Quelles sont les origines des maladies rares ou orphelines ?
80% des maladies rares ou orphelines ont une origine génétique. Toutes les maladies génétiques sont d’ailleurs rares. A titre d’exemples, les pathologies suivantes peuvent être citées :
la plupart des myopathies ;
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des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington à l’origine de mouvements désordonnés, de troubles du comportement et de troubles cognitifs ;
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des atteintes oculaires telles que la neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire qui peuvent évoluer vers la cécité ;
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la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées ;
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etc...
Les autres causes sont essentiellement :
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infectieuses : parmi ces pathologies, nous pouvons citer la légionellose et l’aspergillose qui sont des atteintes pulmonaires dues respectivement à une bactérie et à un champignon rares,
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auto-immunes : il y a entre autres le lupus érythémateux systémique qui peut toucher tous les organes, le syndrome de Gougerot-Sjrögren qui entraine une sécheresse buccale et lacrymale, la sclérodermie dans laquelle on note en particulier un épaississement de la peau,
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et cancéreuses : ainsi l’esthésioneuroblastome est une tumeur du nerf olfactif, les sarcomes qui sont des cancers des tissus mous (muscle, tissu conjonctif…)
A contrario certaines maladies rares n’ont pas d’origine connue. Pour plus d’informations contactez nous par téléphone (prix d’un appel local depuis un fixe) ou par mail.
Texte rédigé par l'équipe des Chargées d'Ecoute et d'Information, après validation par la Responsable médicale.
Mise à jour le 28/02/2011
Source : Base de données Orphanet de l'Inserm : www.orpha.net
Site de l'Alliance Maladies Rares, collectif associatif de maladies rares
