Maladies Rares Info Services

80% des maladies rares ou orphelines ont une origine génétique. Toutes les maladies génétiques sont d’ailleurs rares. A titre d’exemples, les pathologies suivantes peuvent être citées :

la plupart des myopathies ;

• des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington à l’origine de mouvements désordonnés, de troubles du comportement et de troubles cognitifs ;

• des atteintes oculaires telles que la neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire qui peuvent évoluer vers la cécité ;

• la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées ;

• etc...

Les autres causes sont essentiellement :

• infectieuses : parmi ces pathologies, nous pouvons citer la légionellose et l’aspergillose qui sont des atteintes pulmonaires dues respectivement à une bactérie et à un champignon rares,

• auto-immunes : il y a entre autres le lupus érythémateux systémique qui peut toucher tous les organes, le syndrome de Gougerot-Sjrögren qui entraine une sécheresse buccale et lacrymale, la sclérodermie dans laquelle on note en particulier un épaississement de la peau,

• et cancéreuses : ainsi l’esthésioneuroblastome est une tumeur du nerf olfactif, les sarcomes qui sont des cancers des tissus mous (muscle, tissu conjonctif…)

A contrario certaines maladies rares n’ont pas d’origine connue. Pour plus d’informations contactez nous par téléphone (prix d’un appel local depuis un fixe) ou par mail.

Texte rédigé par l'équipe des Chargées d'Ecoute et d'Information, après validation par la Responsable médicale.

Mise à jour le 28/02/2011

Source : Base de données Orphanet de l'Inserm : www.orpha.net

Site de l'Alliance Maladies Rares, collectif associatif de maladies rares

Une maladie est dite « rare » lorsque moins de 1 personne sur 2000 est atteinte pour une maladie donnée. Parmi les 7000 maladies rares connues, il y a une grande disparité dans les fréquences. Ainsi, on estime que :

• pour une cinquantaine de maladies environ, il y a des milliers de malades atteints,

• pour environ 500 maladies, il n’y a que des centaines de malades,

• pour des milliers de maladies, le nombre de malades se compte uniquement en dizaine(s).

Citons parmi les maladies les plus fréquentes :

• La fente vélo-palatine qui met en communication la cavité buccale avec une seule fosse nasale ou les deux.

• Le spina bifida qui consiste en une ouverture dorsale d’une ou plusieurs vertèbres, ce qui entraine l’extériorisation de la moelle épinière.

• Le mélanome malin familial qui est une forme particulière de cancer cutané.

• La maladie de Ménière qui associe surdité, acouphènes et vertiges.

• La maladie de Charcot-Marie-Tooth qui est caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés.

• Le syndrome de Marfan dans lequel le tissu conjonctif est altéré et qui se traduit principalement par des manifestations cardiovasculaires, squelettiques et oculaires.

• La fibrose pulmonaire idiopathique qui est caractérisée par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons en l'absence de toute cause.

• L’atrésie de l’œsophage qui consiste en une interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication avec la trachée pulmonaire.

• Le syndrome de Turner qui associe plusieurs malformations chez des femmes qui n’ont qu’un chromosome X au lieu de 2

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Mise à jour le 28/02/2011

Source : Base de données Orphanet de l'Inserm : www.orpha.net

Certaines maladies rares ne touchent qu’un seul organe ou type d’organes. A titre d’exemples :

• Seule la peau est atteinte dans l’épidermolyse bulleuse.

• Dans l’ostéogénèse imparfaite ce sont les os qui fragilisés, entrainent de multiples fractures.

• La drépanocytose et la thalassémie sont des maladies dans lesquelles l’hémoglobine est anormale.

• Le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare de l'enfant.

• Dans le syndrome de Guillain-Barré ce sont les nerfs qui sont atteints entrainant des paralysies.

D’autres pathologies rares touchent plusieurs organes à la fois. C’est le cas du syndrome SAPHO qui concerne les os mais aussi les articulations et la peau. C’est aussi le cas du syndrome d’Alport dans lequel les reins sont touchés ainsi que les oreilles, ce qui entraine à la fois une insuffisance rénale et une surdité.

Enfin, pour une troisième catégorie, tous les organes sont susceptibles d’être touchés. C’est le cas des maladies systémiques en général telles que le lupus erythémateux disséminé, qui est une maladie d’origine auto-immune.

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Mise à jour le 28/02/2011

Les maladies génétiques sont liées à une anomalie du matériel génétique : gène ou chromosome. Ces maladies sont très nombreuses et on en dénombre plusieurs milliers. Toutes les maladies génétiques sont rares mais certaines sont plus fréquentes que d’autres. On peut citer la trisomie 21, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale infantile, la maladie de Recklinghausen, des syndromes polymalformatifs  comme les syndromes de Williams, de Prader Willi, d’Angelman…

Le risque encouru par un proche de malade d’être atteint de la même maladie dépend du mode de transmission de la maladie et du lien familial de ce proche avec le malade.

En effet, les maladies génétiques mendéliennes (c'est-à-dire liées à l’anomalie d’un gène) peuvent se transmettre de façon variable :

• Les affections autosomiques dominantes se transmettent de génération en génération et les malades ont un risque sur deux de transmettre la maladie à leurs enfants.

• Les maladies récessives autosomiques atteignent surtout des frères et sœurs dans une même fratrie ; les couples ayant déjà eu un enfant atteint ont un risque sur quatre de donner naissance à nouveau à un enfant malade alors que les malades ont très peu de risque de transmettre la maladie à leurs enfants.

• Enfin, les maladies liées à l’X touchent principalement les garçons et sont transmises par les femmes qui sont indemnes. Une femme conductrice, c'est-à-dire porteuse du gène mais non malade, a un risque sur deux d’avoir un garçon malade.

Les maladies chromosomiques sont souvent sporadiques, c'est-à-dire qu’une seule personne est atteinte dans la famille. Plus rarement, elles sont héritées d’un des deux parents.

Pour pouvoir répondre précisément à un proche sur le risque qu’il encourt, il faut disposer d’un diagnostic précis et exact de la maladie génétique chez le malade, du mode de transmission de la maladie et d’un arbre généalogique de la famille permettant de situer le demandeur par rapport au malade.

Une information générale peut être donnée par téléphone, notamment sur le mode de transmission de la maladie. C’est toutefois auprès d’un médecin généticien clinicien que le proche pourra avoir une information parfaitement adaptée à son cas particulier, notamment après vérification du diagnostic. Il existe des consultations de génétique dans tous les centres hospitaliers régionaux.

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Mise à jour le 28/02/2011

Les maladies auto-immunes sont caractérisées par leur mécanisme qui est l’auto-immunité. Notre système immunitaire est un ensemble d’organes, de cellules spécialisées et de molécules. Il est chargé de lutter contre les agents étrangers. Ce système est donc capable de distinguer ce qui est notre organisme (on appelle cela le soi) et ce qui est étranger (on appelle cela le non soi).

Dans le cas d’une maladie auto-immune, le système immunitaire commet des erreurs et détruit certains des tissus de son organisme les « voyant » comme étrangers. L’auto-immunité est donc la rupture des mécanismes de tolérance qui conduit à l’action pathogène du système immunitaire vis à vis de constituants naturels de l’organisme et à l’apparition d’une maladie auto-immune.

Il existe deux grandes catégories de maladies auto-immunes : celles qui sont limitées à un organe (maladies auto-immunes « spécifiques d’organe ») comme la maladie de Basedow qui touche la thyroïde et celles au cours desquelles plusieurs organes sont touchés successivement ou simultanément comme : le lupus érythémateux disséminé ou LED, la Sclérodermie, le syndrome des Anti-Phospholipides, la maladie de Gougerot Sjögren, le syndrome de Wegener, le syndrome de Churg et Strauss…

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Mise à jour le 28/02/2011

Source : Compte-Rendu du Séminaire de l'INSERM KettySchwartz " Auto-immunité et maladies: clés de compréhension"

Les cancers comme les affections d’autre origine peuvent être des maladies rares c'est-à-dire atteindre moins d’une personne sur 2000. Ces cancers rares peuvent toucher n’importe quel organe. Les cancers de l’enfant sont pratiquement tous rares, que ce soit les néphroblastomes, les neuroblastomes, les rétinoblastomes, les lymphomes et leucémies.

Ces cancers rares posent souvent des problèmes de traitement car il n’y a pas assez de malades pour évaluer l’efficacité des protocoles thérapeutiques sur de grands groupes de patients. Les traitements sont donc souvent non standardisés.

Devant les difficultés rencontrées par les malades atteints de cancers rares, des centres de référence « cancers rares » ont été labellisés par l’Institut National du Cancer, suite au Plan Cancer. Ces centres sont répartis par maladies ou groupes de maladies: sarcomes des tissus mous, tumeurs oligodendrogliales, cancers de la thyroide réfractaires, cancers de la surrénale, maladie de Von Hippel Lindau, tumeurs rares du péritoine, tumeurs endocrines malignes et maladies trophoblastiques gestationnelles.

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Mise à jour le 28/02/2011

Source : Site de l'Institut National du Cancer (INCa) : http://www.e-cancer.fr/

Les maladies rares n’ont effectivement souvent pas de traitement curatif, hormis les maladies infectieuses, certains cancers et maladies autoimmunes. En effet, 80% des maladies rares sont d’origine génétique et l’on ne dispose pas à ce jour de traitement pour la plupart de ces maladies.

Cependant, même en l’absence de traitement curatif, il est toujours possible de proposer aux malades une prise en charge thérapeutique afin d’améliorer l’espérance de vie et surtout les conditions de vie. On peut notamment lutter contre la douleur ou traiter les manifestations gênantes. Certains appareillages peuvent aussi permettre d’améliorer l’autonomie des malades lorsqu’il existe un handicap.

Enfin, la recherche se poursuivant, un traitement peut apparaitre sur le marché dans les années qui viennent tels que des médicaments orphelins par exemple.

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Mise à jour le 28/02/2011

Il est malheureusement assez fréquent que le diagnostic d’une maladie rare soit porté tardivement. Les causes en sont multiples.

Lorsqu’un médecin fait un diagnostic, il évoque tout d’abord les maladies les plus fréquentes. Ce n’est qu’après les avoir écartées que le praticien pense à  une maladie rare. Il doit alors adresser son malade au bon spécialiste car lui-même ne peut connaitre toutes les maladies rares.

Par ailleurs, il arrive que certaines maladies se présentent sous une forme inhabituelle et trompeuse. A ce moment là, même si le médecin connait la maladie, il peut ne pas y penser. Certaines maladies sont réellement très rares et trouver le médecin qui y pensera peut prendre beaucoup de temps. Enfin, certaines maladies n’ont pas encore été décrites. Il faut cependant que le malade ne se décourage pas et poursuive le suivi médical car de nouveaux symptômes peuvent mettre le médecin sur la voie.

Il est important d’être bien orienté. Il existe en effet, des centres médicaux de référence, spécialisés dans une ou plusieurs maladies rares. Ces 131 centres de référence maladies rares sont nationaux et travaillent en lien avec 502 centres de compétence, plus proches du malade. Ces centres experts connaissent bien les maladies rares et sont un lieu de diagnostic.

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Mise à jour le 28/02/2011

Depuis le 1er Plan national maladies rares, les maladies rares ou orphelines bénéficient d’une organisation des soins spécifique. 132 centres de référence et 502 centres de compétences ont été labellisés par le Ministère de la Santé.

Les centres de référence représentent le niveau national d’expertise. Ils ont notamment pour missions de faciliter le diagnostic de la maladie et de définir la stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social. Ils ont aussi un rôle de coordination et d’information auprès de tous les acteurs concernés.

Les centres de référence ont en charge une pathologie ou un groupe de pathologies tels que le Centre de référence des maladies lysosomales, le Centre de référence des maladies dermatologiques rares, le Centre de référence des maladies digestives intestinales…

Les centres de compétences ont pour fonction de proposer une prise en charge médicale des personnes malades à proximité de leur domicile. Ils sont complémentaires des centres de référence avec lesquels ils travaillent en réseau pour contribuer au maillage territorial de l’offre de soins.

Les centres de compétence sont également spécialisés dans une pathologie ou un groupe de pathologies tels que les Centres de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes, les Centres de compétences des maladies respiratoires rares, les Centres de compétences des malformations ORL rares…

Pour plus d’informations, vous pouvez :

• Télécharger le Cahier Orphanet des centres de référence et de compétences classés par groupes de maladies 

• Nous contacter par téléphone (prix d’un appel local depuis un fixe) ou par mail.

Texte rédigé par l'équipe des Chargées d'Ecoute et d'Information, après validation par la Responsable médicale.

Mise à jour le 28/02/2011

Source : « Rapport du Haut Conseil de la santé publique d’avril 2009 consacrée à l’évaluation du Plan national maladies rares 2005-2008 »

Les maladies rares ou orphelines touchent peu de malades (1 personne sur 2000 au maximum). La maladie transforme toujours le quotidien, comme par exemple les rendez-vous médicaux, le traitement, les arrêts de travail, les hospitalisations…A tout cela s’ajoute le fait que cette maladie touche peu de monde : les malades ne se connaissent pas et sont répartis dans toute la France. L’isolement et la solitude s’ajoutent à la difficulté d’avoir une maladie rare.

Certains malades se sont organisés en association. Il en existe plusieurs centaines. Pour ne pas rester seul, il est possible de rejoindre l’association correspondant à sa maladie et de venir renforcer l’équipe. Les échanges entre malades ou proches de malades permettent de se sentir moins seul et d’être accompagné et soutenu face à un quotidien difficile. La plupart des associations impliquées dans les maladies rares sont regroupées au sein de l’« Alliance Maladies Rares », collectif d’associations qui regroupe plus de 200 d’entre elles.

Malheureusement, parfois, il n’existe pas d’association. C’est pourquoi un service de mise en relation des malades isolés a été crée par Orphanet et Maladies Rares Info Services. Ce service, validé par la Commission Nationale Informatique et Libertés, permet d’être mis en contact si au moins deux personnes avec une même pathologie sont inscrites. L’inscription est valable une année.

Vous pouvez vous inscrire :

• Par téléphone auprès de Maladies Rares Info Services

• Par internet. Pour cela, suivez les étapes ci-dessous :

Allez sur le site www.orphanet.fr. Dans la partie « Services aux patients », au centre de votre écran à droite, cliquez sur « Rencontrer des patients ». Cliquez ensuite sur « Accédez au service de mise en relation ».

Si vous rencontrez des difficultés liées au certificat de sécurité, sachez que cet outil présente toutes les garanties requises (validation CNIL, hébergement par l’INSERM et aucune finalité commerciale).

Pour accepter le certificat de sécurité :

1. Cliquez sur "ok"

2. Cliquez sur "Ou vous pouvez ajouter une exception..."

3. Cliquez sur "Ajouter une exception"

4. Cliquez sur "Obtenir le certificat"

5. Cliquez sur "Confirmer l'exception de sécurité"

Une fois que vous avez accès au service, inscrivez-vous ou inscrivez votre enfant ou un adulte sous tutelle en suivant les conseils.

Si d’autres personnes sont déjà inscrites, vous recevrez automatiquement un mail avec leurs coordonnées dès votre inscription. 

En cas de difficultés, n’hésitez pas à appeler Maladies Rares Info Services.

Texte rédigé par l'équipe des Chargées d'Ecoute et d'Information, après validation par la Responsable médicale.

Mise à jour le 28/02/2011

Source: Base de données de l'INSERM sur les maladies rares Orphanet

Alliance Maladies Rares , collectif associatif sur les maladies rares.

Pendant longtemps, la recherche sur les maladies rares ou orphelines n’a intéressé que peu d’acteurs. La situation a évolué ces dernières années.

Dans le cadre du premier Plan national maladies rares (2005 / 2008), 72 millions d’euros de fonds publics ont été investis dans la recherche sur les maladies rares (programmes hospitaliers de recherche clinique et appels d’offre de l’Agence Nationale de la Recherche).

Les associations de personnes malades ont de leur côté poursuivi et accentué leurs efforts pour financer la recherche sur les maladies rares. Un grand nombre d’entre elles soutiennent en effet des programmes de recherche grâce aux fonds collectés. Parmi elles, l’Association Française contre les Myopathies a par exemple investi plus de 60 millions d’euros en 2009 dans la recherche sur les maladies rares, grâce aux dons du Téléthon.

Le règlement européen sur les médicaments orphelins a aussi permis d'encourager la recherche, le développement et la commercialisation des médicaments orphelins en Europe. Au début de l'automne 2010, 785 médicaments ont reçu une désignation « orpheline » en Europe. Parmi ces médicaments, 63 ont obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire, et permettent à presque 3 millions de patients européens de vivre.

Trois domaines de recherche peuvent être identifiés :

1. La recherche « fondamentale » qui vise par exemple à identifier le gène d’une maladie (aujourd’hui 2300 gènes sont identifiés pour plus de 2100 maladies).

2. La recherche physiopathologique qui a pour objet de comprendre les mécanismes d’apparition de la maladie (notamment à travers la construction de modèles animaux).

3. La recherche thérapeutique qui a pour objectif de mettre en place des traitements.

Le temps de la recherche n’est cependant pas celui des personnes malades. Ces personnes attendent avec espoir et une impatience légitime que les travaux de recherche aboutissent rapidement. Or, la durée d’essais thérapeutiques débouchant sur un traitement est estimée entre 7 à 12 ans entre le début des essais et la mise à disposition du traitement.

Des résultats encourageants ont été récemment obtenus pour certaines pathologies telles que l’adrénoleucodystrophie, l'amaurose congénitale de Leber, la thalassémie, le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X (« bébés bulle »)... Il faut cependant avoir conscience que les premiers résultats enregistrés ne couvrent qu’une petite partie des maladies rares, pour deux raisons principales : le nombre de maladies (7000 environ) ainsi que le temps et les moyens nécessaires.

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Mise à jour le 28/02/2011

Sources :

- « Rapport du Haut Conseil de la santé publique d’avril 2009 consacrée à l’évaluation du Plan national maladies rares 2005-2008 »

Les règles de remboursement des soins engendrés par une maladie rare ou orpheline sont en général les mêmes que celles en vigueur pour tout type de pathologie. Ainsi, le remboursement du ticket modérateur est à la charge de l’assuré et dépend de la nature des soins. Les soins et frais médicaux sont cependant pris en charge à 100% des tarifs de la Sécurité Sociale dans les cas suivants :

• Si la personne malade bénéficie d’un régime d’Affection Longue Durée (ALD) au titre de la liste ALD 30. Dans ce cas, la maladie rare est mentionnée dans cette liste telle que la mucoviscidose, la maladie de Crohn évolutive ou les maladies métaboliques héréditaires.
• Si la personne malade bénéficie d’un régime d’ALD dite « hors liste ». Pour être déclaré en ALD, la pathologie rare doit être grave, évolutive, non inscrite sur la liste des ALD 30, avec un traitement d’une durée supérieure à 6 mois et particulièrement coûteux.
• Si la personne malade est atteinte de plusieurs affections (polypathologies) qui entrainent un état invalidant et impliquent des soins d’une durée supérieure à 6 mois et particulièrement couteux.

Trois dispositifs permettent toutefois des remboursements dérogatoires au régime commun dans des situations propres aux maladies rares ou orphelines :

1. Si la personne est atteinte d’une maladie rare, la prise en charge des frais de transport vers le centre de référence, pour une consultation ou une hospitalisation, doit être acceptée par l’Assurance Maladie.
2. Des produits ou prestations, qui ne sont pas habituellement remboursés, peuvent bénéficier d’une prise en charge par l’Assurance Maladie. Deux conditions doivent être réunies : l’absence d’alternative à ces produits ou prestations et l’existence d’un avis ou d’une recommandation de la Haute Autorité en Santé à leur sujet.
3. Les actes du traitement implanto-prothétique des agénésies dentaires multiples liés à une maladie rare, chez l’enfant de plus de 6 ans et jusqu’à la fin de la croissance, sont pris en charge par l’Assurance Maladie.

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Mise à jour le 28/02/2011

Sources :

- Assurance Maladie / Lettres réseau DDGOS-39/2008 et DDGOS-99/2006.

- Guide méthodologique de le HAS de janvier 2009 relatif à la méthode d’élaboration d’un avis et d’une recommandation relatifs à l’article L. 162-17-2-1 du Code de la sécurité sociale.

- Circulaire DSS/SD1MCGR/2009/308 du 8 octobre 2009 relative à l'admission ou au renouvellement d'une affection de longue durée hors liste au titre de l'article L. 322-3 4° du code de la sécurité sociale.

Certaines maladies rares peuvent être à l’origine de handicaps : par exemple, les ataxies cérébelleuses, qui sont des atteintes du cervelet et qui entrainent des difficultés à marcher, ou la rétinite pigmentaire qui entraine une baisse de la vision périphérique et donc un handicap visuel.

Pour les personnes en situation de handicap, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) ont été créées afin d’évaluer l’importance du handicap et son retentissement. Il s’agit d’un guichet unique qui offre « un accès aux droits et prestations, à toutes les possibilités d’appui dans l’accès à la formation et à l’emploi et à l’orientation vers des établissements et services afin de faciliter les démarches des personnes handicapées. »

 La MDPH :

• accueille, informe et conseille les personnes handicapées et leur famille ;
• évalue les besoins de compensation de la personne handicapée et elle propose  un plan de compensation du handicap ;
• accorde des aides financières pour permettre aux personnes handicapées de  faire face aux frais de compensation du handicap restant après déduction de la prestation de compensation.

Au sein de la MDPH, la Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDA) prend les décisions pour tout ce qui concerne l’application des droits des personnes handicapées (allocations, prestations de compensation, orientations scolaire et professionnelle, accueil en établissements spécialisés).

Les différentes prestations sont :

• Pour les adultes : l’Allocation Adultes Handicapés (AAH) et le complément de ressources, la prestation de compensation du handicap (PCH), la carte d’invalidité et la carte de priorité, l’orientation vers les établissements ou services.
• Pour les enfants : l’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé (AEEH) et son complément éventuel, la carte d’invalidité et la carte de priorité, l’orientation vers les établissements et service.

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Mise à jour le 28/02/2011

Source : Site Officiel de l'administration française : Service-public.fr

Les cahiers d'Orphanet (Base de données de l''Inserm sur les maladies rares ): Vivre avec une maladie rare en France

Site de la CAF (Caisse d'Allocations Familiales)

La loi du 11 février 2005 « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » renforce les actions en faveur de la scolarisation des élèves handicapés. Elle affirme le droit pour chacun à une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile, à un parcours scolaire continu et adapté.

Les parents sont également associés à la décision d’orientation de leur enfant et à la définition de son projet (PPS = projet personnalisé de scolarisation). L’orientation de l’élève est déterminée à partir du PPS mis en place entre la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), l’enfant et ses parents et l’enseignant référent.

Différents types de scolarisation sont possibles en fonction de la situation de l’élève :

• En milieu ordinaire :
  • Scolarisation individuelle : la scolarisation peut s’effectuer dans une école maternelle, une école élémentaire ou dans un établissement scolaire du second degré. Cette scolarisation peut se faire sans aide particulière, ou faire l’objet d’aménagement en fonction du handicap de l’élève. L’élève peut se faire accompagner par une Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS) et de matériels pédagogiques adaptés.
  • Scolarisation collective : il existe dans les écoles élémentaires, des CLasses pour l’Inclusion Scolaire (CLIS) qui accueillent des enfants présentant un handicap mental, visuel, auditif ou moteur et pouvant tirer profit d’une intégration en milieu scolaire ordinaire. Les élèves reçoivent un enseignement adapté au sein de la CLIS et partagent certaines activités avec les autres élèves. En secondaire, il s’agit d’UPI (Unité Pédagogique d’Intégration)
• Hors scolarité ordinaire :
  • Si l’élève ne peut pas suivre une scolarité en milieu ordinaire, des établissements médico-sociaux permettent d’offrir une prise en charge scolaire, éducative et thérapeutique adaptée. Il s’agit des IME (Instituts Médico-éducatifs).

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Mise à jour le 28/02/2011

Source : Site du Ministère de l'Education Nationale

Si vous êtes atteint(e) d’une maladie rare et que vous vous rendez compte que vous avez des difficultés pour continuer à travailler, plusieurs possibilités existent en fonction des cas.

Le mi-temps thérapeutique :

Après un congé pour longue maladie, il est possible de demander un temps partiel thérapeutique pour retrouver progressivement son activité professionnelle. La durée de ce mi-temps thérapeutique ne peut excéder un an.

Pour bénéficier de cette forme de temps partiel, il faut être en arrêt de travail, indemnisé par la caisse d'assurance maladie. Les revenus sont constitués en partie par le salaire et en partie par le versement par la sécurité sociale des indemnités journalières de maladie, afin de compenser la perte de revenus. Un dispositif spécifique concerne les fonctionnaires.

C’est le médecin traitant qui prescrit le mi-temps thérapeutique. Il établit l'attestation à fournir à la Sécurité sociale. Cette attestation certifie que cette reprise partielle du travail est médicalement justifiée. Le salarié prévient alors lui-même son employeur de son souhait de revenir à temps partiel.

La visite médicale de reprise, auprès du médecin du travail, est une étape importante dans la mise en place du mi-temps thérapeutique. Il s'agit de vérifier que le salarié est bien apte à retravailler. Elle vise aussi à déterminer concrètement quels aménagements doivent être apportés au poste de travail ou à trouver un autre poste auquel le salarié pourrait être affecté.

Invalidité :

Si votre maladie a entrainé une réduction de votre capacité de travail de façon prolongée et permanente, il est possible, sous certaines conditions, d’être mis en invalidité et de bénéficier d’une pension d’invalidité accordée et versée par la caisse d'Assurance Maladie.

Pour bénéficier de cette pension d’invalidité, il faut :

• avoir moins de 60 ans ;
• être immatriculé(e) à la Sécurité sociale depuis au moins douze mois ;
• avoir une capacité de travail ou de revenus réduite d'au moins deux tiers ;
• avoir travaillé au moins 800 heures sur les douze derniers mois ou avoir cotisé au cours de ces 12 derniers mois sur un salaire au moins égal à 2030 fois le SMIC horaire.

C'est le médecin-conseil de la Caisse Primaire d'Assurance Maladie (CPAM) qui décide si vous êtes ou non invalide, après que votre état de santé s'est stabilisé.

Il existe 3 catégories d’invalidité :

• 1re catégorie : invalide capable d'exercer une activité professionnelle réduite (la pension correspond à 30 % du salaire annuel moyen).
• 2e catégorie : invalide absolument incapable de travailler (la pension correspond à 50 % du salaire annuel moyen).
• 3eme catégorie : invalide absolument incapable de travailler et qui a besoin d’une assistance pour la vie quotidienne (50 % du salaire annuel moyen plus une majoration forfaitaire pour tierce personne).

Reconnaissance travailleur handicapé :

Si votre handicap vous permet de travailler mais pas au même poste que vous occupiez précédemment, vous avez la possibilité d’être reconnu travailleur handicapé en faisant les démarches auprès de la MDPH.

Demander la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé, c’est faire reconnaître officiellement par la Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH) son aptitude au travail, suivant ses capacités liées au handicap. Cette reconnaissance s’accompagne d’une orientation vers un établissement ou service d’aide par le travail, vers le marché du travail ou vers un centre de rééducation professionnelle.

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Mise à jour le 28/02/2011

Source : Site de la Sécurité Sociale : Ameli.fr 

Site Officiel de l'administration française : Service-public.fr