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La newsletter de Maladies Rares Info Services
6 décembre 2016
C est dit !

calendar


Jacques Bernard
Président



Thomas Heuyer


Thomas Heuyer
Délégué général

Ce 3e numéro de « Parcours d’infos » fait la part belle au 3e Plan national maladies rares. De son ambition, de ses innovations, de la dynamique collective qu’il suscitera dépend l’avenir des personnes malades et de leurs familles. Le Pr Sylvie Odent le sait mieux que quiconque, elle qui est engagée à leurs côtés depuis longtemps. Elle est aujourd’hui co-pilote du 3ème Plan national maladies rares, en charge plus spécifiquement de la santé. Le Pr Yves Lévy, PDG d’AVIESAN, est l’autre co-pilote du Plan, dont le rôle est plus axé sur la recherche.

Maladies Rares Info Services est un acteur de santé publique et nous avons fait le choix de proposer au Pr Odent de nous accorder un entretien. Nous souhaitions qu’elle nous explique comment s’organise l’élaboration du 3ème Plan. Nous avions aussi l’intention de mieux connaître cette personnalité dont le rôle sera important dans les prochains mois. Il ne nous appartient pas ici de commenter ses propos ou le processus en cours de construction du 3e Plan. Nous tenons simplement à la remercier sincèrement de nous avoir accordé cette interview.

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C est tout chaud
Telethon 2016

Génération Téléthon :
donnons !

Après 30 heures de direct sur les chaînes de France Télévisions, plus de 80 millions de promesses de dons ont été recueillis. Ce montant est légèrement supérieur à celui de l’année passée et représente un résultat formidable.

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Colloques PNMR 3

Colloque à l’Assemblée nationale sur le PNMR 3

Les actes du Colloque "Maladies rares : quels enjeux pour un 3e Plan national maladies rares ?" sont en ligne. Ce colloque a eu lieu le 4 octobre dernier à l’Assemblée nationale et rassemblait tous les acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares.

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C est qui ?
Pr Sylvie Odent

Pr Sylvie Odent, co-pilote de l’élaboration du 3e Plan national maladies rares


Maladies Rares Info Services : Quel est votre parcours ?

Pr Sylvie Odent : A l’origine, je suis pédiatre. J’ai suivi des études de médecine à Tours avant de faire mon internat à Rennes, puis d’avoir un parcours assez classique de pédiatre hospitalier. Pendant mon internat, une période a été déterminante pour mon avenir professionnel : j’ai suivi mon conjoint au Québec où j’ai vécu pendant huit mois. Comme je n’avais pas de travail, je suis allée rencontrer les équipes de pédiatrie dans les hôpitaux de Québec. Une généticienne, Rachel Laframboise, m’a proposé de suivre ses consultations de génétique et je l’ai accompagnée pendant ces huit mois. C’était au milieu des années 80, la génétique était très peu connue et ce fut une découverte passionnante.
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C est quoi ?
c'est quoi

Le dépistage néonatal


Le dépistage néonatal fera probablement partie des thèmes qui seront abordés dans le cadre de la co-construction du 3ème Plan national maladies rares. Il nous a donc semblé utile de faire le point à son sujet. Le dépistage néonatal est une action de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies graves, d’origine génétique pour la plupart, et à mettre en œuvre, avant l’apparition des manifestations, un traitement ou une prise en charge adaptée afin d’éviter ou de réduire les conséquences de la maladie.
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C est sans nom
L’actualité des "sans-diagnostic"
Séquençage haut débit de l’exome

Personnes sans diagnostic : des recommandations internationales par les associations


Cinq recommandations en faveur des personnes sans diagnostic viennent d’être publiées au niveau international par les associations mobilisées dans la lutte contre les maladies rares. Ces recommandations constituent une première.

En effet, à l’échelle mondiale, la problématique de l’absence de diagnostic est ainsi mise en avant par les grandes organisations associatives. Cette initiative d’EURORDIS, la fédération européenne des associations de malades, rassemble NORD, son homologue pour les Etats-Unis, la fédération canadienne, la japonaise, l’australienne… Ces recommandations ont au moins trois mérites. Elles rappellent la situation souvent dramatique des personnes concernées par l’absence de diagnostic et en cernent les grands enjeux. Elles constituent des propositions qui ouvrent le débat. Elles offrent un « socle de plaidoyer » pour tous les acteurs engagés au niveau national.
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Cette rubrique bénéficie du mécénat de la Fondation ADREA

 

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Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité
   

 

Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, ch@t, ou grâce au Forum maladies rares, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Effets Indésirables Info Services, l’Observatoire des maladies rares et son service de formation font aussi partie de ses services. + d’infos ici