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Maladies Rares Info Services

Parcours d'infos - 20 juin 2016

C'est qui ?

Sur la route…

Sylvain, atteint d'un colobome choroïdien bilatéral

Maladies Rares Info Services : Quelle est votre maladie ?

Sylvain : Alors, avec des gros mots, c’est un colobome rétino-choroïdien bilatéral, en gros, j’y vois pas bien, c’est une malformation congénitale et héréditaire.

M : C’est un diagnostic qui a été vite posé ?

S : Disons que cela vient de ma grand-mère, de mon père, donc quand je suis né, cela se voyait. Concrètement, je ne vois pas de l’œil gauche et je vois peu de l’œil droit.

M : Vous avez développé une autre manière d’observer votre environnement ?

S : Oui, notamment l’audition. J’ai aussi besoin d’un temps d’adaptation quand je passe d’un environnement sombre à un environnement lumineux, ou, si j’ai dû me concentrer, j’ai un temps de flottement, un temps d’adaptation.

M : Il y a des précautions, une prévention dans le quotidien ?

S : Les précautions, c’était, par exemple à l’école, de ne pas faire de sport pour éviter de recevoir un ballon dans la tête mais cela ne m’a pas trop gêné dans mon parcours, c’est aussi  au quotidien une porte de placard restée ouverte par exemple (rires) !

M : Comment avez-vous vécu cela enfant, en famille ?

S : Cela s’est traduit plutôt par des habitudes, des règles communes, par exemple, en matière de rangement, de repères…

Elfy (sa compagne) : … mais ce sont des règles de vie en commun qu’on peut retrouver dans toutes les familles…

S : …et cela ne nous empêchait pas, comme tous les gamins, d’être un peu bordéliques  aussi ! (rires).

M : Tout ce qu’on vient d’évoquer ne vous a pas empêché de pratiquer le sport par ailleurs, comment ?

S : A l’école, j’étais dispensé de sport mais un club handisport s’est créé, le hasard a fait qu’on s’y est retrouvé, une démarche familiale, certains avec la natation, d’autres avec le vélo tandem… Je me suis remis au vélo après 10 ans d’interruption : j’avais plein d’opportunités d’aller faire la fête mais j’étais toujours obligé de compter sur quelqu’un pour covoiturer. Avec en plus, le lendemain, l’obligation d’attendre que les copains se réveillent ! Donc, j’ai cherché un moyen d’avoir une autonomie et c’est là que j’ai trouvé le tricycle.

M : Finalement, ce n’est pas le désir d’activité sportive mais le désir d’autonomie qui vous a conduit au vélo ?

S : Oui, et puis après on y prend goût, comme ce n’est pas tout plat là où je vis, j’ai choisi une assistance électrique et puis après, j’ai amélioré. Un moteur plus costaud, des panneaux solaires pour recharger les batteries…

M : … et de fil en aiguille, cela vous a amené à voyager, à monter des projets.

S : Des petits voyages en France, des randos et puis un rallye à vélo solaire entre la France et le Kazakhstan. L’aventure « The Sun Trip » en 2013, on est parti à une trentaine.

M : Avec d’autres participants handicapés ?

S : Oui, un paraplégique en handbike, en duo avec un cycliste, et un copain avec un bras en moins, on a roulé ensemble un moment. En 2015, j’étais dans l’organisation.

M : Votre parcours, aujourd’hui change, peut-être peut-on en parler un peu ?

S : Une famille qui se fonde.. Je connais Elfy depuis quelques années, aujourd’hui, un « mini nous » est en train de pousser. La semaine dernière, nous avions rendez-vous pour tenter un diagnostic anténatal avec une échographie plus poussée. L’équipe est plutôt optimiste, une nouvelle « écho » est prévue dans 8 semaines.

M : Dans ce parcours, quel sont les éléments qui vous ont donné envie de témoigner sur le Forum maladies rares ? C’est vous Elfy qui avez commencé la première.

E : Je suis quelqu’un qui aime parler, écouter, c’est mon caractère, mon histoire… Je n’ai pas eu beaucoup d’aide moi-même. Lorsque j’ai découvert le Forum, les interrogations et les inquiétudes de parents, j’ai voulu apporter mon témoignage de femme, de compagne. J’en ai parlé ensuite à Sylvain.

S : C’était naturel pour moi d’expliquer, de raconter mon parcours d’enfant. C’est aussi une histoire familiale, mes parents eux aussi ont conseillé, orienté d’autres parents… J’ai connu un jeune, aveugle suite à une intervention chirurgicale, mon expérience, celle de ma famille l’ont soutenu, un passage d’expérience… Le Forum, c’est la suite naturelle, j’ai reçu de mon père, je donne à mon tour.

E : L’entraide, c’est une valeur qu’on partage tous les deux dans d’autres domaines. On voulait aussi apporter de l’humour, de la légèreté, surtout vis-à-vis des enfants, qui eux aussi ont besoin de réponses adaptées.

M : Elfy, votre regard à vous sur Sylvain ?

E : Moi l’avantage... mon regard se porte sur lui avec deux yeux (rires) ! Son activité, ses engagements, c’est aussi une volonté de profiter de la vie avec peut-être la peur que cela devienne moins facile, ne soit plus possible un jour. Je dirais aussi qu'on s'aime et que, quoi qu'il arrive, on se soutiendra toujours l'un et l'autre, pour l'amour de notre famille.