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Maladies Rares Info Services

Parcours d'infos - 3 octobre 2017

C'est sans nom
L’actualité des “sans-diagnostic”

1ère journée des anomalies du développement pour les personnes "sans diagnostique et unique"

1ère journée des anomalies du développement pour les personnes "sans diagnostique et unique"

Cette journée, qui a eu lieu le 22 septembre dernier dans les locaux de la Plateforme Maladies Rares, a été organisée par l’Association Sans Diagnostic et Unique, en partenariat avec la Filière AnDDI-Rares, qui se consacre aux anomalies de développement embryonnaire, et Maladies Rares Info Services. Elle fait suite au partenariat mis en place par ces trois acteurs complémentaires dans le but de proposer des solutions aux personnes ayant une anomalie du développement sans diagnostic ou une anomalie ultra rare. Ces deux conditions sont effectivement fréquentes dans ce type de pathologies avec 50% des personnes qui n’ont pas encore de diagnostic.

Plus de 70 personnes ont participé à cette journée, aussi bien des personnes concernées, des parents surtout, que des professionnels.

Après une introduction faite par Nathalie Triclin, Présidente de l’Alliance Maladies Rares, la matinée a comporté des exposés regroupés en deux parties.

La première a permis de faire un état des lieux en France, avec une première intervention du Dr Christine Vicard, Responsable médicale de Maladies Rares Info Services, qui a présenté les anomalies du développement et les problèmes des personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra rare. Ensuite, le Pr Laurence Faivre, responsable du centre de référence de Dijon et animatrice de la filière AnDDI-Rares, a expliqué les nouveaux examens disponibles pour le diagnostic et en particulier le séquençage d’exome. Enfin, Magali Padre, Présidente de l’association Sans Diagnostic et Unique, a exposé les répercussions de l’absence de diagnostic sur la vie quotidienne des familles concernées.

La deuxième partie était consacrée à un état des lieux en Europe avec une intervention de Virginie Bros-Facer, représentante d’EURORDIS, sur les recommandations européennes pour les malades sans diagnostic et sur le groupe SWAN (Syndrome Without A Name) Europe, qui a pour vocation de donner de la visibilité aux personnes sans diagnostic et de les soutenir. Le Pr Christine Bodemer, coordinatrice du réseau européen de référence des maladies rares de la peau, a parlé des ERN (réseaux européens de référence sur les maladies rares en Europe), équivalents au niveau européen des filières de santé maladies rares. Enfin, le Dr Ana Rath, Directrice d’Orphanet, a expliqué l’action de sa structure au sein de RD-Action qui a pour mission de favoriser le développement d’Orphanet, d’améliorer la codification des maladies rares en Europe et de travailler sur les questions prioritaires pour les personnes malades vivant avec une maladie rare.

Après un déjeuner qui a permis aux participants de partager leurs expériences, l’après-midi a été consacré à quatre ateliers parmi lesquels les personnes ont pu successivement tourner.

  • Le premier atelier traitait de l’accès aux nouvelles techniques de diagnostic pour les personnes sans diagnostic.
    Il était animé par Le Pr Sylvie Odent, Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes, et Thomas Heuyer, Délégué général de Maladies Rares Info Services.
    Chacun a fait état des difficultés actuelles d’accès à l’exome et surtout de la grande hétérogénéité d’un centre à l’autre, du retard de la France pour l’accès au séquençage complet du génome, en espérant que le Plan France Génomique puisse apporter des solutions à la hauteur des enjeux. Des questions se posent aussi sur la formation de tous les professionnels, nécessaires au bon fonctionnement de ces plateformes. Des problèmes se posent manifestement pour la signature des consentements avant réalisation des examens, avec un manque d’informations données (rôle éventuel de séances d’éducation thérapeutique). Les personnes concernées se plaignent aussi de leur mauvaise compréhension des examens réalisés qui sont très complexes. L’information est ainsi ressortie comme une priorité forte.

  • Le second atelier traitait de la question "comment accompagner l’avant et l’après diagnostic ?".
    Il était animé par Françoise Houdayer, psychologue au Centre de référence des anomalies du développement de Lyon, et Catherine Dervieux, Trésorière de l’Alliance Maladies Rares.
    Les participants ont fait état des difficultés du parcours avant le diagnostic, du manque d’informations et de prise en charge, de l’envie de rencontrer d’autres familles dans la même situation.
    Pour l’après, beaucoup ne se projettent pas encore dans cette période. Par ailleurs, il y a pour certains une ambivalence entre l’envie et la peur de savoir qui peut confirmer définitivement le handicap.

  • Le troisième atelier avait pour thème : la vie quotidienne pour les "sans diagnostic" et "les ultra-rares".
    Il était animé par Magali Padre et le Dr Marie Hully, neuropédiatre à l’Hôpital Necker.
    Les familles ont relaté les problèmes administratifs, avec notamment la nécessité de refaire très souvent les dossiers des Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH), la contrainte pour l’un des deux parents d’arrêter de travailler, la culpabilité avant le diagnostic, l’isolement…

  • Enfin, le quatrième atelier permettait d’aborder le thème, "quelle recherche pour les sans diagnostic ?".
    Il était animé par le Pr Jean Louis Mandel, Directeur de la Fondation maladies rares, et le Pr Laurence Faivre.
    Cet atelier a permis d’aborder la recherche sur les moyens diagnostiques et les traitements du futur.

Après la séquence de restitution des ateliers, une table ronde a réuni des grands témoins : le Pr Jean Louis Mandel, le Pr Hervé Chneiweiss, Président du Comité d'éthique de l'INSERM, Christophe Duguet, Directeur des Affaires publiques de l’AFM-Téléthon, et le Pr Laurence Faivre. Ces intervenants ont notamment évoqué les problèmes éthiques soulevés par les thèmes abordés dans la journée.

En conclusion, cette journée a été très riche, permettant une amélioration des connaissances et des échanges fructueux entre familles et professionnels.