rendez compte que vous avez des difficultés pour continuer à travailler, plusieurs possibilités existent en fonction des cas.

Reconnaissance travailleur handicapé :

Si votre handicap vous permet de travailler mais peut être un frein pour obtenir un emploi ou le conserver, vous avez la possibilité de demander la reconnaissance travailleur handicapé auprès de la MDPH.

Demander la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), c’est faire reconnaître officiellement par la Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH) son aptitude au travail, en tenant compte de ses incapacités liées au handicap. Cette reconnaissance s’accompagne d’une orientation vers un établissement ou service d’aide par le travail, vers le marché du travail ou vers un centre de rééducation professionnelle.

Temps partiel thérapeutique :

Après un congé maladie, il est possible de demander un temps partiel thérapeutique pour retrouver progressivement son activité professionnelle. La durée de ce temps partiel thérapeutique ne peut habituellement un an.

Pour bénéficier de cette forme de temps partiel, il faut être en arrêt de travail, indemnisé par la caisse d'assurance maladie. Les revenus sont constitués en partie par le salaire et en partie par le versement par la sécurité sociale des indemnités journalières de maladie, afin de compenser la perte de revenus. Un dispositif spécifique concerne les fonctionnaires.

C’est le médecin traitant qui prescrit le temps partiel thérapeutique. Il établit l'attestation à fournir à la Sécurité sociale. Cette attestation certifie que cette reprise partielle du travail est médicalement justifiée. Le salarié prévient alors lui-même son employeur de son souhait de revenir à temps partiel. L'employeur doit donner son accord.

La visite médicale de reprise, auprès du médecin du travail, est une étape importante dans la mise en place du temps partiel thérapeutique. Il s'agit de vérifier que le salarié est bien apte à retravailler. Elle vise aussi à déterminer concrètement quels aménagements doivent être apportés au poste de travail ou à trouver un autre poste auquel le salarié pourrait être affecté.

Invalidité :

Si votre maladie a entrainé une réduction de votre capacité de travail de façon prolongée et permanente, il est possible, sous certaines conditions, d’être mis en invalidité et de bénéficier d’une pension d’invalidité accordée et versée par la caisse d'Assurance Maladie.

Pour bénéficier de cette pension d’invalidité, il faut :

  • avoir moins de 62 ans ;
  • être immatriculé(e) à la Sécurité sociale depuis au moins douze mois ;
  • avoir une capacité de travail ou de revenus réduite d'au moins deux tiers ;
  • avoir travaillé au moins 800 heures sur les douze derniers mois ou avoir cotisé au cours de ces 12 derniers mois sur un salaire au moins égal à 2030 fois le SMIC horaire.

C'est le médecin-conseil de la Caisse Primaire d'Assurance Maladie (CPAM) qui décide si vous êtes ou non invalide, après stabilisation de votre état de santé.

Il existe 3 catégories d’invalidité :

  • 1re catégorie : invalide capable d'exercer une activité professionnelle réduite (la pension correspond à 30 % du salaire annuel moyen).
  • 2e catégorie : invalide absolument incapable de travailler (la pension correspond à 50 % du salaire annuel moyen).
  • 3eme catégorie : invalide absolument incapable de travailler et qui a besoin d’une assistance pour la vie quotidienne (50 % du salaire annuel moyen plus une majoration forfaitaire pour tierce personne).

Pour plus d’informations contactez nous par téléphone (appel non surtaxé et inclus dans les forfaits) ou par mail.

Texte rédigé par l'équipe de Chargées d'Ecoute et d'Information et validé par la Responsable médicale

Mis à jour le 17/08/2018

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Le témoignage du Forum

Polyradiculonévrite chronique ".... Je reste positive et je me force à faire des choses, genre promener mon chien, m'occuper un peu de la maison... Mais les crises quotidiennes font que je ne sors plus beaucoup. Pas grave. Je verrais ça après mon traitement. Le personnel soignant est extra, c'est réconfortant de se sentir enfin prise en charge! Bon courage à ceux qui sont dans le même bateau!... " prn29